1. Síndrome de Seckel: relato de caso de uma rara condição genética / Seckel's Syndrome: case report of a rare genetic condition
- Author
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Fernanda Odete Souza Rodrigues, Angelita Alves De Lima, Bruna do Nascimento Villela, Clara Dornas Dutra, Viviane Fusco Alvim, Rodrigo Braga Lopes, Wuerles Bessa Barbosa, Isabela de Campos Maymone, Alice Papa De Sousa, Iago Ferraz Vasconcelos Reis, Sergio Augusto Acioly de Melo Filho, Mariana de Oliveira Tavares, Bernardo Lannes Ventura, Letícia Rodrigues De Almeida, Letícia Chaves David, Carla Gomes da Silva Lacerda, Ariane Barraca Salomão, Ramon Gustavo Barros De Araújo, and Caio Mário Villela de Carvalho Júnior
- Subjects
Marketing ,Pharmacology ,Organizational Behavior and Human Resource Management ,Strategy and Management ,Drug Discovery ,Pharmaceutical Science - Abstract
O presente artigo objetivou relatar o caso clínico de uma paciente, sabidamente portadora de Síndrome de Seckel, em acompanhamento no ambulatório de endocrinologia e metabologia para avaliação de seu desenvolvimento. Trata-se de um estudo descritivo, do tipo relato de caso, que visou analisar as principais características clínicas apresentadas pela criança em questão e estabelecer comparativos com a literatura disponível até o momento. A paciente apresentou baixa estatura, baixo peso e dismorfismos clássicos desta alteração genética como nanismo, fronte curta, nariz proeminente com ponte e dorso elevados, face plana, orelhas pequenas e normoimplantadas e clinodactilia de 5 dedos. As manifestações evidenciadas neste relato de caso se assemelham àquelas retratadas na maioria dos estudos publicados. Ressalta-se o papel fundamental empenhado pelo conhecimento da doença, sobretudo no que tange à realização precoce do diagnóstico e ao estabelecimento do manejo multidisciplinar aos pacientes portadores da síndrome.
- Published
- 2021
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