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The lamins are components of nuclear lamina and they have a profound influence on nuclear structure and functions. They are encoded by three genes, LMNA, LMNB1 and LMNB2. A genomic fragment of the porcine LMNA gene (822 bp; from exons 7 to 9) was amplified by polymerase chain reaction and comparatively sequenced. Four single nucleotide polymorphisms (SNPs) were identified in intronic sequences: G162A, G208A, T367G and C618T. The SNPs are within the restriction sites for enzymes Bsh1236I, HpaII, AluI and Bsh1236I respectively. Allele frequencies at SNPs G208A, T367G and C618T were determined by using eight pig breeds. Linkage analysis in the Hohenheim Meishan x Piétrain family placed the LMNA gene in the chromosome 4q linkage group, between MEF2D and GBA (MEF2D - 3.0 cM - LMNA - 0.2 cM - GBA). In radiation hybrid mapping LMNA was most significantly linked to SW270 on chromosome 4 (39 cR; LOD = 7.86). The LMNA gene is located in the quantitative trait loci region for some carcass traits on chromosome 4q.

Polymorphic microsatellite and open-reading frame (ORF) sites in the prion protein coding gene (PRNP) were analysed in eight sheep breeds. The three microsatellite sites S11, S15 and S24 were genotyped by fragment length analysis, and the ORF codons 136, 154 and 171 were analysed after direct sequencing. Unexpected polymerase chain reaction (PCR) products of microsatellite sites and ORF haplotypes with more than one heterozygous site were submitted to cloning and then sequenced. The microsatellite sites were polymorphic in all breeds with two to five alleles per site. On average of breeds and sites, the microsatellites had higher degrees of polymorphism than the ORF sites. The ARR/ARR ORF genotype occurred always together with the microsatellite genotypes S11 152/152, S15 179/179 and S24 144/144. As ORF and microsatellite alleles of the PRNP were observed in typical combinations, the microsatellite genotypes were significantly associated with scrapie incidences or risk classes based on the ORF genotypes. The microsatellite sites were highly polymorphic and therefore are advantageous markers for evaluation of scrapie disposition and fine mapping of effects on scrapie pathogenesis within the gene.

Summary: Genomic DNA of 71 cows was analysed with the help of polymerase-chain-reaction-based restriction fragment length polymorphisms of five DNA variants within the 5' flanking region (R1, R2, R3, R5, and R14 at positions +31, +27, -22, -209, -662 bp from transcription start point +1) of the bovine β-lactoglobulin (β-Lg) encoding gene. Protein variants, content and yield of β-Lg were determined in milk samples of each cow. Frequencies of the common alleles varied between 0.52 and 1.0 per breed. One of three different genotype combinations (BB/AA/AA/AA/AA/AA, AB/AB/AB/AA/AB/AB, and AA/BB/BB/AA/BB/BB for β-Lg-variant/R1/R2/R3/R5/R14) was carried by 82% of the cows, so that in populations two haplotypes at a similar frequency can be assumed. Associations between variants in the β-Lg-encoding gene, and yield as well as content of β-Lg, were obtained for cows of the genotypes BB/AA/AA/AA/AA/AA, AB/AB/AB/AA/AB/AB, and AA/BB/BB/AA/BB/BB (least square-means ± SE): 91.8 ± 6.9 g/day and 10.78 ± 0.61%, 140.5 ± 10.7 g/day and 13.94 ± 0.86%, and 149.4 ± 8.2 g/day and 17.59 ± 0.65% respectively. Differences were p < 0.001. The population data can be explained by the effects of the gene variants on regulation of the expression of the corresponding gene. ZUSAMMENFASSUNG: Polymorphismen in der 5' flankierenden Region des bovinen β-Lactoglobulin codierenden Gens and deren Beziehungen zum β-Lactoglobulin in der Milch Genomische DNA von 71 Kühen wurde mit Hilfe der PCR-Technik und nachfolgender Darstellung von RFLPs auf fünf DNA-Varianten (R1, R2, R3, R5 und R14 an den Positionen +31, +27, -22, -209, -662 bp vom Transkriptions-Startpunkt +1) innerhalb der 5' flankierenden Region des bovinen β-Lactoglobulin(β-Lg)-codierenden Gens untersucht. Proteinvarianten, -gehalt und -menge wurden für das β-Lg aus Milchproben einzelner Kühe bestimmt. Die Frequenzen der häufigen Allele variierten swischen 0, 52 und 1, 0 pro Rasse. 