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Los errores innatos del metabolismo intermedio (EIMi) son un grupo heterogéneo de enfermedades monogénicas pertenecientes al grupo de las enfermedades raras (ER), que afectan vías metabólicas de la síntesis o catabolismo de los hidratos de carbono, aminoácidos o lípidos.1 Estas enfermedades conllevan anormalidades bioquímicas que pueden cuantificarse en diferentes fluidos biológicos, lo que permite su diagnóstico.

La hiperamonemia aguda (HAA) es una urgencia médica que causa daño neurológico y puede conducir a daño neurológico o incluso la muerte. En los pacientes con errores innatos del metabolismo (EIM) se presenta con mayor frecuencia, sobre todo en eventos de descompensación metabólica, ameritando atención de terapia intensiva. Los EIM que principalmente causan HAA incluyen los defectos del ciclo de la urea, acidemias orgánicas, defectos de oxidación de ácidos grasos y los defectos del ciclo de la carnitina. Ante un evento de HAA el objetivo primordial es preservar la vida y la integridad del sistema nervioso central, disminuyendo los niveles sanguíneos de amonio hasta valores normales, mediante tratamiento médico urgente, soporte vital y nutrición individualizada. El conocer los medicamentos y métodos disponibles para la remoción del amonio, así como las necesidades energéticas, proteicas, suplementos, cofactores y vitaminas, es muy importante para la correcta toma de decisiones médicas y nutricionales en cada paciente tomando en cuenta su condición clínica, bioquímica y enfermedad de base. El objetivo de este trabajo es presentar conceptos actuales sobre el tratamiento de la HAA en pacientes con EIM.

Se presenta el caso de una paciente con tirosinemia hepatorrenal (TYR- 1) que, debido a la interrupción por cuatro semanas de tratamiento con nitisinona, tuvo una grave crisis neurológica de pseudoporfiria caracterizada por vómito, dolor abdominal, irritabilidad e hipertensión arterial, con gran elevación de la succinilacetona y alfafetoproteína. La crisis requirió tratamiento intrahospitalario. Una semana después de reiniciar la administración del fármaco revirtió totalmente. Este caso enfatiza la importancia de mantener el tratamiento ininterrumpido con nitisinona en pacientes con tirosinemia hepatorrenal. También es útil para reconocer el cuadro clínico y la fisiopatología de las crisis neurológicas características de esta enfermedad.

OBJETIVO: Comunicar los desenlaces de la experiencia con la aplicación de algunas herramientas básicas de telemedicina para la atención de pacientes con errores innatos del metabolismo durante la pandemia de COVID-19 y describir la atención presencial llevada a cabo en el mismo periodo, en un centro pediátrico de tercer nivel de atención.MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo de pacientes con errores innatos del metabolismo que recibieron atención presencial o mediante herramientas remotas (correos electrónicos o mensajería instantánea por Whats App®) en el Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz del Instituto Nacional de Pediatría, del 23 de marzo al 23 de julio del 2020.RESULTADOS: Se atendieron 117 pacientes con 26 diferentes errores innatos del metabolismo. Se otorgaron 97 consultas presenciales y se enviaron 308 correos electrónicos y 137 mensajes telefónicos. Solo se registró una descompensación metabólica severa en un paciente con acidemia propiónica, que requirió internamiento urgente. No ocurrió ninguna defunción. Siete pacientes fueron de primera vez, 4 de ellos llegaron por tener tamiz neonatal anormal; todos llegaron tardíamente (4-9 meses de edad). Los principales obstáculos detectados para brindar la atención mediante telemedicina fueron la carencia de la plataforma informática respectiva en la institución y de computadoras con internet por parte de los pacientes.CONCLUSIÓN: Los desenlaces señalan las ventajas de algunas de las herramientas de la telemedicina y revelan la necesidad de contar con una plataforma moderna de telesalud institucional que permita atender e instruir a los pacientes y capacitar al personal de salud implicado en la atención de enfermos con algún error innato del metabolismo.

El estado nutricional está asociado con la función pulmonar y juega un papel crítico en el tratamiento del paciente pediátrico con COVID-19 que depende de apoyo ventilatorio. Un inadecuado estado nutricional como la desnutrición perjudica severamente la función pulmonar; por esto, administrar el adecuado soporte nutricio por vía enteral o parenteral es de suma importancia para mejorar el pronóstico y la función pulmonar en pacientes pediátricos. El soporte nutricional tiene como objetivo: cubrir el requerimiento nutricional y modular la respuesta inflamatoria pulmonar y debe tomar en cuenta los puntos de detectar, nutrir y monitorear con el fin de efectuar el proceso de cuidado nutricio. El objetivo de este trabajo es exponer las pautas de cuidado nutricional en pacientes pediátricos con COVID-19.

