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INTRODUCCIÓN: La distonía mioclónica es un trastorno del movimiento con poca prevalencia, pero muy discapacitante, en el cual es frecuente la refractariedad al tratamiento médico. Cómo opción terapéutica se ha planteado la estimulación cerebral profunda, buscando con ello mejorar la función motora, la discapacidad y la calidad de vida de estos pacientes. MATERIALES Y MÉTODOS: Se presentan 3 pacientes con diagnóstico clínico de distonía mioclónica sin confirmación genética, que fueron llevados a estimulación cerebral profunda bilateral del globo pálido interno. RESULTADOS: Se evidenció una mejoría significativa en la evaluación de la escala unificada de mioclonías (80-90 %) y en la escala de distonía de Burke-Fahn-Marsden (tanto en movilidad como en discapacidad). La mejoría clínica se evidenció en los tres pacientes, en periodos de seguimiento que estuvieron entre los 6 meses y los 5 años luego de la estimulación cerebral profunda. DISCUSIÓN Y CONCLUSIONES: Los hallazgos en esta serie de 3 pacientes colombianos son consistentes con lo reportado en la literatura. Sin embargo, aportan información sobre el desenlace de pacientes sin genotipificación sometidos a estimulación cerebral profunda, dado que la eficacia de la intervención en pacientes con distonía sin confirmación genética aún no ha sido determinada, y depende de otros factores como la edad, el tiempo de evolución y el tipo de distonía.

La ejecución excesiva de instrumentos de viento puede ser un factor causal para el desarrollo de distonía de la embocadura, caracterizada clínicamente por la aparición de contracciones musculares involuntarias, asociadas con la pérdida del control motor. Es importante que los profesionales y especialistas tengan el conocimiento necesario al momento de diagnosticar y tratar a la población que puede presentar este trastorno. El objetivo de esta revisión es examinar la literatura científica disponible en cuanto a la historia, epidemiología, fisiopatología, diagnóstico y tratamiento de la distonía de la embocadura en intérpretes de instrumentos de viento, con el fin de brindar herramientas para la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de los músicos potencialmente susceptibles de desarrollar este trastorno.

El uso de neuroimágenes en distonía es bastante extenso en el campo de la investigación, no obstante, el uso clínico práctico en términos de diagnóstico se centra en el estudio de potenciales causas secundarias.

La distonía psicógena (funcional) es una condición que representa un reto para el clínico, desde su terminología confusa hasta el tratamiento integral. Este fenómeno se presenta en pacientes con ausencia de una enfermedad neurológica o condición secundaria que explique cabalmente dicha presentación y generalmente con una comorbilidad psiquiátrica marcada.

La distonía es una entidad pobremente comprendida ya que a pesar que la era genómica ha proporcionado muchas pistas para la elucidación de los circuitos cerebrales responsables de este fenómeno, aún resta mucho por entender debido a que los modelos actuales son insuficientes para comprender a cabalidad esta entidad clínica.

Existen enfermedades y condiciones que se presentan con movimientos involuntarios hipercinéticos de aparición súbita y remisión espontanea (episódicas). Dichas condiciones generan dificultades diagnósticas ya que por su carácter intermitente, en ocasiones no pueden ser evaluadas por el clínico.

Las distonías que se generan por una causa específica (secundaria), son menos frecuentes que las distonías primarias (genéticas). Las causas son multifactoriales, incluyendo lesiones puntuales en alguna estructura cerebral, así como toxinas, medicamentos o infecciones.

La toxina botulínica es actualmente en tratamiento de elección para las distonía focales y algunos segmentos del cuerpo en casos de distonía generalizada. Estos compuestos fueron utilizados por primera vez por oftalmólogos para el tratamiento de pacientes con estrabismo pero tiempo después se expandió su uso para indicaciones en neurología especialmente en distonía.

A pesar de los recientes avances en la comprensión de los circuitos cerebrales involucrados en la distonía, las técnicas quirúrgicas invasivas y no invasivas han fallado en proporcionar un beneficio substancial a los pacientes que sufren de distonía, en comparación con los resultados observados en la enfermedad de Parkinson, no obstante, la lesionectomía, la estimulación cerebral profunda y el ultrasonido enfocado pueden proporcionar mejoría en los casos refractarios al manejo médico.