82% der Kühe trugen eine von drei verschiedenen Genotypkombinationen (BB/AA/AA/AA/AA/AA, AB/AB/AB/AA/AB/AB und AA/BB/BB/AA/BB/BB für die β-Lg-Variante/R1/R2/R3/R5/R14), so daß in den Populationen zwei Haplotypen in ähnlichen Frequenzen angenommen werden können. Beziehungen zwischen Varianten in dem β-Lg-codierenden Gen und der Menge sowie dem Gehalt an β-Lg waren für Kühe mit den Genotypen BB/AA/AA/AA/AA/AA, AB/AB/AB/AA/AB/AB und AA/BB/BB/AA/BB/BB: 91, 8 ± 6, 9 g/d und 10, 78 ± 0.61%, 140, 5 ± 10, 7 g/d und 13.94 ± 0.86%, bzw. 149, 4 ± 8.2 g/d und 17, 59 ± 0, 64%. Die Differenzen waren signifikant (p < 0, 001). Aus den Populationsdaten lassen sich Effekte der Genvarianten auf die Expressionsregulation der betreffenden Gene annehmen., (1997 Blackwell Verlag GmbH.)

Summary: Different alleles and genotypes per polymorphic milk protein were compared, within the concentration and quantity of the protein which is coded from the corresponding locus. Cows were chosen according to their diversity in milk-protein content, as well as in the polymorphic milk proteins. Polymorphic milk proteins were analysed by isoelectric focusing. The contents and quantities of total milk protein and whey protein were measured photometrically. Single milk proteins were quantified after poly-acrylamide gel electrophoresis, using computer-assisted densitometer. The contents of single milk proteins could be measured with repeatabilities between 0.58 (α-lactalbumin) and 0.97 (β-lactoglobulin). Close associations were observed between alleles/genotypes of milk-protein-coding gene loci, and the contents, as well as the yields, of the corresponding milk proteins, Superior alleles concerned with the content yield of corresponding proteins have been β-lactoglobulin A, α(s1) -casein C, and β-casein B. Simultaneous comparison of genotypes of the casein gene cluster with the milk-protein values revealed significant effects through distinct allele combinations. Breed influences on the associations between genes and milk proteins were considerably smaller than the influences from single milk-protein-coding loci. Intragenic haplotypes may explain the associations between variants in coding DNA sequences and gene expression, estimated for single milk proteins. An analysis of balancing forces on allele frequencies and haplotype combinations per population will be necessary, before genotype screening can be applied usefully for breeding. ZUSAMMENFASSUNG: Quantifizierung von Geneffekten auf einzelne Milchproteine in selektierten Milchkuh-Gruppen Verschiedene Allele und Genotypen pro polymorphes Milchprotein wurden mit der Konzentration und Menge des Proteins verglichen, das vom betreffenden Locus kodiert wird. Zu diesem Zweck wurden Kühe aufgrund des Proteingehaltes in der Milch sowie der Unterschiedlichkeit in den polymorphen Milchproteinen ausgewählt. Die polymorphen Milchproteine wurden mittels Isoelektrischer Fokussierung dargestellt. Die Gehalte und Mengen des gesamten Milchproteins und des Molkenproteins wurden photometrisch gemessen. Unter Verwendung eines Rechner-unterstützten Densitometers wurden die einzelnen Michproteine nach Elektrophorese in Polyacrylamidgelen quantifiziert. Die Gehalte der einzelnen Milchproteine konnten mit Wiederholbarkeiten zwischen 0,58 (α-Lactalbumin) und 0,97 (β-Lactoglobulin) gemessen werden. Zwischen Allelen/Genotypen der Milchprotein-codierenden Genloci and den Gehalten wie auch den Mengen der korrespondierenden Michproteine ließen sich enge Assoziationen beobachten. Die im Hinblick auf Gehalt/Menge des betreffenden Proteins überlegenen Allele waren β-Lactoglobulin A, α(s1) -Casein C and β-Casein B. Ein simultaner Vergleich der Genotypen des Casein-Genclusters zeigte signifikante Assoziationen der Milchproteinwerte mit bestimmten Allelkom-binationen. Rasseneinflüsse auf die Assoziationen zwischen Genen und Milchproteinen waren deutlich kleiner als die Einflüsse durch einzelne Milchprotein-codierende Loci. Die gefundenen Assoziationen zwischen Varianten in codierenden DNA-Sequenzen und der Expression einzelner Milchproteine können durch intragene Haplotypen erklärt werden. Analysen der balanzierenden Kräfte auf die Allelfrequenzen und Haplotyp-Kombinationen pro Population sind notwendig, bevor ein Genotypen-Screening in der Züchtung mit Vorteil angewendet werden kann., (1997 Blackwell Verlag GmbH.)

