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Objectif Etablir la prevalence des anomalies du bilan hepatique (ABH), les facteurs de risque associes et evaluer l’interet du score de fibrose Fib-4, chez les patientes adultes avec un syndrome de Turner (ST). Methodes Analyse transversale des donnees auxiologiques, du caryotype et du bilan hepatique dans une cohorte de patientes ST recueillies lors d’une hospitalisation de jour en centre de reference (CMERC) entre 2011 et 2020 et calcul du Fib4 (âge x ASAT/plaquettes x ALAT) Resultats 254 patientes ST, âgees de 32,6 ± 11 ans, avec un IMC de 25,3 ± 5 ont ete recrutees. 118 patientes (46,46 %) avaient une ABH, definie par des transaminases et/ou GGT > 1,5 N. Parmi elles, 31 etaient suivies en hepatologie. Les ABH etaient significativement correlees a une augmentation du IMC (p = 0,023), de l’âge (p Discussion Les complications hepatiques du ST sont peu etudiees [1] . Notre etude, comportant un nombre important de patientes ST adultes, montre une prevalence d’ABH proche de 50 %. L’atteinte hepatique est predominante en cas d’isochromosome Xq. Dans cette cohorte, un seuil de Fib-4 > 0,6 semble identifier les patientes avec un risque de complications hepatiques a type de fibrose. L’impact des traitements hormonaux sur les ABH est en cours d’evaluation.

Le syndrome de Turner (ST) est caracterise par une perte complete ou partielle du chromosome X, diagnostique sur le caryotype lymphocytaire. Dans 50 % des cas, il existe une mosaique 45,X/46,XX. Le but de notre etude est de comparer les resultats du frottis buccal associe a une technique d’hybridation in situ par fluorescence (FISH) avec le caryotype lymphocytaire. Une etude prospective, de juillet 2017 a aout 2019, a recrute au sein d’un centre de maladies rares, 142 patientes adultes avec un ST. Un frottis buccal a ete realise, apres un consentement eclaire. Les donnees cliniques ont ete extraites de la base CEMARA. Le pourcentage de cellules 45,X etait identique entre les deux techniques chez seulement 32,4 % des patientes. La difference etait superieure a 41 % pour 12 % de la cohorte. Le pourcentage de cellules 45,X etait plus eleve dans le frottis jugal chez 53 (30,3 %) des patientes. Chez 17 (12 %) patientes, le frottis a modifie le type de l’anomalie genetique du ST, obtenu par le caryotype sanguin. Il a permis d’identifier la presence d’un chromosome Y non detecte sur les lymphocytes (n = 1) et des mosaiques chez des patientes avec une formule 45,X homogene sur les lymphocytes (n = 16). L’amenorrhee secondaire etait plus precoce lorsque le pourcentage de 45,X etait eleve sur le frottis. Le caryotype sanguin reste l’examen de reference pour le diagnostic de ST. Cependant, la FISH sur frottis buccal, technique non invasive, permet d’evaluer plus precisement la constitution chromosomique des patientes avec un ST et ainsi d’optimiser leur prise en charge.

Resume But/objectif Pendant la grossesse, la synthese des hormones thyroidiennes augmente quand la prise d’iode est suffisante. L’interpretation du dosage serique de la T4 libre (FT4) est controversee. Nous avons evalue de facon prospective la fonction thyroide pendant la grossesse et la pertinence du dosage de FT4. Patientes et methodes La fonction thyroide de 114 femmes parisiennes enceintes et saines, avec une insuffisance moderee en iode, a ete etudiee au troisieme trimestre de la grossesse, ainsi que trois mois apres l’accouchement pour 55 d’entre elles. Ces resultats ont ete compares aux valeurs de reference decrites pour la population nord-americaine. Resultats Une augmentation de la thyroxin-binding-globulin (TBG) serique a ete observee chez toutes les femmes enceintes francaises. En revanche, la secretion de T4 totale (TT4) et de FT4 etaient insuffisantes. Les analyses modelisees de regression lineaire ont montre une correlation positive entre les taux de TT4 et de TBG, de TT4 et de FT4, ainsi que ceux de FT4 et de l’index de thyroxine libre (FTI). Conclusion L’hypothyroxinemie au troisieme trimestre de la grossesse est elevee dans la population francaise. La carence iodee moderee a pu etre responsable de l’augmentation insuffisante de TT4. Par consequent l’incapacite de la thyroide a etablir l’equilibre exige pourrait etre corrigee par une supplementation systematique en iode avant la grossesse. La forte correlation entre la FT4 et le FTI suggere que la qualite du dosage de FT4 est appropriee pour estimer la secretion de FT4 pendant la grossesse.

