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RESUME L'initiation de la puberte est un processus complexe caracterise par l'augmentation de la secretion de la GnRH entrainant le reveil de l'axe gonadotrope. Recemment, des avancees majeures dans la comprehension de l'initiation de la puberte ont ete realisees par l'etude des determinants genetiques de la puberte normale et la description de mutations perte de fonction dans plusieurs genes codants pour des neuropeptides (kisspeptins, neurokininB) ou leurs recepteurs. Un reseau de neurones hypothalamiques controlant la reactivation de l'axe gonadotrope est en cours de caracterisation. La chronologie de cette activation pourrait dependre d'une regulation complexe par la proteine Lin28 qui est codee par un gene heterochronique. La poursuite de la caracterisation des genes des maladies de la puberte va permettre de completer la description de ce reseau. Les consequences de ces travaux sont doubles : une meilleure comprehension de l'une des dernieres enigmes en physiologie et la description de nouvelles cibles therapeutiques en reproduction.

Puberty is triggered by a complex neuroendocrine mechanism that leads to an increase in GnRH release at the end of the childhood and, hence, to reactivation of the gonadotropic axis. Recent human genetic studies have led to major breakthroughs in our understanding of puberty onset. A network of hypothalamic neurons controlling GnRH release has just been characterized. It appears that the timing of puberty onset is under the control of the heterochronic gene Lin28, which encodes a protein regulating microRNA maturation. Characterization of additional gene defects associated with abnormal puberty onset is needed to further characterize this neuroendocrine network and to identify new therapeutic targets for reproductive disorders.