Summary: Ten different oligonucleotide probes were evaluated for DNA fingerprinting in dogs. Seven probes are able to detect polymorphic bands. Probes (GT)(8) , (GTG)(5) and (GGAT)(4) are most informative for individual identification. The probabilities that two individuals from different breeds have the same DNA fingerprint pattern are 1.7 × 10(-7) , 5.5 × 10(-8) and 4.5 × 10(-6) , respectively. Using a combination of the three probes, paternity tests were performed with exclusion probabilities between 0.006% and 3%. ZUSAMMENFASSUNG: Oligonucleotid Sonden für DNA fingerprinting bei Hunden Zur Darstellung von DNA-Fingerprints beim Hund wurden zehn verschiedene Oligonukleotid-Sonden verglichen. Mit sieben Sonden konnten polymorphe Banden nachgewiesen werden. Die Sonden (GT)(8) , (GTG)(5) und (GGAT)(4) besaßen die größte Informativität für den Indentitätsnachweis. Die Wahrscheinlichkeit, daß zwei Individuen dieselben Fingerprint-Muster aufweisen, liegt bei 1,7 × 10(-7) , 5,5 × 10(-8) bzw. 4,5 × 10(-6) . Bei Verwendung einer Kombination der drei Sonden wurden Vaterschaftskontrollen mit Ausschlußwahrscheinlichkeiten zwischen 0,006% und 3 % erreicht., (1994 Blackwell Verlag GmbH.)

Summary: DNA of 2985 pigs from different sources were tested for variants of the calcium-release-channel (CRC) gene. Frequencies of the C allele, associated with stress resistance, were 0.0 for Belgian Landrace, 0.01 for Pietrain, 0.54 for German Landrace, 0.86 for German-Landrace sowline, 0.91 for Schwäbisch-Hällisches swine, 0.95 for European Wildboar, and 0.99 for Large White. All 50 Meishan individuals tested were C/C. In the two German Landrace populations more individuals with heterozygous genotypes were observed than had been expected. These results may indicate balanced allele frequencies caused by overdominance-type selection associated with meat quantity. 6.0 % of the halothane-positive pigs were C/C or C/T, and 3.6 % of the halothane-negative animals were T/T. As some of the pig groups were crossbreeds from extremely divergent sources (e.g. European Wildboar, Meishan, Pietrain), special gene effects may have influenced the phenotypic reaction to halothane. The average CK values vary between pigs of different CRC genotypes, e.g., the CK(80) values 2.64 ± 0.023, 2.83 ± 0.027, and 3.19 ± 0.036 were measured for individuals of C/C, C/T and T/T, respectively. For the German Landrace, culling according to a threshold of CK(80) ≥ 2.70 would eliminate 29.1 % of C/C, 63.0 % of C/T, and 90.4 % of T/T individuals. Whether CK-based selection may be used for further selection in populations with a fixed CRC C allele is discussed. ZUSAMMENFASSUNG: Genotypen des Kalziumfreisetzungskanals in verschiedenen Schweinepopulationen-Zusammenhänge mit Halothan- und CK-Reaktionen Auf die Genvariante des Calciumfreisetzungskanales (CRC), die als Ursache für das Maligne Hyperthermic Syndrom beim Schwein angesehen