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Cat scratch disease is the most common zoonosis in humans and its typical expression is a persistent benign regional adenopathy. In some rare cases, mono- or multifocal osteomyelitis is described. In this paper, we report the case of bone lesions in a 13-year-old girl infected with cat scratch disease. We have also undertaken a literature review and analyzed 60 other such cases. The manifestation of a bone lesion associated with cat scratch disease was characterized by a mono- or multifocal infectious osteomyelitis, fever, and a general alteration of the patient's health. The most frequent location of osteomyelitis was in the spine. Magnetic resonance imaging appeared the most sensitive test to highlight the bone lesions. Serological findings help reinforce the diagnosis of cat scratch disease caused by Bartonella henselae infection. Osteomyelitis in cat scratch disease is rare but not exceptional. Therefore, it is essential to think about this hypothesis in case of osteomyelitis associated with a general alteration of the patient's health, especially if the lesions are multifocal and if there is a known history of cat contact.

Resume Les maladies neuromusculaires peuvent poser de delicats problemes de conseil genetique malgre les avancees en matiere de diagnostic apportees par la biologie moleculaire. Observation. – Un enfant de deux ans et trois de ses oncles et tantes paternels presentaient un tableau clinique et electromyographique evocateur dˈamyotrophie spinale infantile de type III, malgre lˈatteinte sur deux generations plutot en faveur d’une heredite autosomique dominante. Le diagnostic fut confirme par la mise en evidence de la deletion du gene SMN chez les quatre patients. La mere du proposant etait enceinte alors que le diagnostic venait d’etre pose chez son fils. Un diagnostic antenatal fut pratique : la deletion ne fut pas retrouvee sur l’ADN trophoblastique. Toutefois, elle ne fut pas retrouvee non plus chez un cousin du proposant qui presentait une atteinte cliniquement similaire. L’etude histologique de la biopsie musculaire de ce dernier fit evoquer le diagnostic de dystrophie musculaire des ceintures. Ce diagnostic fut confirme par la mise en evidence de la mutation del T521 du γ-sarcoglycane a lˈetat homozygote. Conclusion. – Pour la fiabilite du conseil genetique, il est indispensable de preciser les antecedents familiaux et de confirmer le diagnostic chez chaque sujet atteint afin de ne pas meconnaitre la coexistence de plusieurs affections neuromusculaires dans une meme famille.

Resume Objectif. — Determiner la frequence et les caracteristiques des epilepsies de la premiere enfance ou le diagnostic de « malaises du nourrisson a est porte en premiere intention. Analyse de la population. — Quinze cas ont ete colliges sur une periode de huit ans, dont les principales caracteristiques etaient les suivantes : inconstance des symptomes subtils suggestifs de comitialite a l'analyse clinique retrospective (neuf fois) ; caractere occasionnellement contributif du contexte clinique initial (quatre fois) et de l'imagerie cerebrale (cinq fois) ; utilite reelle mais inconstante de l'electroencephalogramme intercritique, y compris lorsque le diagnostic d'epilepsie est retenu (dix fois) ; frequence de l'association a un reflux gastro-œsophagien, dont le lien avec l'epilepsie semble le plus souvent improbable, mais qui contribue a faire errer le diagnostic ; caractere inhomogene des epilepsies ainsi revelees, pouvant aller de l'encephalopathie epileptique grave a l'epilepsie benigne du nourrisson. Conclusion. — Les malaises du nourrisson d'origine epileptique constituent une realite indiscutable, parfois difficile a identifier. Lorsqu'un nourrisson developpe des episodes critiques recurrents, avec un recul de plusieurs semaines, et que les investigations neurologiques et generales restent negatives, le succes immediat d'un « traitement antiepileptiques d'epreuve a peut constituer un argument diagnostique supplementaire.

Objectif Etudier les caracteristiques d’une population PFAPA (Periodic Fever, Aphtous stomatitis, Pharyngitis, cervical Adenitis) repondeuse a la colchicine. Materiels et methodes Etude retrospective multicentrique sur des enfants atteints de PFAPA traites par colchicine. Deux groupes ont ete etudies selon leur reponse a la colchicine. Le critere de reponse etait une augmentation de plus de 50% de l’intervalle entre deux crises. Les comparaisons entre les deux groupes ont ete realisees selon le test de Mann-Whitney. Resultats Vingt et un enfants ont ete etudies dont 67% de garcons. L’âge median de debut de la maladie etait de 2,1 ans. La duree moyenne des crises etait de 3,1 jours et se caracterisaient par une fievre en moyenne a 39°C, des frissons (28%), une pharyngite (78%), des douleurs abdominales (75%), des adenopathies cervicales (62%), une asthenie (50%) et des aphtes buccaux (47%). Cinquante-deux pourcent des patients etaient heterozygotes pour la FMF. Douze enfants etaient repondeurs. Aucune difference significative n’a ete retrouvee entre les patients repondeurs et les non-repondeurs. Conclusions D’autres etudes doivent etre realisees pour mieux definir la place, l’efficacite et rechercher des criteres predictifs de reponse a la colchicine dans le PFAPA.