1. Péliose splénique associée à un syndrome vasculaire d'Ehlers-Danlos
- Author
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Geert J. A. Wanten, Jon O. Kristinsson, Arianne C. van Bon, and J.H.J.M. van Krieken
- Subjects
Gynecology ,medicine.medical_specialty ,business.industry ,medicine ,Electrical and Electronic Engineering ,business ,Atomic and Molecular Physics, and Optics - Abstract
Nous rapportons un cas de peliose splenique associee a un syndrome vasculaire d'Ehlers-Danlos (SED) chez un homme de 59 ans. Apres une rupture splenique liee a la peliose, des suites operatoires compliquees ont suggere la possibilite d'un SED vasculaire. Ce diagnostic a ete confirme par le depistage genetique, qui a montre l'existence d'une mutation ponctuelle originale du gene COL3A1, c.2545G→ C, menant a la formation d'un codon codant pour l'arginine plutot que pour la glycine (p.Gly849Arg). En outre, le diagnostic histologique de peliose splenique a ete confirme.
- Published
- 2009