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The occurrence of an isolated ovarian or pelvic relapse of acute lymphoblastic leukemia (ALL) in complete remission after chemotherapy has rarely been described. We report the case of a 12-year-old girl, treated for ALL, who developed an isolated left ovarian and fallopian tube localization without medullary or blood relapse 4 years after the end of the initial treatment. She presented with an isolated pelvic mass. The diagnosis was established by a CT-guided biopsy. The treatment consisted of a second course of chemotherapy and complementary surgery; a second complete remission was obtained.

Resume A propos d'une observation d'aplasie medullaire avec syndrome malformatif nous discutons les criteres diagnostiques et les cadres nosologiques des 2 principales aplasies medullaires hereditaires s'accompagnant d'un syndrome malformatif : la maladie de Fanconi et la dyskeratose congenitale. Observation Une jeune fille, âgee de 19 ans, issue d'un mariage consanguin au troisieme degre, a ete hospitalisee pour exploration d'un syndrome anemique et hemorragique. L'examen clinique a montre un syndrome malformatif associant une microphtalmie, des taches cafe au lait, une hyperpigmentation generalisee et une dystrophie ungueale des doigts et des orteils sans leucoplasie des muqueuses. Un retard staturoponderal a ete note. L'hemogramme a montre une pancytopenie et la biopsie medullaire une moelle hematopoietique desertique en faveur d'une aplasie medullaire. Le caryotype realise sur des lymphocytes sanguins apres sensibilisation par la mitomycine C, a objective un syndrome d'instabilite chromosomique franc. Le diagnostic d'aplasie medullaire hereditaire a ete retenu et la patiente a ete mise sous norethandrolone. La patiente est decedee3 mois plus tard par choc septique. Discussion Devant un tableau d'aplasie medullaire associe a un syndrome malformatif, le diagnostic d'aplasie medullaire hereditaire est le plus probable. La maladie de Fanconi est la plus frequente, evoquee devant une dysmorphie de la face caracteristique avec microphtalmie, des taches cafe au lait, un retard staturoponderal, des anomalies de la colonne du pouce. La dystrophie ungueale, la leucoplasie des muqueuses sont presque pathognomoniques du diagnostic de dyskeratose congenitale. Si le syndrome malformatif est ambigu, l'etude cytogenetique ne permet pas de lever le doute diagnostique dans toutes les situations, comme dans notre observation.

Resume Objectifs . — Degager les aspects epidemiologiques, cliniques, biologiques et evolutifs de la maladie de Fanconi dans le sud tunisien. Patients et methodes . — Nous avons collige 43 cas sur une periode de 12 ans. Pour chaque malade ont ete realises un examen clinique, un hemogramme, un myelogramme, une biopsie medullaire, une electrophorese de l’hemoglobine et un caryotype, une radiographie du squelette, une echographie abdominale et une UIV. Tous les malades au stade de pancytopenie etaient traites par des androgenes. Aucun malade n’a beneficie d’une allogreffe de moelle osseuse. Resultats . — Vingt-quatre filles et 19 garcons (âge moyen de 10 ans et 9 mois). Le caractere familial a ete retrouve dans 53% des cas. Le motif de consultation le plus frequent etait un syndrome anemique (69%). Le diagnostic a ete pose lors d’une enquete familiale dans dix cas (24%). Le syndrome malformatif etait present dans tous les cas (troubles de pigmentation: 86%; retard de maturation osseuse: 83%; dysmorphie faciale: 76%; hypotrophie staturale: 65%; anomalies osseuses: 53%; malformations renales: 44%). L’anemie a ete retrouvee dans 88% des cas. La thrombopenie et la neutropenie etaient constantes. La moelle etait, dans tous les cas, hypoplasique ou aplasique a la biopsie medullaire. Des cassures chromosomiques spontanees ont ete retrouvees dans 79% des cas etudies. Le taux d’hemoglobine fœtale etait eleve dans 80% des cas etudies avec un taux moyen de 20,5%. Le taux de survie actuarielle a 5 ans etait de 48%, mais les longues survies etaient rares (huit patients sur 43). Conclusions : — Cette maladie parait frequente dans le Sud tunisien. Un caryotype normal selon les techniques classiques, retrouve chez cinq de nos patients, ne peut pas ecarter le diagnostic, d’ou l’interet des agents sensibilisants. Par ailleurs, un taux anormal d’hemoglobine foetale a permis, dans certains cas, d’evoquer le diagnostic. l’androgenotherapie a permis d’accroitre la survie a plus de 5 ans chez huit patients. Cependant, le seul espoir de guerison reste la greffe de moelle osseuse.