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Introduction l’hypothyroidie infra clinique est relativement frequente (HI) et represente une forme legere ou compensee d’hypothyroidie primaire. Son association a une augmentation du risque cardiovasculaire demeure controversee. L’epaisseur intima media carotidienne (EIM) etant un marqueur bien connu d’atherosclerose. Nous avons effectue une etude prospective transversale avec mesure de l’EIM chez 107 patients en hypothyroidie infraclinique versus vs108 temoins euthyroidiens. Materiel et methodes Tous les patients et temoins ont beneficie d’un bilan thyroidien complet d’un bilan standard et metabolique complet (glycemie a jeun, bilan lipidique complet)et d’une mesure systematique de l’EIM droite et gauche a 3 cm du bulbe carotidien. Resultats Chez nos patients, la valeur moyenne de l’EIM etait plus augmentee chez les patients dans les deux sexes cependant, la difference n’etait pas significative. (EIM moyenne des patientes :0,63 ± 0,12 mm vs. 0,6 ± 0,11p :0,78 ; EIM moyenne des patients : 0,78 ± 0,22 vs. 0,67 ± 0,06p :0,24). Aucune correlation n’a ete observee entre la TSH et l’EIM. Discussion Nos resultats sont comparables a ceux de Gao et al., Valentina et al., de Aziz et al. et de Monzani et al. L’EIM plus importante chez les hommes pourrait s’expliquer par une obesite abdominale plus importante (TT moyen des femmes : 93,39 ± 12,99Vs 89,97 ± 11,05, par un effet cardioprotecteur des oestroprogestatifs chez les femmes dont la majorite n’etaient pas menopausee. L’âge moyen des patients de sexe feminin etait de 44,73 ± 13,98 (7,16–77,12). La dysfonction thyroidienne infraclinique n’a pas ete incriminee dans l’EIM chez nos patients.

Introduction L’hyperprolactinemie a ete impliquee dans la pathogenese de l’obesite, de l’intolerance au glucose et serait associee a une alteration du profil metabolique. L’objectif de ce travail est d’evaluer la prevalence des anomalies metaboliques dans les prolactinomes. Materiel et methode Etude retrospective incluant 100 cas de prolactinome evalues pour differents parametres metaboliques avant et apres traitement. Resultats Sur 100 patients 22 % etaient en normopoids (8 ♂/14 ♀), 30 % en surpoids (17 ♂/13 ♀), 32 % en obesite grade 1 (19 ♂/13 ♀), 6 % en obesite grade 2 (3 ♂/3 ♀) et 10 % en obesite morbide (3 ♂/7 ♀). Sur 78 patients avec poids pathologique 58 ont ameliore leurs BMI apres normalisation de la prolactine, 10 ont garde un poids stationnaire et 10 ont augmente leur BMI. 56 % avaient des troubles lipidiques (32 ♂/24 ♀), ameliores dans 82 % des cas apres traitement. 33 % presentaient des anomalies glucidiques (19 ♂/14♀) ameliores dans 84 % des cas apres traitement. 32 % (18 ♂/14 ♀) presentaient un syndrome metabolique complet soit 1 tiers des cas. 68,7 % ont ameliore tous les parametres apres traitement. Conclusion En plus de son role dans la reproduction et la lactation, la prolactine est connue aujourd’hui pour exercer un bon nombre d’effets sur le metabolisme ce qui augmente le risque du syndrome metabolique, et le traitement par agonistes dopaminergiques permet d’ameliorer les parametres de ce dernier.

