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Background: Familial hypercholesterolemia (FH) is a common genetic disorder, yet it remains largely underdiagnosed in Canada. Multiple national and international guidelines recommend the use of clinical genetic testing for FH. However, the level of its accessibility and use within Canada is unclear. This study aims to describe the current state of clinical FH genetic testing in Canada and barriers to its implementation. Methods: We conducted a cross-sectional survey of 23 genetic counsellors across 8 provinces, through the Canadian Association of Genetic Counsellors Cardiac Communities of Practice, to obtain information about the accessibility of genetic testing for FH and the use of genetic-counselling services. Results: Responses were obtained from 12 genetic counsellors (52%). Of the 8 provinces surveyed, clinical FH genetic testing is available in 7, with British Columbia being the exception. The Simplified Canadian Definition for FH is the diagnostic criterion most commonly utilized to determine genetic-testing eligibility, and it is used in 5 of the 8 provinces. Notably, the referral rate to genetic counsellors typically is low, with most genetic-counselling programs receiving ≤ three referrals per site per month. Quebec is the only province to report a higher rate of genetic-counsellor referrals for FH. Conclusions: Clinical FH genetic testing is not available widely in Canada and its implementation varies significantly by province; this includes the eligibility criteria to qualify for testing as well as the utilization of genetic counsellors. A harmonized national approach to FH diagnosis could improve the rates of diagnosis and treatment. Résumé: Contexte: L'hypercholestérolémie familiale (HF) est une maladie génétique courante, mais elle reste largement sous-diagnostiquée au Canada. De nombreuses lignes directrices nationales et internationales recommandent l'utilisation de tests génétiques cliniques pour l'HF. Cependant, le niveau d'accessibilité et d'utilisation de ces tests au Canada n'est pas clair. Cette étude vise à décrire l'état actuel des tests génétiques cliniques pour l'HF au Canada et les obstacles à leur mise en œuvre. Méthodes: Nous avons mené une enquête transversale auprès de 23 conseillers en génétique, répartis dans 8 provinces, par l'entremise des communautés de pratique en cardiologie de l'Association Canadienne des Conseillers en Génétique, afin d'obtenir de l'information sur l'accessibilité des tests génétiques pour l'HF et sur l'utilisation des services de conseil en génétique. Résultats: Des réponses ont été obtenues de 12 conseillers en génétique (52 %). Sur les 8 provinces étudiées, le dépistage génétique clinique de l'HF est disponible dans 7 d'entre elles, à l'exception de la Colombie-Britannique. La définition canadienne simplifiée de l'HF est le critère diagnostique le plus couramment utilisé pour déterminer l'admissibilité au test génétique, et elle est utilisée dans 5 des 8 provinces. Il convient de noter que le taux d'orientation vers les conseillers en génétique est généralement faible, la plupart des programmes de conseil génétique recevant ≤ trois orientations par site et par mois. Le Québec est la seule province à signaler un taux plus élevé d'orientation vers un conseiller en génétique pour l'HF. Conclusions: Les tests génétiques cliniques de l'HF ne sont pas largement disponibles au Canada et leur mise en œuvre varie considérablement d'une province à l'autre, notamment en ce qui concerne les critères d'admissibilité au dépistage et l'utilisation des services de conseillers en génétique. Une approche nationale harmonisée du diagnostic de l'HF pourrait améliorer les taux de diagnostic et de traitement.