Introduction L’infarctus surrenalien est une pathologie rare, en general bilateral, souvent hemorragique du a la reperfusion des vaisseaux fragilises par l’ischemie. Il est le plus souvent responsable d’une insuffisance surrenalienne et survient dans un contexte d’hypercoagulabilite. Observation Une patiente de 30 ans , sans aucun antecedent, a presente a 34 semaines d’amenorrhee une menace d’accouchement premature et des douleurs intenses de l’hypochondre droit. Le scanner abdominal montrait une surrenale droite elargie avec infiltration de la graisse peri-surrenalienne sans rehaussement apres injection, en faveur d’un infarctus ischemique et une surrenale gauche normale. La patiente ne presentait pas de signes cliniques et biologiques d’insuffisance surrenalienne (natremie = 137 mmol/L, kaliemie = 3,6 mmol/L). Le test au synacthene, realise apres l’accouchement, a distance de l’injection de corticoides pour maturation pulmonaire fœtale etait normal avec un taux de cortisol plasmatique allant de 13,36 a 25,39 μg/dL (ACTH = 8 pg/mL, Aldosterone = 188 pmol/L [50–600]). La recherche des facteurs predisposants de thrombophilie etait negative. Discussion La survenue d’un infarctus surrenalien unilateral pendant la grossesse est exceptionnelle ; seulement 7 cas ont ete rapportes dans la litterature a ce jour. Recemment, des criteres diagnostiques en imagerie par resonance magnetique ont ete proposes afin d’eviter la realisation d’un scanner pendant la grossesse. Ils associent un elargissement de la surrenale a une diminution du signal en T2. Cette observation illustre le fait que le diagnostic d’infarctus surrenalien unilateral doit etre evoque dans un contexte de douleurs abdominales gravidiques, resistantes aux antalgiques usuels. Son incidence est probablement sous-estimee.

Le syndrome de Turner (ST) atteint 1/2500 naissances feminines. Les pathologies cardiovasculaires comprennent des malformations congenitales comme la bicuspidie aortique, la coarctation aortique et des pathologies acquises comme l’hypertension arterielle, susceptibles de favoriser une dilatation voire une dissection aortique. Des recommandations de suivi des patientes ont ete etablies en 2017 mais l’histoire naturelle de la maladie aortique reste mal connue chez les patientes avec ST adulte. Cette etude longitudinale a evalue la progression du diametre aortique entre 2005 et 2018. Le critere principal de jugement etait la mesure des index aortiques (diametres/surface corporelle), evalues sur une IRM. Pour chaque patiente, la presence d’une bicuspidie, d’une coarctation, les antecedents de chirurgie thoracique, le caryotype et les traitements ont ete colliges. Au total, 204 patientes avec un total de 451 IRM ont ete incluses, pour un âge moyen de 34,5 ± 8,4 ans (range : 18–77). Les pourcentages de bicuspidie aortique, de coarctation aortique et de mortalite par dissection aortique etaient respectivement de 22 %, 8 % et 1 %. Lors de l’evaluation basale, 57/204 (28 %) des patientes avaient un index aortique anormal de 20 a 25 mm/m2 et 13/204 (6 %) > 25 mm/m2. La presence d’une dilatation aortique etait correlee au caryotype 45,X (p = 0,0005). Les facteurs de progression du diametre aortique sont en cours d’evaluation. Cette etude sur une large cohorte de patientes adultes avec un ST montre une prevalence importante de la dilatation aortique. Une meilleure connaissance des criteres de progression du diametre aortique devrait permettre d’optimiser le suivi des patientes.

Le traitement du carcinome differencie de la thyroide est chirurgical. Il est souvent complete par l’administration d’iode radioactif. A ce jour, les consequences de ce traitement sur la fonction testiculaire sont mal connues. Patients et methodes Notre etude prospective multicentrique PHRC N°P040419 a evalue (1) les dosages de FSH, LH, testosterone, inhibine B, (2) le spermogramme, (3) la fragmentation de l’ADN spermatique, (4) le taux d’aneuploidie analyse par FISH. Ces analyses ont ete realisees de base (V0), 3 mois (V3) et 13 mois (V13) apres une dose unique de 3,7 GBq d’I131. Resultats Quarante patients ont ete inclus. Leurs taux de LH et testosterone sont restes identiques. Au contraire, les taux de FSH ont augmente entre V0 et V3 (4 UI/L ± 3 (N : 3–7 UI/L) versus 9 UI/L ± 4,8 (p Discussion et conclusion Cette etude prospective montre une alteration de la FSH, de l’inhibine B et de la concentration spermatique, ainsi qu’un taux eleve d’anomalies chromosomiques. Ces resultats suggerent la necessite d’informer les hommes devant recevoir une dose de 3,7GBq 131I et d’evoquer avec eux une preservation de la fertilite.