Introduction L’hypersecretion chronique de la GH, le plus souvent en rapport avec un adenome hypophysaire est responsable de nombreuses complications, cardiovasculaires (CV), respiratoires, metaboliques et neoplasiques, cause d’une morbi-mortalite importante. Objectif Evaluer les complications CV de l’acromegalie, et leur devenir apres la remission. Materiels et methode Etude retrospective portant sur 90 patients acromegales hospitalises en 20 ans. Resultats Sex-ratio de 1, moyenne d’âge 43 ans [27-65]. Delai moyen au Dc 5 ans [2-16]. L’hypersomatotropisme etait en rapport avec un adenome hypophysaire dans 100 %. Taux moyen de GH 27,65 ng/ml [1,8-242] d’IGF1 2,69 fois la nle[1,2N-5 N]. L’HTA etait presente dans 46,66 %. 20 % avaient des anomalies a l’ECG : HVG 16,66 %, troubles de repolarisation 33,33 %, troubles de la conduction (hemi bloc anterieur gauche) 33,33 %. L’echographie cardiaque etait pathologique dans 33,33 % : 70 % HVG, 50 % fuite mitrale, 10 % OG dilatee. L’IRM cardiaque realisee dans 50 % des patients etait sans anomalies L’HTA s’est compliquee de micro-angiopathies a type de RH dans 21,42 %. L’evolution des patients en remission (40 %) etait marquee par une stabilisation de l’HTA dans 83,33 % et une normalisation dans 16,66 %. Sur le plan echocardiographie, l’HVG a disparu 50 %. Conclusion Les complications CV sont tres frequentes dans l’acromegalie (20-50 % des cas) et constituent la premiere cause de mortalite. Ces complications sont d’autant plus graves que le taux de GH est eleve et que l’evolutivite de la maladie prolongee. D’ou l’interet d’un diagnostic precoce et d’un traitement efficace permettant la normalisation de la secretion de GH.

Introduction Le syndrome de resistance aux hormones thyroidiennes (RHT) est une cause rare d’hyperthyroidie. Deux formes se distinguent : RHT generalisee et RHT hypophysaire qui est la moins frequente. Ce fut le cas de notre patient. Observation Patient âge de 38 ans, sans aucun antecedent particulier, consulte pour complement de prise en charge d’un diabete sucre non insulinodependant diagnostique recemment. La clinique retrouve un tableau franc d’hyperthyroidie (amaigrissement, sueur, tremblement des extremites, tachycardie sinusale, diarrhee…), un goitre homogene diffus sans exophtalmie. L’hormonologie : T3L, T4L elevees et TSH inappropriee. L’exploration completee par une IRM hypothalamohypophysaire normale, un dosage de la sous-unite α normal et le rapport TSH/sous-unite α Une etude genetique ainsi qu’une enquete familiale sont en cours. Conclusion Les deux formes de RHT se distinguent sur la presentation clinique. Les signes de l’hyperthyroidie et ces complications sont les signes revelateurs habituels d’une RHT hypophysaire. Un diabete sucre secondaire doit etre elimine systematiquement chez le sujet jeune.

Introduction Le risque d’augmentation symptomatique du volume des microprolactinomes pendant la grossesse est tres faible. Nous rapportons un cas d’apoplexie hypophysaire sur un microprolactinome survenu au cours de la grossesse. Observation B.F., 25 ans aux antecedents de kyste de la poche de Rathke et de microprolactinome traite par des agonistes dopaminergiques pendant 2 ans puis arrete par la patiente, consulte dans le cadre de l’urgence pour des cephalees atroces sur une grossesse de 30 SA. L’IRM hypophysaire objective un processus de 20 × 12,6 × 16 mm ayant double de volume (AV la grossesse de 6 × 5 mm) avec des zones de necrose hemorragique en faveur d’une apoplexie hypophysaire. Ce processus n a’ pas retentit sur le plan ophtalmologique mais sur le plan endocrinien par un deficit thyreocorticotrope. La prolactine etait tres elevee a 570 ng/mL (N ≤ 300 ng/mL, chez la femme enceinte). Vue l’absence de risque visuel, la patiente est traitee medicalement par bromocriptine a dose progressive et substituee sur le plan corticothyreotrope. L’evolution etait favorable. Conclusion L’apoplexie du microprolactinome pendant la grossesse est une complication tres rare qui peut se produire. Sa reconnaissance est primordiale car elle peut etre grave par l’atteinte visuelle qu’elle peut engendrer et par les deficits endocriniens qui peuvent survenir sur un etat prealablement fragilise.