Newborn screening (NBS) is a preventive study whose benefit has been established by solid scientific evidence. In most developed countries screening is done with 5 or 6 blood spots obtained by the puncture of the plantar surface of the infant’s heel with a sterile lancet, and collected in a special filter paper (Guthrie’s card). Despite its apparent simplicity, NBS laboratories commonly receive a large number of samples collected incorrectly and technically unsuitable for perfor4ming biochemical determinations. The aim of the present paper is to offer recommendations based on scientific evidence, for the properly blood collection on filter paper for NBS programs.

Patients with hyperphenylalaninemia (HFA) must follow a restricted protein diet, which deprives them of natural dietary sources of polyunsaturated fatty acids (LC-PUFA) that lead to neurological deficits, not related to high phenylalanine blood levels. There is strong evidence of the benefits of docosahexaenoic acid (DHA) supplement, a long chain polyunsaturated fatty acid (LC-PUFA) that has several essential roles in the brain and in the retina. More studies are required to determine the DHA dosage and its sources at different stages of life in this HFA patients.

INTRODUCCIÓN: La hiperfenilalaninemia, cuya forma más grave es la fenilcetonuria, es un error innato del metabolismo de la fenilalanina y es el trastorno de aminoácidos más frecuente en el mundo. Cuando no se trata tempranamente causa discapacidad intelectual permanente. En México, la detección oportuna de esta enfermedad se incorporó al programa de tamiz neonatal de la Secretaría de Salud en 2011.OBJETIVO: Reportar la prevalencia al nacimiento de la hiperfenilalaninemia fenilcetonuria en México.MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo y prospectivo, efectuado del 1 de enero de 2017 al 31 de mayo de 2018 en muestras del talón de recién nacidos vivos en unidades de la Secretaría de Salud de México. Se cuantificó la fenilalanina en sangre seca mediante ensayo inmunofluorométrico. Se consideró con hiperfenilalaninemia- fenilcetonuria a todo recién nacido con muestras confirmatorias de concentraciones elevadas de fenilalanina en sangre, tirosina baja y cociente fenilalanina-tirosina mayor de 2. Se analizaron los casos sospechosos, casos confirmados y la proporción de casos no localizados. El análisis estadístico se realizó con el programa Comprehensive R Archive Network.RESULTADOS: Resultaron adecuadas para la cuantificación 1,267,122 (99.4%) muestras de recién nacidos vivos, y de éstas 793 resultaron sospechosas y se confirmaron 46 casos de la enfermedad. La hiperfenilalaninemia-fenilcetonuria coexistió en 21 estados del país.CONCLUSIÓN: La tasa de prevalencia al nacimiento de hiperfenilalaninemia fenilcetonuria en México fue de 3.6 casos por cada 100,000 recién nacidos vivos, lo que equivale a un enfermo por cada 27,546 recién nacidos tamizados. PALABRAS CLAVE: Fenilcetonuria; tamiz neonatal; hiperfenilalaninemia; prevalencia;fenilcetonuria; errores innatos del metabolismo.

INTRODUCCIÓN: El hipotiroidismo congénito es la causa más común de discapacidad intelectual susceptible de prevención. En México, el tamiz neonatal de esta enfermedad es obligatorio. La prevalencia al nacimiento de hipotiroidismo congénito fue descrita en México, hace más de 10 años.OBJETIVO: Presentar información actualizada de la prevalencia de hipotiroidismo congénito del Programa de Tamiz Neonatal de la Secretaría de Salud y compararla con la reportada previamente en el país.MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo de recién nacidos tamizados en las unidades médicas de la Secretaría de Salud del 1 de enero de 2017 al 31 de mayo de 2018. Se cuantificó la hormona estimulante de la tiroides (TSH) en sangre neonatal. Se revisó la bibliografía de la prevalencia al nacimiento de hipotiroidismo congénito (publicaciones del 2000 a la fecha).RESULTADOS: En 1,267,122 muestras adecuadas para el procesamiento bioquímico se encontraron 3,337 con TSH >10 mU/mL. Se confirmaron 923 casos, de los que 564 (61.1%) fueron niñas. La prevalencia al nacimiento fue de 7.3 por 10,000 recién nacidos. En la revisión bibliográfica solo se encontraron dos estudios con datos nacionales desglosados por entidad federativa, con una prevalencia de 4.1 y 4.3 x 10,000 recién nacidos.CONCLUSIÓN: La prevalencia al nacimiento de hipotiroidismo congénito en los recién nacidos de la Secretaría de Salud de México fue de 7.3 x cada 10,000 recién nacidos tamizados, lo que significa que uno de cada 1,373 tiene esta condición; las niñas son las más afectadas. El hipotiroidismo congénito aumentó 1.8 veces en los últimos 14 años.PALABRAS CLAVE: Tamiz metabólico; hipotiroidismo congénito; hormona estimulante de la tiroides.

