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Mastitis, the most common and expensive disease in dairy cows, implies significant losses in the dairy industry worldwide. Many efforts have been made to improve genetic mastitis resistance in dairy populations, but low heritability of this trait made this process not as effective as desired. The purpose of this study was to identify genomic regions explaining genetic variation of somatic cell count using copy number variations (CNVs) as markers in the Holstein population, genotyped with the Illumina BovineHD BeadChip. We found 24 and 47 copy number variation regions significantly associated with estimated breeding values for somatic cell score (SCS_EBVs) using SVS 8.3.1 and PennCNV-CNVRuler software, respectively. The association analysis performed with these two software allowed the identification of 18 candidate genes (TERT, NOTCH1, SLC6A3, CLPTM1L, PPARα, BCL-2, ABO, VAV2, CACNA1S, TRAF2, RELA, ELF3, DBH, CDK5, NF2, FASN, EWSR1 and MAP3K11) that result classified in the same functional cluster. These genes are also part of two gene networks, whose genes share the 'stress', 'cell death', 'inflammation' and 'immune response' GO terms. Combining CNV detection/association analysis based on two different algorithms helps towards a more complete identification of genes linked to phenotypic variation of the somatic cell count.

A study was conducted in the Central-western region of Venezuela to investigate the lifetime performances of 7918 Carora and 3501 Holstein cows under two different levels of management (low and high) and covering a period from 1961 to 1995. Traits analysed were: herd life, productive life, number of calvings, lifetime milk yield, days in lactation over all lactations and daily milk yield. In Carora cows born from 1961 to 1986 a decrease in herd life, productive life and number of calvings was observed, whereas cows born between 1971 and 1972 showed the lowest lifetime productive traits. Performances of Holstein cows born in the 1981–1986 period were analysed and all traits decreased during this time period. In low level herds, Holsteins remained longer (98.5 months vs. 83.3 in herd life; 69.5 vs. 54.3 months in productive life) and had higher lifetime yield (20 925 vs. 18 589 kg) than those in high level herds, but daily milk yield was lower (8.4 vs. 11.0 kg/day). All lifetime performances were higher for Carora cows under the high level management: 116.8 vs. 112.1 months of herd life, 81.8 vs. 77.1 months of productive life, 5.8 vs. 5.2 calvings, 1616 vs. 1299 days of lactation, 16 194 vs. 11 912 kg of milk over all lactations and 6.5 vs. 4.6 kg milk/day. Survival estimates for year of birth were more variable in Holsteins than in Carora cows. Management influenced survival in Holsteins only, the low level showing higher values. Lebensleistung von Carora und von Holstein Kuhen in Venezuela In der Zeitspanne zwischen 1961 und 1995 wurde in der zentral-westlichen Region Venezuelas Untersuchungen durchgefuhrt, um die Lebensleistung von 7918 Carora- und von 3501 Holstein-Kuhen in zwei unterschiedlichen Managementstufen (niedrige und hohe) zu untersuchen. Die analysierten Aspekte bezogen sich auf: Alter beim Ausscheiden, Nutzungsdauer, Anzahl an Abkalbungen, Lebensleistung-Milch, Gesamtlaktationstage uber alle Laktationen, tagliche Milchmenge. Bei den Carora Kuhen, die zwischen 1961 und 1986 geboren wurden, beobachtete man eine Abnahme der Alters, der Nutzungsdauer und Anzahl an Abkalbungen, wahrend man die niedrigsten Milchleistungen in Carora Kuhen feststellte, die zwischen 1971 und 1972 geboren wurden. Die Holstein-Kuhe, die im Zeitraum 1981–1986 geboren wurden zeigten in allen Bereichen eine Abnahme. Bei Herden in der niedrigen Managementstufe lebten die Holstein Kuhe langer (98,5 Monate im Vergleich zu 83,3 Monate Alter beim Ausscheiden; 69,5 Monate im Vergleich zu 54,3 Monate Nutzungsdauer) und brachten eine hohere Lebensleistung-Milch (20 925 kg gegenuber 18 589 kg) im Vergleich zu den Kuhen in Herden mit hohem Management, obwohl die Milchproduktion pro Tag geringer war (8,4 kg/Tag im Vergleich zu 11,0 kg/Tag). Alle Lebenszeitleistungen der Carora Kuhe bei hoher Managementstufe waren dagegen hoher: Alter beim Abgang 116,8 Monate im Vergleich zu 112,1 Monate, 81,8 Monate im Vergleich zu 77,1 Monate Nutzungsdauer, 5,8 Kalbungen im Vergleich zu 5,2 Kalbungen, 1616 Gesamtlaktationstage im Vergleich zu 1299 Gesamtlaktationstage, 16 194 kg Lebensleistung-Milch im Vergleich zu 11 912 kg und 6,5 kg Milch pro Tag im Vergleich zu 4,6 kg. Die Werte des Uberlebens in Bezug auf das Geburtsjahr waren bei den Holstein Kuhen variabler als bei den Carora Kuhen. Die Anwendung von unterschiedlichen Managementstufen beeinflusste das Weiterleben nur bei den Holstein Kuhen, da diese bei niedrigerer Managementstufe eine hohere Leistung zeigten.