Introduction L’hypoT congenitale est frequente (1/3000 naissances). Elle constitue une cause de retard mental importante a reconnaitre et a traiter. Ses etiologies sont dominees par les troubles de la morphogenese thyroidienne (TMT) Objectif Rechercher la FC des TMT parmi les hypothyroidies de l’enfant et apprecier leurs caracteristiques phenotypiques et etiologiques. Methodologie Etude retrospective sur 70 enfants, presentant une hypoT et suivis entre 2000 et 2015. Tous les patients ont beneficie d’un examen clinique, d’une exploration thyroidienne et d’un bilan de retentissement. L’exploration etiologique est realisee en fonction du contexte. Resultats L’hypoT Iaire represente 57,14 % (n : 40) des cas vs 35,7 % hypoT centrale et 7,14 % transitoire. Les TMT representent 37,5 % des cas d’hypoT Iaire et 75 % (n : 15) des formes avant 5 ans : ectopie (n : 8), agenesie (n : 2), hypoplasie (n : 5) vs 33,3 % (n : 5), troubles de l’hormonosynthese. Âge moyen au diagnostic 5 ans et demi (25 jours, 17 ans). Sex-ratio F/G : 1,5. L’hypoT est franche 57 %, discrete 43 %. On note un retard mental 20 % un RSP dysharmonieux 40 % (–3,2/M en moyenne), une dyslipidemie 20 % une pericardite 13,3 %. L’hypoT est familiale 33,2 % associees a d’autres malformations 40 %. Conclusion En absence de depistage systematique, le diagnostic d’hypothyroidie congenitale est tardif et se fait au stade de complications. Les TMT representent la cause la plus importante, son origine genetique doit etre confirmee par une etude genetique.

Introduction Le KC anaplasique de la thyroide est une tumeur maligne indifferenciee. Il est rare (2 %) et se caracterise par une agressivite qui rend son pronostic pejoratif. Objectif Rapporter les caracteristiques phenotypiques et evolutives du KC anaplasiques de la thyroide. Methodologie Vingt-cinq patients ont ete suivis en 10 ans. Tous les patients ont beneficie d’un examen clinique, d’un bilan hormonal (FT4-TSHus) morphologique (echographie cervicale–TDM thoraco-abdominale scintigraphie osseuse). Au terme de l’exploration, une decision therapeutique etait prise (chirurgie thyroidienne et ou radiotherapie et ou chimiotherapie). Resultats Âge moyen 55 ± 1,2 ans (38–78), sex ratio 21 H-9 F. Motifs de consultations Masse cervicale (45 %), goitre + signes compressifs (25 %), metastase (30 %). Douze pour cent ont des ATCD de KC differencies de la thyroide (85 % vesiculaires), 40 % de goitre endemique. Taille moyenne de la tumeur 6 cm (5–8). Bilan d’extension localisations secondaires 70 % : osseuses 100 %, pulmonaires 100 %, ganglionnaires 100 %, cerebrales 30 %, sur-renaliennes 16 %. Le cancer est avance dans 80 % (Stade 5 : 50 % Stade 4 : 30 %), 20 % au stade 2 et 3. Seuls ces derniers ont beneficie d’une thyroidectomie avec curage ganglionnaire, radiotherapie + chimiotherapie. L’evolution est pejorative 100 % : mortalite apres un recul de 40 jours (30–90) dans les formes avancees, apres un recul de 2 ans (1,5–3) dans les autres cas. Conclusion Le KC anaplasique de la thyroide est redoutable. Sa prise en charge doit etre precoce.

Introduction Les adenomes hypophysaires plurisecretants ont ete quelques fois rapportes dans la litterature. Toutefois, les tumeurs a triple secretion corticosomatolactotrope sont tres rares, voire exceptionnelles. Notre but est de rapporter cette rarete. Observation Patiente âgee de 30 ans, se plaignant d’amenorrhee secondaire froide, nous est confiee pour suspicion de syndrome de Cushing. Au plan clinique, il y avait des signes d’hypercortisolisme sans signes d’hypersomatotropisme ou d’hyper-metabolisme, et sans galactorrhee. Le bilan hormonal etait en faveur d’un syndrome de Cushing ACTH dependant avec hyperprolactinemie de type fonctionnel (40 ng/mL) et une hormone de croissance plutot basse Conclusion Les macro-adenomes hypophysaires corticosomatolactotropes sont extremement rares. Le diagnostic differentiel avec l’hyperplasie hypophysaire paraneoplasique s’impose. Apres avoir exclue cette derniere, on retient un des mecanismes invoques pour expliquer ce phenomene inhabituel a savoir une sur-expression des facteurs de transcription NEUROD1 et PIT 1 au niveau des cellules tumorales.

