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A diagnosis of adrenal insufficiency should be suspected in the presence of a number of non-specific symptoms (fatigue, anorexia, weight loss, hypotension, hyponatremia and hyperkalemia amongst adrenal causes of insufficiency). The diagnosis should be considered in case of pituitary disease or a state of shock. Treatment should be commenced immediately without waiting for confirmation from biochemical tests, which rely on cortisol level at 8am (expected to be low) and on ACTH level (expected to be high in the case of primary adrenal insufficiency). If these tests are inconclusive, a Synacthen test should be carried out. The threshold limits are provided as a guide. Low plasma cortisol and normal to low plasma ACTH indicates a pituitary origin for the deficiency. In this situation, the Synacthen test can give a false normal result, and if this adrenal insufficiency is strongly suspected, an insulin hypoglycemia test or metyrapone (Metopirone®) test should be carried out. In children younger than 2yr, hypoglycemia, dehydration and convulsions are frequently observed and in young girls, virilization is suspect of congenital adrenal hyperplasia . The circadian rhythm of cortisol is not present until after 4months of age and the Synacthen test is the only one that is feasible. In children older than 2yrs, the signs and diagnostic methods are the same as in the adult. Cessation of corticosteroid treatment is a frequent circumstance however there is little published data and no evidence for definitive guidelines. After ceasing a short period of corticosteroid treatment, patient education is all that is required. After longer treatment, consensus leaves the choice up to the physician, between educating the patient and prescribing hydrocortisone in case of stress, or prescribing low daily dose hydrocortisone and evaluating the ACTH axis over time until normal function is recovered.

Annales d'Endocrinologie - In Press.Proof corrected by the author Available online since samedi 25 novembre 2017

Objectif Les patients porteurs d’une mosaique 45,X/46,XY peuvent presenter une large variete de phenotypes. Peu d’etudes se sont interessees aux patients avec phenotype masculin normal a la naissance, bien qu’ils representent 90 % de ces patients. L’objectif de cette etude est de decrire la croissance, l’evolution pubertaire et l’existence de pathologies associees dans une cohorte de garcons presentant une mosaique 45,X/46,XY, sans anomalie de la differenciation des organes genitaux externes. Methodes Etude retrospective longitudinale multicentrique sur une cohorte de 35 patients, suivis entre 1982 et 2016. Resultats Vingt patients ont eu un diagnostic en prenatal et 14 patients en postnatal principalement pour petite taille. Ces patients presentent majoritairement un retard de croissance qui s’aggrave a la puberte avec une taille adulte moyenne de 156 cm (± 6 cm) soit a 2,3 DS de leur taille cible (± 0,9 DS). Soixante-dix pour cent des patients avaient des signes turneriens dont 8 patients avec malformations cardiaques ou renales. Quinze patients presentaient une anomalie mineure des organes genitaux dont 9 cryptorchidies unilaterales et un patient a developpe un carcinome embryonnaire testiculaire, temoignant d’un certain degre de dysgenesie gonadique. De plus, le malgre un developpement pubertaire spontane dans 92 % des cas, la fonction testiculaire s’epuise, puisque 56 % des patients avaient des signes biologiques d’insuffisance sertolienne en fin de la puberte. Conclusion Cette etude souligne la necessite de suivre au long cours l’ensemble des patients 45,X/46,XY quel que soit leur mode de diagnostic, avec une attention particuliere sur la croissance, la fonction gonadique, et le depistage de malformations associees.

Objectif Decrire la reponse du cortisol lors d’un test au Synacthen ® des patients avec hyperplasie congenitale des surrenales de forme non classique (NCCAH). Methodes Etude retrospective, comparant le pic de cortisol sous Synacthen ® (250 μg) des patients NCCAH (confirmee par genotypage) a celui d’un groupe temoin (GT) avec pilosite pubienne precoce et reponse de 17OHP. Resultats Au total, 35 patients NCCAH ont ete inclus (26 filles, 9 garcons). Âge moyen : 7,0 ans (0,8–15,6). Le GT etait constitue par 47 enfants (39 filles, 8 garcons), âge moyen : 7,2 ans (0,5–9,9). Cortisol de base des NCCAH : 12,9 μg/dl (4,3–22,2) versus 9,7 (4,2–16,2) dans le GT ( p = 0,0006). Pic de cortisol des NCCAH : 18,2 μg/dl (6,3–40) versus 24,9 (12–30,3) dans le GT ( p Conclusion Une reponse insuffisante du cortisol etait presente chez 60 % des NCCAH. Nous proposons d’instaurer un traitement par hydrocortisone en cas de stress, chirurgie, maladie aigue ou fatigue chez les patients NCCAH non traites qui ont un pic insuffisant de cortisol apres Synacthen ® . La fatigue doit etre documentee objectivement, et reevaluee apres introduction du traitement par hydrocortisone.