wird, wurden 2985 Schweine verschiedener Herkünfte untersucht. Dabei ergaben sich folgende Allelfrequenzen für das C-Allel, welches in Zusammenhang mit der Streßresistenz steht: 0,0 bei der Belgischen Landrasse, 0,01 bei der Rasse Pietrain, 0,54 bei der Deutschen Landrasse, 0,86 bei der Deutschen Landrasse Sauenlinie, 0,91 beim Schwäbisch-Hällischen Schwein, 0,95 beim europäischen Wildschweine und 0,99 bei der Rasse Large White. Alle 50 untersuchten Meishan-Tiere zeigten den Genotyp C/C. Für die beiden untersuchten Populationen der Deutschen Landrasse wurden mehr heterozygote Genotypen beobachtet als erwartet waren. Dieses Ergebnis mag auf balancierte Allelfrequenzen hinweisen, die auf Überdominanzeffekten beruhen können. Insgesamt 6 % der im Halothan-Test als positiv eingestuften Schweine zeigten die Genotypen C/C bzw. C/T, während 3,6 % der Nicht-Reagenten den Genotyp T/T aufwiesen. Da manche der untersuchten Schweine Kreuzungsprodukte genetisch extrem unterschiedlicher Herkünfte sind (europäisches Wildschein, Meishan und Pietrain), wird vermutet, daß bestimmte Geneffekte die phänotypische Reaktion auf Halothan ausgelöst haben. Der CK(80) Wert unterschied sich bei den Schweinen unterschiedlicher CRC-Genotypen: 2,64 ± 0,023, 2,83 ± 0,027 und 3,19 ± 0,036 für die Tiere mit den Genotypen C/C, C/T bzw. T/T. Bei einer Selektionsschranke für den CK(80) von ≥ 2,70 müßten 29,1 % der C/C-, 63,0 % der C/T- aber lediglich 90,4 % der T/T-Tiere ausgeschlossen werden. Es wird diskutiert, wie eine Selektion nach dem CK-Wert in Populationen, in denen das C-Allel fixiert ist, wirkt., (1994 Blackwell Verlag GmbH.)

Summary: 10 different oligonucleotide probes were evaluated for DNA fingerprinting in horses. Five probes were able to detect polymorphic bands. The probes (GT)(8) , (GTG)(5) and (GGAT)(4) are most informative for individual identification and were used to analyze a population of Hannoveranian horses. The probability that two individuals have the same DNA fingerprint pattern is 1.2 × 10(-8) , 5.2 × 10(-10) and 1.5 × 10(-7) respectively. Using a combination of the three probes, paternity tests were performed with exclusion probabilities between 0.08% and 4%. ZUSAMMENFASSUNG: Oligonukleotide-Sonden für DNS-Fingerprints von Pferden Zur Darstellung von DNA-Fingerprints beim Pferd wurden zehn verschiedene Oligonukleotid-Sonden verglichen. Mit fünf Sonden konnten polymorphe Banden nachgewiesen werden. Die Sonden (GT)(8) , (GTG)(5) und (GGAT)(4) besaßen die größte Informativität für den Identitätsnachweis und wurden für die Analyse einer Population von Hannoverschen Pferden benutzt. Die Wahrscheinlichkeit, daß zwei Individuen dieselben Fingerprint-Muster aufweisen, liegt bei 1,2 × 10(-8) , 5,2 × 10(-10) bzw. 1,5 × 10(-7) . Bei Verwendung einer Kombination der drei Sonden wurden Vaterschaftskontrollen mit Ausschlußwahrscheinlichkeiten zwischen 0,08% und 4% erreicht., (1993 Blackwell Verlag GmbH.)