Introduction Le corticosurrenalome est une tumeur maligne et rare developpee aux depens de la corticosurrenale. De pronostic mauvais, son evolution depend de plusieurs facteurs. Objectif Evaluer les differents facteurs conditionnant le pronostic des corticosurrenalomes. Materiels et methodes Il s’agit d’une etude retrospective de 28 patients (17 F et 11H) de 36 ± 12 ans d’âge moyen, hospitalises dans notre service entre 1988 et 2013 pour corticosurrenalome. Nous avons etudie l’implication dans la survie et la survenue de metastases et/ou de recidive de l’âge, le sexe, la taille et la secretion hormonale de la tumeur, les caracteristiques scannographiques, le stade ENSAT-UICC et le score de Weiss. Resultats Vingt-cinq pour cent des patients ont eu une recidive et/ou metastases apres un delai de 31 mois, et 17 % avaient des metastases au moment du diagnostic. Un total de 50 % de ces patients sont decedes apres un recul median de 42 mois. Les facteurs predictifs de mauvais pronostic retrouves etaient la taille de la tumeur, le stade, et le score de Weiss. Par contre, il n’existait pas d’implication significative pour l’âge, le sexe et les caracteristiques scannographiques. Conclusion En accord avec la litterature, le pronostic du corticosurrenalome est variable et depend du stade de la tumeur. Un stade tumoral avance, un score de Weiss, 4 sont des facteurs predictifs de mauvais pronostic. Les autres facteurs, a savoir le caractere secretant et l’existence d’une necrose intratumorale n’ont pas ete retrouves dans notre etude. Un suivi prospectif sur une plus grande serie est necessaire pour le demontrer.

Introduction Le carcinome papillaire de la thyroide (CPT) est l’un des cancers thyroidiens les plus frequents. Son association a une autre tumeur primitive osseuse est rare. Notre but est de rapporter l’association d’un CPT a un plasmocytome multiple simulant des metastases osseuses. Observation Un homme âge de 66 ans avait consulte pour douleurs osseuses de siege lombaire evoluant depuis cinq ans. L’examen tomodensitometrique ainsi qu’une imagerie par resonance magnetique avaient objective des lesions lytiques evoquant des localisations secondaires. La recherche d’une neoplasie primitive avait objective un nodule thyroidien pour lequel il avait beneficie une thyroidectomie totale. L’anatomopathologie etait en faveur d’un microcarcinome papillaire de la thyroide dans sa forme vesiculaire beneficiant d’un complement therapeutique par iratherapie. Mais les taux normaux de thyroglobuline et l’absence de fixation a l’iode 131 etaient contre l’origine thyroidienne. La biopsie osseuse avait permis de poser le diagnostic de plasmocytome. Conclusion La presence d’une lesion osseuse d’allure secondaire qui ne fixe pas l’iode en regard d’un taux indetectable de thyroglobuline chez un patient atteint d’un carcinome differencie de la thyroide doit faire suspecter une autre origine neoplasique et imposer des explorations complementaires en vue d’assurer de redresser le diagnostic et d’ameliorer le pronostic.