Summary We analysed inbreeding and coancestry in the registered Italian Haflinger horse. Average inbreeding from 1.21% of 1925–33 increased to 6.59% in 1979–87. The presence of centres that own stallions that are distributed over the district of their jurisdiction during the mating season results in clusters of genetic correlations and deviation from panmixia. Current inbreeding within districts is low and often we observe avoidance of consanguineous mating. The high observed reproductive heterogeneity, in particular among males, suggests the use of Ne equations that do not assume Poisson distributed fertility. Height at wither and girth, measured on 4,736 horses, decreased significantly (P < 0.001) of respectively 1.1 and 2.9 cm with 10% increases in the inbreeding coefficient. Zusammenfassung Verwandtschaft beim italienischen Haflinger-Pferd Untersucht wurde die Inzucht und die Verwandtschaft beim Haflinger-Pferd in Italien. Die durchschnittliche Blutsverwandtschaft ist von 1,21% des Zeitraums 1925–33 auf 6,59% im Zeitraum 1979–87 gestiegen. Die Prasenz von Zentren, die Hengste besitzen, die wahrend der Paarungssaison auf den Bezirk des Zentrums verteilt werden, ubertragt sich in Bildung von genetischen Korrelationen und nachfolgender Abweichung von Panmixie. Inzucht durch die zufallige Paarung innerhalb der Bezirke ist selten und oft wird die Tendenz beobachtet, Verwandtenpaarungen zu vermeiden. Die beobachtete erhohte Fortpflanzungsheterogenitat, insbesondere zwischen den Hengsten, rat zu der Verwendung von Modellen fur effektive Populationsgrose, die nicht auf der These einer Poisson verteilten Fruchtbarkeit basieren. Hohe am Widerrist und Brustumfang nehmen um 1,1 bzw. 2,9 cm pro 10% Ansteigen des Inzuchtkoeffizienten ab (P < 0,001). Resume Consanguinite dans le cheval Haflinger Italien Les coefficients de consanguinite et de parente ont ete calcules pour le cheval Haflinger Italien. La consanguinite de 1,21% en 1925–33 a augmentee a 6,59 en 1979–87. La presence de centres qui elevent des etallions qui pendant la saison de haras sont distribues dans le districte de competence, determine des clusters de correlations genetique et deviation de la panmixie. La consanguinite due a la deviation dans les districtes est faible et souvant l'on observe une tendence a eviter la consanguinite. Le niveau eleve de heterogenite reproductive, masculin en particulier, suggere l'utilisation des models de nombre effectif qui ne se basent pas sur une distribution de fertilite, selon le model de Poisson. L'hauter au garrot et la circumference thoracique mesurees sur 4736 chevaux diminuisent significativement (P < 0,001) respectivement de 1,1 et 2,9 cm pour des augmentations du 10% du coefficients de consanguinite. Resumen Consanguinidad en el caballo Haflinger Italiano Ha sido estudiada la consanguinidad y la parentela en el caballo Haflinger italiano. La consanguinidad media ha crecido a partir del 1,21% del periodo 1925–1933 hasta llegar al 6,59% en el periodo 1979–1987. La presencia de Centros propietarios de caballos padres (sementales) que durante el periodo de monta se distribuyen en el distrito je jurisdiccion del mismo Centro se traduce en la formacion de cluster de correlacion genetica y consiguiente desviacion de la mezcla casual entre las especies. La consanguinidad producida por la desviacion del acoplamiento casual en el interior de los distritos es baja y muchas veces se observa la tendencia que evita el acoplamiento en consanguinidad. La elevada heterogeneidad reproductiva observada, en modo particular entre los machos, sugiere la utilizacion de modelos de numeros efectivos que no se basen en el asunto de una fertilidad distribuida segun Poisson. Altura en la cruz y circunferencia toracica disminuyen (P < 0,001) respectivamente de 1,1 y 2,9 cm. por incremento del 10% del coeiciente de consanguinidad.