INTRODUCCIÓN: El beneficio del tamiz neonatal de la hiperplasia suprarrenal congénita está demostrado y la determinación de la 17 aOHP (17-aOHP) en sangre es el biomarcador más utilizado. En México no se conoce bien la prevalencia de esta enfermedad diagnosticada mediante tamiz neonatal.OBJETIVO: Dar a conocer la prevalencia de hiperplasia suprarrenal congénita alnacimiento y describir los valores de 17aOHP en recién nacidos mexicanos según el sexo, edad gestacional y edad de vida extrauterina al momento de la toma de la muestra, peso al nacimiento y condición de salud.MATERIALES Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo y longitudinal efectuado en recién nacidos entre el 1 de enero de 2017 y 31 de mayo de 2018 en unidades médicas de la Secretaría de Salud de México. En todos los sujetos de estudio se efectuó la determinación cuantitativa de 17aOHP mediante fluoroinmunoensayo en sangre seca en papel filtro. Todas las muestras de recién nacidos con valor de 17aOHP mayor de 20 nmol/L se notificaron inmediatamente para su localización y efectuarles las pruebas confirmatorias.RESULTADOS: La prevalencia al nacimiento de hiperplasia suprarrenal congénita obtenida en este trabajo fue de 12.6 por cada 100,000 recién nacidos, es decir, 1:7920 recién nacidos tamizados. Las concentraciones de 17aOHP en sangre en papel filtro de los recién nacidos tuvieron diferencias significativas según el peso, edad gestacional y el estado de salud. La proporción de rellamados fue de 0.14%. Un hallazgo de este estudio es el elevado número de recién nacidos sospechosos que fallecieron sin poder ser confirmados (106 muertos de 1820 sospechosos, 5.82%).CONCLUSIÓN: La prevalencia al nacimiento de hiperplasia suprarrenal congénita en este trabajo fue de 12.6 por cada 100,000 (1:7920) recién nacidos tamizados en la Secretaría de Salud de México. Para disminuir el número de casos sospechosos no localizados es necesario reforzar el componente postanalítico del tamiz neonatal.PALABRAS CLAVE: Hiperplasia suprarrenal congénita; deficiencia de 21 hidroxilasa; 17a-hidroxiprogesterona; tamiz neonatal

INTRODUCCIÓN: La detección temprana de la fibrosis quística mediante tamiz neonatal tiene una repercusión clínica positiva; su implementación es compleja y no existe un protocolo universal para llevarla a cabo. La cuantificación del tripsinógeno inmunorreactivo es el inicio de todos los algoritmos actuales de tamiz neonatal.OBJETIVO: Reportar los resultados preliminares de la aplicación de un algoritmo de tamiz neonatal para fibrosis quística en la Secretaría de Salud de México.MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo de los resultados de la aplicación de un algoritmo de tamiz neonatal consistente en la cuantificación del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT/IRT) seguida de la prueba del sudor para la detección de fibrosis quística en el marco del programa de tamiz metabólico neonatal de la Secretaría de Salud de México.RESULTADOS: Se obtuvieron 1,267,122 muestras aptas para el procesamiento bioquímico de sangre en papel filtro de 1,273,727 recién nacidos; 3,216 muestras resultaron con valores sanguíneos de tripsinógeno inmunorreactivo superiores al percentil 99.5. Solo en 54% de los casos se logró tomar la segunda muestra de tripsinógeno inmunorreactivo en el tiempo adecuado y se practicaron 1,787 pruebas de sudor. Se identificaron 202 casos altamente sugestivos de fibrosis quística (1:6,273 recién nacidos) que se enviaron para seguimiento médico. La gran cantidad de muestras extemporáneas favoreció el gran número de pruebas del sudor. Estos resultados permiten identificar las principales dificultades que enfrenta la implementación de este tamiz mediante el algoritmo IRT/IRT/ST.CONCLUSIÓN: La incorporación de este primer algoritmo de detección de fibrosis quística al programa de tamiz neonatal en México representa un logro, susceptible de perfección.PALABRAS CLAVE: Tamiz neonatal; fibrosis quística; CFTR; tripsinógeno inmunoreactivo; IRT.