Introduction Les insulinomes sont des tumeurs malignes dans 5 a 10 % des cas. Leurs localisations secondaires sont principalement ganglionnaires et hepatiques. Nous rapportons le cas d’un insulinome avec metastases ovariennes. Observation Une patiente de 67 ans, diabetique de type 2 traitee par Metformine presentait depuis 2 mois des hypoglycemies a repetition. Les taux d’insulinemie, de peptide C et de pro-insuline ont affirme le diagnostic d’hypoglycemie organique. Le scanner abdominal et l’IRM ont identifie un nodule de 25 mm associe a une thrombose portale et un volumineux ovaire droit (7 cm). La ponction sous echo-endoscopie etait en faveur une tumeur neuro-endocrine pancreatique bien differenciee. Les marqueurs tumoraux ovariens etaient negatifs. La TEP-FDG a identifie une fixation du thrombus et une fixation tres moderee pancreatique et ovarienne. La TEP DOTATOC a montre une intense fixation pancreatique, du thrombus et de la masse ovarienne droite. Une splenopancreatectomie gauche avec thrombectomie, tumorectomie du segment IV du foie et annexectomie bilaterale a ete realisee. L’examen anatomopathologique a confirme une tumeur neuro-endocrine de 4 cm assez bien differenciee de la queue du pancreas. Elle s’accompagne d’engainements peri-nerveux, d’emboles neoplasiques intravasculaires, d’un thrombus tumoral porte, d’un envahissement de la paroi gastrique, de metastases ganglionnaires et ovariennes bilaterales (pT4N1M1), et d’une metastase hepatique du segment IV. Le traitement antidiabetique a ete repris. Une surveillance a 3 mois par TEP DOTATOC et scanner abdominopelvien est prevue. Conclusion L’insulinome malin avec localisations ovariennes est exceptionnel. Ce cas illustre l’interet de la TEP DOTATOC qui a permis la detection des localisations metastatiques.

Introduction Chez l’enfant insuffisant somatotrope, le benefice statural d’un traitement par hormone de croissance (GH) est demontre. Chez l’adulte, la GH ameliore les parametres metaboliques. Son utilite pour la croissance n’est pas classique, en raison de la fusion des cartilages de conjugaison. Nous rapportons la croissance sous GH d’un patient adulte, porteur d’une insuffisance antehypophysaire congenitale. Observation Le patient, d’origine tunisienne, ne de parents non apparentes et sans antecedent familial de petite taille, a ete adresse a l’âge de 28 ans pour impuberisme. L’examen clinique montrait un poids de 54 kg, une taille de 145 cm pour une taille cible de 177 cm, un stade pubertaire G1P1, un testicule gauche unique de 1 mL et une surdite droite. Son âge osseux etait de 14 ans. Sur le plan hormonal, il existait un tableau d’insuffisance antehypophysaire globale (IGF1 = 11 ng/mL ; GH = 0 sous stimulation), sans diabete insipide. L’IRM hypophysaire montrait une hypoplasie antehypophysaire et de la tige avec une posthypophyse ectopique. L’analyse genetique (sequencage Sanger) a exclu une mutation des genes HESX1, SOX3, LHX3 et LHX4. Apres 36 mois de traitement substitutif par hydrocortisone, GH (1,5 mg/jour), L-thyroxine puis testosterone (50 puis 125 mg/mois), le developpement pubertaire est G4P4 avec une taille de 158,5 cm. Le patient a developpe un diabete sans auto-immunite 2 mois apres le debut du traitement. Discussion Ce cas clinique rapporte un effet tres benefique du traitement par GH, administre a des doses pediatriques chez un patient adulte, insuffisant antehypophysaire, non traite dans l’enfance. L’association a une insuffisance gonadotrope jamais substituee a probablement potentialise le gain statural.

Introduction Le cortico-surrenalome est une tumeur neuro-endocrine rare : 0,5 a 2 cas pour un million. Le signe clinique le plus frequent est le syndrome de cushing (50 %), puis l’hyperandrogenie avec virilisation (21 %). Les formes feminisantes sont plus rares : 8 % et sont decrites principalement chez des hommes. Observation La patiente, G1P1, menopausee a l’âge de 56 ans, a consulte a 65 ans, pour des metrorragies intenses, d’apparition brutale. A l’echographie : hypertrophie endometriale de 16 mm (n Au bilan hormonal : estradiol eleve a 722 pmol/L (n Au scanner : masse surrenalienne droite de 5,5 cm de grand axe, heterogene, de densite 87 UH. L’examen anatomopathologique apres surrenalectomie concluait a un cortico-surrenalome de 5 cm, score de Weiss a 7. Apres la chirurgie, les metrorragies se sont spontanement resolues et le bilan hormonal s’est normalise. Un traitement hormonal par mitotane a ete instaure. A trois mois post-operatoire, le PET-scan etait negatif. Discussion Ce cas clinique montre une presentation atypique d’un cortico-surrenalome, se revelant par des metrorragies. Il s’agit d’un cas tres rare car a notre connaissance, seulement deux cas ont ete decrits chez des femmes menopausees.

Introduction La survenue concomitante d’une maladie de Basedow et d’une thyroidite sub-aigue est rare. Nous en rapportons une deuxieme observation. Observation Une patiente de 47 ans (IMC 40), sans antecedent familial de dysthyroidie, consulte pour hyperthyroidie, asthenie, douleurs cervicales et fievre (38 °C) evoluant depuis deux semaines. Elle : est tachycarde et a un volumineux goitre indure douloureux a la palpation, non soufflant, sans orbitopathie. Le bilan biologique montre : TSH 0,01 mUI/L (0,35 Conclusion Le mecanisme de survenue concomitante de la thyroidite et de la maladie de Basedow reste meconnu. La comparaison des deux seules observations connues laisse entrevoir une possible susceptibilite genetique et/ou immunologique. La surveillance prolongee du titrage des anticorps est indispensable.