Para el manejo médico de la distonía se han utilizado tradicionalmente varios fármacos encaminados a disminuir esta condición y a mejorar la calidad de vida. Las terapias orales solas o combinadas proporcionan control parcial de los síntomas y en la mayoría de los casos hay que recurrir a terapias invasivas.

El uso de la medicina complementaria y alternativa está aumentando en todo el mundo, especialmente en los pacientes con enfermedades crónicas. En los tiempos de la medicina basada en la evidencia, en ocasiones se puede omitir el potencial beneficio de las terapias alternativas que no siempre pueden ser sometidas a la rigurosidad científica de los ensayos clínicos.

La distonía es un movimiento involuntario caracterizado por una postura anormal de una o varias partes del cuerpo. Esta revisión aporta la última información respecto a la clasificación y métodos diagnósticos necesarios para acercarnos a la comprensión de este fenómeno.

El concepto de disquinesia surgió para denominar cualquier tipo de movimiento anormal hiperquinético secundario al uso crónico de antipsicóticos, no obstante, se considera en la actualidad que se debe definir de manera más exacta la fenomenología predominante del tipo de síndrome tardío, ya que no solo se puede presentar con el síntoma clásico del movimiento coreico oro-buco-lingual, también puede presentarse con distonía.

Con el avance de la secuenciación genética y otras técnicas se ha logrado avanzar de manera significativa en la detección de formas monogénicas de la distonía así como en la contribución de varios factores genéticos en la génesis de esta condición.

El uso de neuroimágenes en distonía es bastante extenso en el campo de la investigación, no obstante, el uso clínico práctico en términos de diagnóstico se centra en el estudio de potenciales causas secundarias.

El concepto de disquinesia surgió para denominar cualquier tipo de movimiento anormal hiperquinético secundario al uso crónico de antipsicóticos, no obstante, se considera en la actualidad que se debe definir de manera más exacta la fenomenología predominante del tipo de síndrome tardío, ya que no solo se puede presentar con el síntoma clásico del movimiento coreico oro-buco-lingual, también puede presentarse con distonía.

El uso de la medicina complementaria y alternativa está aumentando en todo el mundo, especialmente en los pacientes con enfermedades crónicas. En los tiempos de la medicina basada en la evidencia, en ocasiones se puede omitir el potencial beneficio de las terapias alternativas que no siempre pueden ser sometidas a la rigurosidad científica de los ensayos clínicos.

Existen enfermedades y condiciones que se presentan con movimientos involuntarios hipercinéticos de aparición súbita y remisión espontanea (episódicas). Dichas condiciones generan dificultades diagnósticas ya que por su carácter intermitente, en ocasiones no pueden ser evaluadas por el clínico.

La distonía psicógena (funcional) es una condición que representa un reto para el clínico, desde su terminología confusa hasta el tratamiento integral. Este fenómeno se presenta en pacientes con ausencia de una enfermedad neurológica o condición secundaria que explique cabalmente dicha presentación y generalmente con una comorbilidad psiquiátrica marcada.

Para el manejo médico de la distonía se han utilizado tradicionalmente varios fármacos encaminados a disminuir esta condición y a mejorar la calidad de vida. Las terapias orales solas o combinadas proporcionan control parcial de los síntomas y en la mayoría de los casos hay que recurrir a terapias invasivas.

A pesar de los recientes avances en la comprensión de los circuitos cerebrales involucrados en la distonía, las técnicas quirúrgicas invasivas y no invasivas han fallado en proporcionar un beneficio substancial a los pacientes que sufren de distonía, en comparación con los resultados observados en la enfermedad de Parkinson, no obstante, la lesionectomía, la estimulación cerebral profunda y el ultrasonido enfocado pueden proporcionar mejoría en los casos refractarios al manejo médico.

La toxina botulínica es actualmente en tratamiento de elección para las distonía focales y algunos segmentos del cuerpo en casos de distonía generalizada. Estos compuestos fueron utilizados por primera vez por oftalmólogos para el tratamiento de pacientes con estrabismo pero tiempo después se expandió su uso para indicaciones en neurología especialmente en distonía.