INTRODUCCIÓN: La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (dG6PD) es la enzimopatía hereditaria más frecuente en el mundo. La mayoría de los casos son asintomáticos y algunos llegan a padecer anemia hemolítica aguda, ictericia neonatal o anemia hemolítica crónica no esferocítica. En países de Asia y el Mediterráneo y con alta incidencia de malaria, se practica el tamiz neonatal para la dG6PD, pero no existe un consenso universal para su implementación. OBJETIVO: Describir los valores de la actividad de G6PD en papel filtro en recién nacidos, analizar la prevalencia y la repercusión en el número de localizaciones a efectuar en el programa de tamiz neonatal nacional.MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio retrospectivo de los resultados del programa de tamiz neonatal de la Secretaría de Salud de México. Se analizó la actividad de la glucosa- 6-fosfato deshidrogenasa dependiendo del tiempo de tránsito (tiempo trascurrido desde la obtención de la muestra de sangre del talón del recién nacido hasta su llegada al laboratorio). Se analizó la prevalencia según la actividad enzimática residual.RESULTADOS: De 1,076,918 recién nacidos tamizados, 343,272 tuvieron tiempo de tránsito adecuado (≤ 6 días). La actividad enzimática desciende significativamente después de ese tiempo. La prevalencia nacional al nacimiento fue de 4.26%, con porcentajes máximos en Veracruz, Nuevo León y Tabasco (21,20 y 15%, respectivamente). CONCLUSIÓN: 4.26% de los recién nacidos en México tienen dG6PD; es decir, un caso por cada 23 tamizados, lo que implica un elevado número de sujetos para localizar y evaluar en los programas de tamiz neonatal y en las instituciones que llevan a cabo el seguimiento clínico.PALABRAS CLAVE: Glucosa 6-fosfato deshidrogenasa, deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa, tamiz neonatal, prevalencia.

La fenilcetonuria (PKU) es el más paradigmático de los errores innatos del metabolismo. Su descubrimiento por Fölling en 1934 marcó el inicio de las neurociencias al explicar por primera vez el origen bioquímico del retraso mental

Criterio pediátrico

"Antecedentes: la fenilcetonuria clásica es una encefalopatía genética caracterizada por una inhabilidad de los individuos para metabolizar la fenilalanina, por lo que su concentración plasmática se eleva a niveles tóxicos. Clínicamente se manifiesta como irritabilidad, alteración del sueño, indiferencia al medio, crisis convulsivas, retraso del neurodesarrollo, conducta autista, agresividad y discapacidad intelectual. Objetivo: describir los hallazgos y cuantificar el coeficiente de difusión aparente en los estudios de imagen de resonancia magnética de cráneo, de pacientes con fenilcetonuria clásica diagnosticada tardíamente en el Instituto Nacional de Pediatría (México). Materiales y métodos: análisis retrospectivo de imágenes cerebrales obtenidas por resonancia magnética en pacientes con fenilcetonuria clásica. Se utilizó un magneto Signa Excite de 1.5 teslas con antena cerebral de ocho canales de arreglo en fase. Se midió el coeficiente de difusión aparente en la estación de trabajo Advantage Workstation 4.2p. Resultados: en los pacientes se observaron alteraciones en las sustancias blanca, gris, o ambas. En la sustancia blanca las lesiones hiperintensas en el área peritrigonal fueron las más frecuentes; se encontraron alteraciones bilaterales en la sustancia blanca frontal, temporal, occipital, subcortical y periventricular. Se observó disminución del coeficiente de difusión aparente en la sustancia blanca peritrigonal, occipital, cuerpo calloso, ganglios basales y cerebelo. Un paciente tenía dos quistes aracnoideos. Conclusión: todos los pacientes estudiados tuvieron las anormalidades características de la enfermedad en las imágenes de resonancia magnética. Los mecanismos causantes de las lesiones cerebrales en la fenilcetonuria, su distribución espacial y su evolución son poco conocidos y requieren de investigaciones posteriores."

Newborn screening (NBS) is a preventive study whose benefit has been established by solid scientific evidence. In most developed countries screening is done with 5 or 6 blood spots obtained by the puncture of the plantar surface of the infant’s heel with a sterile lancet, and collected in a special filter paper (Guthrie’s card). Despite its apparent simplicity, NBS laboratories commonly receive a large number of samples collected incorrectly and technically unsuitable for perfor4ming biochemical determinations. The aim of the present paper is to offer recommendations based on scientific evidence, for the properly blood collection on filter paper for NBS programs.