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报道1例溶质转运家族2成员2基因（SLC2A2）杂合突变所致严重胰岛素抵抗患者的诊 疗经过。患者为12岁6月龄男童, 以"全身多处皮肤褶皱处渐进性发黑2年"为主诉入院, 测空腹胰岛 素150.10 mU/L, 餐后2 h胰岛素>1 000.00 mU/L, 伴有超重及脂肪肝。应用全外显子基因测序对患者 外周血DNA 进行检测并使用Sanger 测序验证, 发现其SLC2A2 基因9 号外显子区域存在c.1093C> T p. Arg365Ter杂合无义突变, 父母该位点均正常, 患者为de novo 突变。提示临床对于严重胰岛素抵 抗患者, 除关注胰岛素受体通路、脂肪营养不良及综合征相关基因外, 还应考虑葡萄糖转运相关基因 问题。该患者目前以生活方式干预及二甲双胍口服缓解疾病进展。. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

该文报道 1例肝细胞核因子 1α基因 c.1137delT p.Val379fs 杂合突变所致的青少年起病 的成人型糖尿病3型病例。患者, 女, 28岁, 以“血糖升高4年半, 视力下降3年半”为主诉入院, 左眼失 明, 无光感, 明确诊断后调整控糖方案为格列喹酮、沙格列汀联合夜间长效胰岛素控制血糖, 现控制良 好。患者视网膜病变进展快速, 对此类患者的眼部并发症筛查及诊治需要特别关注. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

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该文报道2例分别因"糖尿病"和"低钾血症"就诊, 且均有糖尿病、胰岛素抵抗、黑棘皮 病、视网膜色素变性、高脂血症、肝肾功能损伤的患者临床资料, 并进行全外显子基因测序, 结果显示, 2例患者分别携带ALMS1 基因c.2179dupT和c.10825C>T、c.2433dupA和c.11042dupT复合杂合突变, 综合临床症状诊断为Alström综合征。目前已报道的84例中国Alström综合征患者主要临床症状为肥 胖或超重、视力受损、听力受损、2 型糖尿病等。该文中2 例Alström 综合征患者的c.2433dupA 和 c.11042dupT为新的致病突变位点, 伴发低钾血症和胰腺炎并不常见, 中国人ALMS1 基因突变集中在 第8和第16外显子上。 [ABSTRACT FROM AUTHOR]

报道1例以妊娠期高血糖起病同时合并葡萄糖激酶（GCK）和B淋巴细胞酪氨酸激酶 （BLK）基因变异的青少年的成人起病型糖尿病2型（MODY2）家系。先证者以"妊娠6个月, 围产期血 糖升高"为主诉入院, 通过家系临床资料分析和遗传学检测, 发现同时携带GCK c.793G>A 和 BLK c.274G>C变异, 以及单独携带GCK 变异的成员符合MODY2的主要临床症状特点, 而仅携带BLK 基因变异的成员口服糖耐量试验结果正常, 诊断该家系主要致病原因为GCK 基因变异引起的 MODY2。先证者予以胰岛素强化治疗, 控制饮食, 适当活动, 3个月后足月分娩一男婴, 新生儿血糖筛 查正常。我们结合文献探讨其临床特征、诊治要点, 旨在扩展内分泌医师对相关遗传基因的认识, 提 高诊治MODY的能力。. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

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