Introduction Le carcinome differencie est de pronostic habituellement bon. Caracterise par une extension souvent locoregionale, les metastases a distance sont principalement pulmonaires et osseuses. Les autres localisations sont rares (10 %) Leur survenue aggrave considerablement le pronostic. Objectif Rapporter les localisations metastatiques inhabituelles des cancers differencies de la thyroide. Population et methodologie Il s’agit d’une etude retrospective sur 485 patients ayant un carcinome differencie de la thyroide colligee en 26 ans. Ont ete recherches chez eux les metastases inhabituelles et leurs caracteristiques cliniques et evolutives. Resultats les metastases inhabituelles sont rares (1,85 %). Elles sont plus frequentes chez la femme (67 %) et dans les carcinomes papillaires de forme vesiculaire (66 %). La moyenne d’âge d’apparition de ces metastases est de 53 ans, soit 3 ans apres le diagnostic du carcinome thyroidiens. Au total, 55 % des patients sont au stade IV. Le diagnostic de ces metastases est fait dans le cadre du bilan d’extension dans 89 % Dans les autres cas, la metastase est revelatrice du carcinome thyroidien. Les localisations sont hepatiques (55 %), surrenaliennes (44 %), cerebrales, cerebelleuses, choroidiennes (22 %) renales et cutanes (11 %). Elles sont symptomatiques dans 55 % et diagnostiquees dans un contexte poly metastatique (os, poumon) dans 67 %. Le suivi est marque par une mortalite dans 22 % (surrenaliennes 50 %), et une morbidite de 78 %. La survie est de 3 ans. Conclusion Les metastases inhabituelles des carcinomes thyroidiens sont en nette augmentation. Souvent asymptomatiques et de mauvais pronostic, elles doivent etre recherchees en cas de contexte poly metastatique.

Introduction Le traitement efficace d’un CMT est chirurgical et son pronostic est lie au stade tumoral. La recherche de la mutation du gene RET et l’enquete familiale a permis de le depister precocement. Objectif Rapporter les resultats de l’enquete genetique effectuee chez les patients CMT en precisant les caracteristiques phenotypiques initiaux des apparentes et les resultats therapeutiques. Population, methodologie L’ enquete familiale a concerne 8 cas index de CMT. Tous les apparentes au premier degre ont ete convoques. Outre l’analyse du gene RET, les sujets devaient beneficier d’un examen clinique et d’une exploration para-clinique (echographie cervicale, TCT ± test au calcium. Au terme de l’enquete, la thyroidectomie etait discutee. Resultats Quarante-cinq pour cent (17/45) des patients convoques se sont presentes. Huit (47,05 %) avaient la mutation RET. L’âge moyen des patients est de 38 ans (4–58) dont 5 enfants et adolescents age moyen 7,5 ans (4–17). Le bilan para-clinique revelait que 62,5 % ( n : 5) avaient une expression biologique (les enfants et adolescents), 25 % ( n : 2) etaient au stade T2, 12,5 % ( n : 1) T1. La chirurgie indiquee chez le 8 patients n’a ete acceptee que dans les formes cliniques. Elle a permis la normalisation de la TCT chez eux. Conclusion Le depistage systematique a permis d’ameliorer le pronostic de CMT. En Algerie, les difficultes de sa realisation sont nombreuses. L’organisation de l’enquete dans le cadre d’une reglementation est necessaire pour une meilleure prise en charge des patients.

Introduction Le corticosurrenalome est malin et rare. De pronostic mauvais, son evolution depend de plusieurs facteurs. Objectif Evaluer les facteurs conditionnant le pronostic des corticosurrenalomes. Materiels et methodes Il s’agit d’une etude retrospective de 28 patients (17F, 11H) de 36 ± 12 ans, hospitalises entre 1988 et 2013 pour corticosurrenalome. A ete etudiee l’implication dans la survie et la survenue de metastases et/ou de recidive de l’âge, le sexe, la taille, la secretion hormonale de la tumeur, les caracteristiques scanographiques, le stade ENSAT-UICC et le score de Weiss. Resultats Au total, 25 % des patients ont une recidive et/ou metastases apres un delai de 31 mois, et 17 % avaient des metastases au moment du diagnostic, 50 % de ces patients sont decedes apres un recul de 42 mois. La comparaison des deux groupes sans et avec metastases au diagnostic a montre que les facteurs predictifs de rechute et de mauvais pronostic etaient la taille de la tumeur, le stade, et le score de weiss. Par contre, il n’existait pas de difference significative pour l’âge, le sexe et les caracteristiques scannographiques. Conclusion En accord avec la litterature, le pronostic du corticosurrenalome est variable et depend du stade de la tumeur. Un stade avance, Un score de weiss > 4 sont des facteurs de mauvais pronostic. Le caractere secretant, l’existence d’une necrose intratumorale, egalement predictifs de recidive et de metastases non pas ete retrouves. Le suivi prospectif sur une plus grande serie est necessaire pour le demontrer.