La distonía es una entidad pobremente comprendida ya que a pesar que la era genómica ha proporcionado muchas pistas para la elucidación de los circuitos cerebrales responsables de este fenómeno, aún resta mucho por entender debido a que los modelos actuales son insuficientes para comprender a cabalidad esta entidad clínica.

Con el avance de la secuenciación genética y otras técnicas se ha logrado avanzar de manera significativa en la detección de formas monogénicas de la distonía así como en la contribución de varios factores genéticos en la génesis de esta condición.

Las distonías que se generan por una causa específica (secundaria), son menos frecuentes que las distonías primarias (genéticas). Las causas son multifactoriales, incluyendo lesiones puntuales en alguna estructura cerebral, así como toxinas, medicamentos o infecciones.

La distonía es un movimiento involuntario caracterizado por una postura anormal de una o varias partes del cuerpo. Esta revisión aporta la última información respecto a la clasificación y métodos diagnósticos necesarios para acercarnos a la comprensión de este fenómeno.

OBJETIVO: caracterizar el curso clínico, factores de riesgo, medicamentos o sustancias relacionadas y diagnóstico diferencial, que permita un tratamiento adecuado de la distonía aguda y una mayor sensibilización de los clínicos. DESARROLLO: la distonía aguda es un efecto adverso frecuente del uso de antipsicóticos y otras sustancias. Recién con la aparición de nuevos antipsicóticos atípicos, se han iniciado tratamientos con menor incidencia de esta alteración del movimiento. Este artículo revisó la literatura de los últimos diez años y se hizo énfasis en revisiones o casos reportados. La distonía aguda tiene una clínica de movimientos torsionales en la región craneocervical predominantemente y los principales factores de riesgo son: ser joven, hombre, distonía previa y consumo de cocaína. El curso es característicamente rápido en su progresión y resolución, el diagnóstico se establece fácilmente con bases clínicas, cuando se conoce la enfermedad. El tratamiento de la distonía incluye la disminución o suspensión del medicamento productor, y las drogas más usadas son los anticolinérgicos. El pronóstico en general es bueno. CONCLUSI‹N: la distonía aguda se produce por el uso de antipsicóticos y otros medicamentos de uso psiquiátrico, neurológico o anestésico y en general por sustancias que centran su acción en el sistema nervioso central. Los factores de riesgo deben ser tenidos en cuenta, así como un diagnóstico diferencial con otros movimientos anormales e iniciar tratamiento de corta duración para prevenir la recurrencia (Acta Neurol Colomb 2005;21:306-312).

OBJETIVO: caracterizar el curso clínico, factores de riesgo, medicamentos o sustancias relacionadas y diagnóstico diferencial, que permita un tratamiento adecuado de la distonía aguda y una mayor sensibilización de los clínicos. DESARROLLO: la distonía aguda es un efecto adverso frecuente del uso de antipsicóticos y otras sustancias. Recién con la aparición de nuevos antipsicóticos atípicos, se han iniciado tratamientos con menor incidencia de esta alteración del movimiento. Este artículo revisó la literatura de los últimos diez años y se hizo énfasis en revisiones o casos reportados. La distonía aguda tiene una clínica de movimientos torsionales en la región craneocervical predominantemente y los principales factores de riesgo son: ser joven, hombre, distonía previa y consumo de cocaína. El curso es característicamente rápido en su progresión y resolución, el diagnóstico se establece fácilmente con bases clínicas, cuando se conoce la enfermedad. El tratamiento de la distonía incluye la disminución o suspensión del medicamento productor, y las drogas más usadas son los anticolinérgicos. El pronóstico en general es bueno. CONCLUSI‹N: la distonía aguda se produce por el uso de antipsicóticos y otros medicamentos de uso psiquiátrico, neurológico o anestésico y en general por sustancias que centran su acción en el sistema nervioso central. Los factores de riesgo deben ser tenidos en cuenta, así como un diagnóstico diferencial con otros movimientos anormales e iniciar tratamiento de corta duración para prevenir la recurrencia (Acta Neurol Colomb 2005;21:306-312).