Background: Heart disease is the leading cause of premature death for women in Canada. Ischemic heart disease is categorized as myocardial infarction (MI) with no obstructive coronary artery disease (MINOCA), ischemia with no obstructive coronary arteries (INOCA), and atherosclerotic obstructive coronary artery disease (CAD) with MI (MI-CAD) or without MI (non-MI-CAD). This study aims to study the prevalence of traditional and nontraditional ischemic heart disease risk factors and their relationships with (M)INOCA, compared to MI-CAD and non-MI-CAD in young women. Methods: This study investigated women who presented with premature (at age ≤ 55 years) vasomotor entities of (M)INOCA or obstructive CAD confirmed by coronary angiography, who are currently enrolled in either the Leslie Diamond Women’s Heart Health Clinic Registry (WHC) or the Study to Avoid Cardiovascular Events in British Columbia (SAVEBC). Univariable and multivariable regression models were applied to investigate associations of risk factors with odds of (M)INOCA, MI-CAD, and non-MI-CAD. Results: A total of 254 women enrolled between 2015 and 2022 were analyzed, as follows: 77 with INOCA and 37 with MINOCA from the registry, and 66 with non-MI-CAD and 74 with MI-CAD from the study. Regression analyses demonstrated that migraines and preeclampsia or gestational hypertension were the most significant risk factors, with a higher likelihood of being associated with premature (M)INOCA, relative to obstructive CAD. Conversely, the presence of diabetes and a current or previous smoking history had the highest likelihood of being associated with premature CAD. Conclusions: The risk factor profiles of patients with premature (M)INOCA, compared to obstructive CAD, have significant differences. Résumé: Contexte: Au Canada, la cardiopathie est la principale cause de décès prématuré chez les femmes. La cardiopathie ischémique est catégorisée comme suit : infarctus du myocarde (IM) en l’absence de coronaropathie obstructive (MINOCA), ischémie sans obstruction des artères coronaires (INOCA) et athérosclérose coronaire obstructive accompagnée d’un IM ou sans IM. La présente étude vise à examiner la prévalence des facteurs de risque classiques et non classiques de cardiopathie ischémique et leurs liens avec le (M)INOCA, comparativement à l’athérosclérose coronaire obstructive accompagnée d’un IM ou sans IM chez les femmes jeunes. Méthodologie: Cette étude portait sur des femmes qui avaient prématurément (55 ans ou moins) souffert d’un (M)INOCA ou d’une coronaropathie obstructive confirmés par coronarographie et qui étaient inscrites au registre de la Leslie Diamond Women’s Heart Health Clinic (WHC) ou qui participaient à l’étude visant à éviter les événements cardiovasculaires en Colombie-Britannique (Study to Avoid Cardiovascular Events in BC; SAVEBC). Des modèles de régression univariés et multivariés ont été utilisés pour explorer les associations entre les facteurs de risque et les probabilités de (M)INOCA, ainsi que d’athérosclérose coronaire obstructive accompagnée ou non d’un IM. Résultats: Au total, 254 femmes inscrites de 2015 à 2022 ont été recensées, soit 77 présentant une INOCA et 37, un MINOCA selon le registre WHC, et 66 présentant une athérosclérose coronaire obstructive sans IM et 74, une athérosclérose coronaire obstructive accompagnée d’un IM selon l’étude SAVEBC. Les analyses de régression ont démontré que les migraines et la prééclampsie ou l’hypertension gestationnelle étaient les facteurs de risque les plus importants associés à une probabilité la plus élevée de (M)INOCA comparativement à une coronaropathie obstructive. En revanche, la présence d’un diabète et d’un tabagisme actuel ou passé était associée à la probabilité la plus élevée de coronaropathie prématurée. Conclusions: Il existe d’importantes différences pour ce qui est des profils de facteurs de risque des patientes ayant prématurément souffert d’un (M)INOCA en comparaison d’une coronaropathie obstructive.

Background: Familial hypercholesterolemia (FH) is a common genetic disorder resulting in high levels of low-density lipoprotein cholesterol and increased risk of atherosclerotic cardiovascular disease. Genetic testing for FH is recommended but is not available in most of Canada. Consequently, there is a paucity of data regarding patient experiences with genetic testing. The objectives of this study were to investigate the attitudes and perspectives of patients with FH who underwent genetic testing. Methods: We administered an anonymous online survey to participants in the British Columbia Familial Hypercholesterolemia Registry who had undergone research-based genetic testing for FH. The survey included 25 questions and explored patients’ experiences with the genetic testing process, willingness to recommend genetic screening, and motivation to lower cholesterol levels. Results: Among 183 respondents, 38 (20.7%) had a positive genetic test result, 27 (14.8%) had a negative result, and 118 (64.4%) were awaiting their results. Compared with individuals awaiting their test results, participants with a positive genetic test were more likely to believe lipid-lowering therapy was highly important (74.3% vs 55.4%; P = 0.05). They were also more likely to strongly agree that a diagnosis of FH was important to them (71.1% vs 46.2%; P = 0.008), and were more likely to recommend genetic screening to their family members (85.9% vs 72.9%; P = 0.04). Conclusions: To our knowledge, this is the first study in Canada to explore the perspectives of patients with FH who underwent genetic testing. These results suggest that genetic testing for FH might offer benefits in important patient-centred outcomes. Résumé: Introduction: L’hypercholestérolémie familiale (HF) est une maladie génétique fréquente qui entraîne des concentrations élevées de cholestérol à lipoprotéines de faible densité et un risque accru de maladies cardiovasculaires athérosclérotiques. L’analyse génétique de l’HF est recommandée, mais n’est pas disponible dans la plupart des régions du Canada. Par conséquent, il existe peu de données sur les expériences des patients ayant subi une analyse génétique. Les objectifs de la présente étude étaient d’enquêter sur les attitudes et les points de vue des patients atteints d’HF qui avaient subi une analyse génétique. Méthodes: Nous avons administré une enquête anonyme en ligne aux participants inscrits dans le registre British Columbia Familial Hypercholesterolemia qui avaient subi une analyse génétique fondée sur la recherche pour l’HF. L’enquête comptait 25 questions et portait sur les expériences des patients sur le processus d’analyse génétique, la volonté de recommander le dépistage génétique et la motivation à abaisser les concentrations de cholestérol. Résultats: Parmi les 183 répondants, 38 (20,7 %) avaient des résultats positifs à l’analyse génétique, 27 (14,8 %) avaient des résultats négatifs et 118 (64,4 %) attendaient leurs résultats. Comparativement aux individus qui attendaient leurs résultats d’analyse, les participants qui avaient des résultats positifs à l’analyse génétique étaient plus susceptibles de penser que le traitement hypolipémiant était très important (74,3 % vs 55,4 %; P = 0,05). Ils étaient aussi plus susceptibles d’être tout à fait d’accord sur le fait que le diagnostic d’HF était important pour eux (71,1 % vs 46,2 %; P = 0,008) et de recommander le dépistage génétique aux membres de leur famille (85,9 % vs 72,9 %; P = 0,04). Conclusions: À notre connaissance, au Canada, c’est la première étude sur les points de vue des patients atteints d’HF qui avaient subi une analyse génétique. Ces résultats indiquent que le dépistage génétique de l’HF pourrait favoriser des résultats importants axés sur le patient.