Introduction Le cancer papillaire est le cancer le plus frequent des cancers de la thyroide, il en est de meme chez la femme enceinte. Notre objectif est d’etudier sa frequence chez cette derniere, et les modalites de sa prise en charge. Sujets et methodes Notre etude est une etude retrospective sur 13 ans portee sur un echantillon de 5 cas. Resultats Cinq femmes âgee en moyenne de 27 ans (22–32 ans), l’âge gestationnel etait de (02 SA a 12 SA). Chez 80 % d’entre elles (n = 4) le diagnostic du caner etait porte d’environ 08 mois en moyenne avant la grosses se (02–24 mois). Contre (n = 1) ou le diagnostic etait porte durant la grossesse. Toutes (100 %) avait beneficie d’une thyroidectomie soit totale (n = 2) soit partielle (n = 3) en pre grossesse. Un cancer a haut risque etait present chez (n = 2) avec une infiltration des ganglions cervicaux. Chez ces dernieres l’avortement therapeutique etait indique et les patientes devait beneficier d’une cure d’ira therapie (40 %). Les autres ont etait adressees pour totalisation chirurgicale en post-partum (60 %). Conclusion Le cancer papillaire de la thyroide reste frequent chez la femme enceinte et sa prise en charge depend, comme pour la population generale, du risque et pronostic de celui-ci de ce fait l’avortement therapeutique n’est pas l’unique option.

Introduction La coexistence de plusieurs neoplasies d’origine differente est rare, neanmoins rapportee dans la litterature. Son etiopathogenie reste obscure. Le but de cette observation est de rapporter un cas associant 3 neoplasies : carcinome medullaire de la thyroide, papillaire de la thyroide et un adenocarcinome pulmonaire au stade de metastases osseuses. Observation Mr H.A âge de 39 ans, a presente des adenopathies cervicales decouvertes lors de l’exploration de localisations secondaires osseuses, et dont la cytoponction a conclu a un carcinome medullaire. Le patient a beneficie d’une thyroidectomie totale sans curage ganglionnaire et l’etude anatomopathologique a conclu a un microcarcinome papillaire associe a un carcinome medullaire variante oncocytaire. Le bilan d’extension a objective un nodule pulmonaire dont l’etude anatomopathologique apres biopsie a conclu a un adenocarcinome pulmonaire. Par ailleurs, les metastases osseuses sont probablement d’origine pulmonaire, car elles ne sont pas iodo-fixantes, et les marqueurs tumoraux thyroidiens (thyroglobuline et thyrocalcitonine) n’etaient pas eleves en consequence. Conclusion La coexistence de plusieurs neoplasies est rare, et nous pose de gros problemes diagnostique et therapeutique, aggravant le pronostic et necessitant une prise en charge multidisciplinaire.

Introduction Le carcinome medullaire de la thyroide (CMT) est rare, sporadique (70 %) ou familial (30 %), isole ou s’integre dans une NEM2. Son diagnostic doit etre precoce car le pronostic est lie au stade tumoral et au geste operatoire. Objectif Etudier le CMT dans ses formes sporadique et hereditaire. Materiels et methodes Il s’agit d’une etude descriptive et comparative entre le CMT sporadique (gp 1) et hereditaires (gp 2) Resultats Le CMT est sporadique dans 47,5 % (n = 19) et heriditaire dans 52,5 % (n = 21) DNS. Le sex-ratio est de 8F/1H gp1 vs 1H/1F gp2. L’âge moyen au diagnostic est de 48 ans gp 1 vs 33 ans gp 2. Le nodule thyroidien represente 100 % des motifs de consultation dans le gp1 VS 25 % gp 2. Les autres motifs sont l’HTA 33,3 % et le depistage familial 42,8 %. Le CMT sporadique est uninodulaire (100 %, taille moyenne 34 mm). Le CMT hereditaire est multi-nodulaire dans 81 % (taille moyenne 28 mm). La TCT preoperatoire est elevee dans 100 % gp1 VS 94 % gp2. La cytoponction thyroidienne est positive dans 73,3 % gp1 vs 50 % gp2. Le CMT sporadique est metastatique dans 80 % des cas (ganglionnaire 100 %, pulmonaire 58 %, osseuses 50 %, hepatiques 16,6 % et renales 8,33 %) vs 33,3 % CMT hereditaires (100 % ganglionnaires). Conclusion Le CMT sporadique est aussi frequent que le CMT hereditaire. Il est diagnostique plus tardivement et a un stade plus avance. Le dosage de la CT permet une chirurgie adaptee a un stade precoce. L’analyse du gene RET permet un diagnostic pre-symptomatique chez les apparentes.

