L’iperossaluria primitiva (PH) e una malattia genetica rara, caratterizzata da elevata produzione endogena ed escrezione urinaria di ossalato, che determina lo sviluppo di nefrolitiasi ossalo-calcica e nefrocalcinosi e nei casi piu gravi lo sviluppo di insufficienza renale cronica e ossalosi sistemica. La PH coinvolge il metabolismo del gliossilato, precursore dell’ossalato. Si distinguono due diverse forme di iperossaluria, il tipo 1 (PH1) e il tipo 2 (PH2), che differiscono per il tipo di difetto enzimatico. La PH1 e piu diffusa, mentre la PH2 rappresenta il 9-17% (a seconda delle casistiche), di tutti i casi di iperossaluria primitiva (1). L’esatta prevalenza e incidenza di questa patologia sono difficili da definire; sicuramente e una patologia sotto diagnosticata, a causa della scarsa disponibilita di mezzi diagnostici adeguati. Secondo uno studio francese la prevalenza e di 1.05 per milione di individui, mentre in altre casistiche la prevalenza e di 2 per milione (2). Circa il 20-40% dei pazienti giunge ad una diagnosi tardivamente, dopo lo sviluppo di una insufficienza renale cronica o anche dopo il trapianto renale. Nel nostro Paese e Paesi limitrofi la prevalenza varia a seconda delle aree geografiche e di accessibilita a strumenti di diagnosi, con un massimo in Sicilia, seguita da Campania e Piemonte, ed Albania.