Background: Optimal design of clinical programs for patients with premature atherosclerotic cardiovascular disease (ASCVD) (men aged ≤ 50 years, women aged ≤ 55 years) requires an understanding of their priorities. We aimed to explore patient and family priorities for services in clinical programs. Methods: We co-designed this study with a Patient Partner Committee using a sequential exploratory mixed-methods design. In Phase I, we conducted semistructured interviews with participants from the Study to Avoid Cardiovascular Events in British Columbia (SAVE BC) (n = 15). In Phase II, we designed a questionnaire based on Phase I data and distributed it to all current SAVE BC participants. We collected close-ended responses (n = 116) and stratified data using participant category (index, family member), age, sex, and number of clinic visits. Results: We identified 4 major priorities for services in clinical programs: social support (weight: 62.6%), patient education (weight: 83.5%), mental health (weight: 50.7%), and lifestyle changes (85.1%). To address these priorities, participants wanted ASCVD clinical programs to enable recruitment of their family members, establish a comprehensive education component (with research updates in research programs), deliver mental health screening and support after myocardial infarction, and provide longitudinal sessions to support maintenance of lifestyle modifications. These services were identified in Phase I and verified in Phase II. Conclusion: We identified 4 priorities for services in clinical programs designed for patients with premature ASCVD and their families. Further research should be done to elucidate their outcomes and most effective methods to provide these services. Résumé: Introduction: La conception optimale des programmes cliniques des patients atteints d’une maladie cardiovasculaire athéroscléreuse (ASCVD pour atherosclerotic cardiovascular disease) prématurée (hommes âgés ≤ 50 ans, femmes âgées ≤ 55 ans) exige une compréhension de leurs priorités. Nous avions pour objectif d’examiner les priorités des patients et de leur famille en matière de services dans les programmes cliniques. Méthodes: Nous avons conçu la présente étude en collaboration avec le Patient Partner Commitee à l’aide d’un devis séquentiel exploratoire en méthodes mixtes. À la Phase 1, nous avons réalisé des entrevues auprès de participants de la Study to Avoid Cardiovascular Events in British Columbia (SAVE BC) (n = 15). À la Phase II, nous avons conçu un questionnaire en nous basant sur les données de la Phase I et l’avons distribué à tous les participants actuels de la SAVE BC. Nous avons recueilli les réponses fermées (n = 116) et stratifié les données en utilisant la catégorie (indice, membre de la famille), l’âge, le sexe et le nombre de consultations des participants. Résultats: Nous avons défini les 4 grandes priorités en matière de services dans les programmes cliniques : le soutien social (62,6 %), l’éducation des patients (83,5 %), la santé mentale (50,7 %) et les changements au mode de vie (85,1 %). Pour répondre à ces priorités, les participants voulaient des programmes cliniques sur la ASCVD pour favoriser le recrutement des membres de leur famille, établir un volet d’éducation complet (avec les dernières informations sur les travaux de recherche des programmes de recherche), offrir le dépistage de la santé mentale et le soutien après l’infarctus du myocarde, et offrir des séances longitudinales qui assureront le maintien des modifications au mode de vie. Ces services ont été définis à la Phase I et vérifiés à la Phase II. Conclusion: Nous avons défini les 4 priorités en matière de services dans les programmes cliniques conçus pour les patients atteints d’une ASCVD prématurée et leur famille. D’autres recherches devraient être réalisées pour élucider leurs résultats et les méthodes les plus efficaces pour offrir ces services.