Search

Von 14 Patienten mit schwerer kombinierter Immundefizienz (SCID) wurde ein Mangel an Adenosindesaminase (ADA) in den Erythrozyten berichtet. Die unzureichende Entwicklung des lymphatischen Systems ist moglicherweise Folge des Enzymmangels. ADA kann spektralphotometrisch und elektrophoretisch in verschiedenen Geweben nachgewiesen werden. Der Genort fur ADA liegt auf Chromosom 20. Untersuchungen des Enzymdefekts bei verschiedenen Formen primarer Immundefizienzen erlauben die Abgrenzung einer genetisch definierten Krankheitseinheit. Fur die Klinik ergeben sich neue Aspekte in der Pathogeneseforschung, pranatalen Diagnostik, genetischen Beratung und moglicherweise kausalen Behandlung der SCID mit ADA-Mangel.

Die A-Gammaglobulinamie eines 7 Jahre alten Jungen wurde mit i.m. Injektionen von Gammaglobulinpraparaten behandelt. Es kamen dabei erstmals Gammaglobulinpraparationen (Behring-Werke, Marburg) zur Anwendung, die neben einem 80%igen Anteil IgG (7s) entweder einen 20%igen Anteil IgM (IgG 6 g/100 ml, IgM 1,5–2,0 g/100 ml) oder IgA (IgG 6 g/100 ml, IgA 2,0 g/100 ml) enthielten. Das Verhalten dieser i.m. injizierten Ig im Organismus wurde untersucht. Wir bestimmten quantitativ den Gehalt der Ig im peripheren Blut nach wiederholten i.m. Injektionen und Seruminfusionen uber einen Zeitraum von 14 Tagen mit folgenden Methoden: 1. einfache radiale Immundiffusion, 2. Elektroimmundiffusion, 3. quantitative Pracipitation, 4. Immunoelektrophorese.

The occurrence of severe combined immunodeficiency (SCID) with adenosine deaminase (ADA) deficiency in erythrocytes has been reported in 14 patients. Enzyme deficiency may result in early depression of the lymphatic system. ADA is detectable in different tissues by photometric and electrophoretic methods. The gene locus for ADA has been localised on chromosome 20. Studies on the enzyme defect in different forms of primary immunodeficiencies led to the description of a well defined nosological entity. New aspects can be expected in the fields of pathogenesis, prenatal diagnosis, genetic councelling, and possibly therapeutic trials.

Lipid A antibody titers and O antibody titers against E. coli were determined in 18 patients with Crohn's disease, 28 patients with ulcerative colitis, 24 patients with acute enteritis and in 68 healthy adults. The patients with Crohn's disease showed a statistically significant elevation of the lipid A antibody titers and of the O antibody titers against E. coli compared with each of the three other groups investigated. The results could be indicative of bacterial involvement in the pathogenesis of Crohn's disease. The determination of lipid A antibody titers may be useful for the differential diagnosis between Crohn's disease and ulcerative colitis.