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Objectifs: Le Centre national de référence national des cytopénies autoimmunes de l’enfant (CEREVANCE) a initié en Aquitaine cette étude épidémiologique pilote visant à déterminer l’incidence d’une maladie rare. Patients et Méthodes: Pour identifier les enfants de moins de 18 ans atteints d’anémie hémolytique auto-immune (AHAI), pris en charge au CHU de Bordeaux entre 2000 et 2008, 3 bases de données ont été croisées : la cohorte nationale du CEREVANCE, le Programme de Médicalisation des Systèmes d’Informations (PMSI) du CHU de Bordeaux, et l’Établissement Français du Sang Aquitaine-Limousin (EFS). Tous les dossiers médicaux ont été revus. Résultats: Parmi les 297 patients sélectionnés, 38 avaient une AHAI. Les patients exclus avaient une allo-immunisation néonatale, un syndrome hémolytique et urémique ou une hémolyse constitutionnelle. Via le PMSI et l’EFS, 23 cas non connus en hématologie ont été identifiés, pris en charge aux urgences, en pneumologie, endocrinologie, réanimation ou néonatologie. Conclusion: Cette étude montre la complémentarité de ces trois sources pour identifier des patients atteints d’une maladie rare. L’extension de cette méthodologie aux autres établissements hospitaliers de la région Aquitaine est en cours, afin d’établir une incidence au niveau régional. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Objectif: analyser l’évolution auxologique et endocrinienne a long terme des enfants atteints de syndrome d’interruption de la tige pituitaire STIP. Patients et Méthodes: étude rétrospective sur 11 ans 1986 - 2007 de 23 enfants suivis dans un service de pédiatrie urgences et consultations externe de l’hôpital d’enfants de Tunis pour retard ce croissance par déficit en GH avec STIP à l’IRM et traités par hormone de croissance Résultats: la population d’étude comporte 14garçons et 9 filles, une souffrance périnatale a été retrouvé dans 4 cas un RCIU dans 3 cas. Une forme familiale dans 9 cas. À la 1re consultation un retard de croissance < - 4 DS est noté dans 65 % cas, une anomalie des organes génitaux a type de micropenis et/ou cryptorchidie chez 6/8, le déficit en GH n’est isolé que dans6 cas, il est associé à un déficit thyréotrope et/ou un déficit corticotrope et/ou un déficit gonadotrope dans 17 cas, le gain de taille moyen après 1 ans de traitement par hGh est de 9 cm mais la taille lors du dernier contrôle est < à – 4 DS chez 10 enfants. Conclusion: le SITP est de fréquence non négligeable, sa présence est un marqueur de la sévérité et de la multiplicité de l’atteinte endocrinienne. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Introduction: La veine porte préduodénéle (VPPD) est une ectopie de la veine porte qui au lieu de se situé en arrière de la grande cavité des épiploons, elle prend une situation en avant du pancréas et du duodénum.La présente étude a pour objectif d’offrir l’information sur les malformations associées à la VPPD et sur son éthiopathogénie. Objectifs: par la synthèse des données issues des différents articles, nous avons essayé: 1 - D’analyser les fréquences des associations malformatives à la VPPD 2 - De formuler les hypothèses sur l’étiopathogénie de la VPPD 3 - D’étudier les implications pratiques de la VPPD Méthodes: C’est par la recherche dans les bases de données et l’extraction des références des articles publiés. Tous les articles ayant décrit individuellement les cas de la VPPD chez les enfants dont l’âge est moins de 2 ans ont été retenus. Nous avons analysé les fréquences des associations malformatives à la VPPD. Résutats: Analyse documentaires a permis de cerner 77 articles et de retenir 31 articles dont 28 sont des cas et 3 sont des études rétrospectives. Un totale de 66cas a été étudié, 34 n.nés et 32 nourrissons. Conclusion: L’analyse statistique a permis de distinguer au sein des malformations associées à la VPPD plusieurs groupes. Cette association serait en faveur de son hétérogénéité étiopathogénique [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Objectif: décrire les