Introduction Le cancer medullaire de la thyroide se presente sous forme sporadique dans 75 % des cas et sous forme familiale dans 25 % cas entrant dans le cadre des NEM2. Ces NEM2 sont des affections hereditaires rares, transmises selon le mode autosomique dominant se subdivisent en NEM2A, NEM2B quand le CMT est associe a d’autres atteintes et en FMTC quand il est isole. Les mutations du gene RET sont a l’origine de l’apparition des NEM2. Notre but c’est de rechercher chez des patients presentant un cancer medullaire de la thyroide isole, une mutation dans des exons du gene RET qui permet de confirmer le diagnostic de formes familiales ou NEM2. Patients et methodes Parmi nos patients 95 ont ete diagnostiques comme CMT isole sans aucune autre manifestation clinique. L’extraction d’ADN a ete faite par les methodes aux sels. L’etude genetique des exons 8, 10, 11, 13, 14, 15 et 16, les plus frequemment mutes, a ete realise par PCR/sequencage. Resultats Parmi les 95 patients diagnostiques comme CMT isole, 08 etaient porteurs de mutations du gene RET ; la E768D, la V804 M, la S891A, la C634F et la C634Y. Conclusion La mutation la plus frequemment retrouvee dans le CMT Familial est la C634Y a 50 %. Nos 08 cas de CMT qui sont porteurs de mutation du gene RET doivent beneficier d’une surveillance medicale adaptee a la recherche d’autres manifestions cliniques eventuelles et leurs apparentes doivent beneficier d’un depistage genetique a la recherche des porteurs de la mutation familiale.

Introduction Le CMT est rare. Il est sporadique ou familial a transmission autosomique dominante isolee ou s’integrant aux NEM II et s’associe a des mutations ponctuelles sur le proto-oncogene RET. Objectif Etudier les caracteristiques phenotypiques et evolutives du CMT dans les NEM2a. Population, methodologie Il s’agit d’une etude retrospective de 22 patients porteurs d’une NEM2A colliges en 32 ans. Ont ete appreciees les caracteristiques cliniques et evolutives du CMT. Resultats Le CMT est constant dans le NEM2A. L’âge moyen de decouverte est de 31,5 ans ± 12,62 (Sex-ratio 10H/12F. Il est de decouverte synchrone aux autres neoplasies dans 50 %, precede le pheochromocytome dans 13,63 % et est isole dans 13,63 %. Son diagnostic est pose lors d’un depistage systematique 81,8 % et apres chirurgie d’un goitre 18,18 %. Cliniquement, on retrouve un goitre nodulaire dans ¾ des cas. Le flush syndrome est vu dans 1 cas. Des signes compressifs et des localisations metastatiques ganglionnaires sont retrouves dans 9,09 % et 18,18 %. Le taux de TCT est eleve dans 75 % : moyenne 968,1 pg/Ml. La cytoponction est contributive dans 31,81 % et l’echographie evocatrice dans 68,18 %. Le stade TNM I est note dans 68,18 %. L’atteinte est multifocale et bilaterale dans 2/3 des cas. Une mutation du gene RET est retrouvee : 634 (90 %), 618 (10 %) avec une correlation phenotype genotype. La remission est notee dans 13,63 %. Conclusion La decouverte de CMT lors du depistage devant un cas index en fait une tumeur de bon pronostic par une moindre evolutivite et un stade peu avance.