aspects épidémiologiques, cliniques et évolutifs des enfants intoxiqués au niveau de la région de Tadla-Azilal au Maroc. Matériels et Méthodes: une étude rétrospective sur une durée de 19 ans, basée sur la banque de données de toxicovigilance au niveau du CAPM. Résultats: Sur les 19 ans d’étude, le CAPM a enregistré 1267 cas d’hospitalisation d’enfants âgés de 5-14 ans. La fréquence des intoxications accidentelles était de 1123 cas sur 1237 qui ont déclaré leurs circonstances, soit 90,8 % contre 9,1 % tentatives de suicides et suicides. Sur 586 enfants qui ont déclaré leurs origines, 51,5 % des enfants étaient d’origine rurale. L’intoxication était d’origine alimentaire dans 50,12 % des cas, secondaire à l’inhalation de produits gazeux dans 16,9 %, à l’ingestion accidentelle de pesticides dans 11,9 %, ou d’origine médicamenteuse dans 7,9 % des cas. L’évolution était favorable dans 98,2 %.La région de Tadla-Azilal a enregistré 10 décès durant la période d’étude, soit une létalité de 0,01 %. Conclusion: Pour remédier ce problème pédiatrique, une meilleure conservation des aliments, le respect des critères d’établissement d’une ordonnance destinée aux enfants, sont les moyens de prévention de l’intoxication accidentelle chez l’enfant. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Objectif: Étudier la capacité de l’IRM fœtale de détecter une malrotation intestinale. Matériel et Méthodes: Étude rétrospective sur 5 ans de notre base de données d’IRM fœtales non cérébrales. Résultats: Quatre cent une IRM fœtales furent analysées. Dans 34 cas (8,5%), le jéjunum proximal était considéré en position anormale, càd ailleurs que dans le flanc gauche sous l’estomac sur les séquences pondérées en T2. Dans 22 cas (65%), le jéjunum était situé dans l’hémi-thorax gauche dans le cadre d’une hernie diaphragmatique gauche (groupe A). Dans 7 cas (20%) il était en position extra-abdominale dans le cadre d’un laparoschisis (group B). Dans 5 cas (15%) il était anormalement situé dans l’abdomen, en position médiane ou dans le flanc droit, avec un estomac en position normale (group C). Tous les cas des groupes A et B ont été confirmées en période post-natale ou à l’autopsie. Dans 4 cas du groupe C (syndrome de Prune-Belly, poche colonique, atrésie digestive, cardiopathie) la malrotation n’était pas suspectée en échographie et était confirmée après la naissance. Dans le dernier cas, l’intestin était refoulé à droite par une duplication digestive géante, et le TOGD post-natal était normal. Conclusion: Grâce à son excellente résolution en contraste en pondération T2, l’IRM fœtale identifie avec précision une position anormale du jéjunum, en dehors de toute suspicion échographique, avec une excellente corrélation postnatale. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Objectif: Le syndrome de Marfan (MFS) est une maladie autosomique dominante. L’expressivité est variable. Le but de notre étude a été de chercher les facteurs pronostiques associés à une survie prolongée dans les formes les plus précoces et les plus sévères de la maladie. Méthode: Les proposants provenant de la base de donnée internationale : the Universal Marfan database-FBN1, diagnostiqués avant l’âge de un an et présentant une dilatation aortique ou une insuffisance valvulaire ont été inclus dans l’étude. Les données cliniques et moléculaires ont été corrélées à la survie. Résultats: Parmi les 62 enfants, 40 étaient morts, 80 % avant l’âge de 1 an, le plus souvent d’une insuffisance cardiaque congestive. La présence d’une insuffisance valvulaire ou d’une hernie diaphragmatique était prédictive d’une plus courte espérance de vie. Les mutations dans les exons 25 et 26 étaient surreprésentées et étaient associées à une survie plus courte (p=0,05). Conclusion: Cette étude est la plus grande série génotypée de proposants Marfan diagnostiqués avant l’âge de 1 an. Elle montre que la présence d’une insuffisance valvulaire, d’une hernie diaphragmatique ou d’une mutation dans les exons 25 et 26 sont associés significativement à une survie plus courte. [ABSTRACT FROM AUTHOR]