Search

La farmacogenómica es el estudio de las variaciones genéticas que determinan una modificación de la respuesta a los fármacos. Estas variaciones se manifiestan como una diferente capacidad para el metabolismo o el transporte de fármacos, o bien como una diferente expresión de los receptores de drogas. La terapéutica farmacológica en gastroenterología ofrece distintos ejemplos de la utilidad del análisis farmacogenómico para la identificación del fármaco y la dosis más apropiada para cada paciente. El uso de inhibidores de la bomba de protones en el tratamiento de la enfermedad por reflujo gastroesofágico y en la erradicación del Helicobacter pylori puede ser optimizado mediante el análisis de polimorfismos de CYP2C19. Asimismo, el estudio de variantes de IL28 permite identificar a los pacientes con mayores chances de responder al tratamiento de la hepatitis C con interferón y ribavirina. El análisis de polimorfismos del gen codificante de la enzima tiopurina metil transferasa (TPMT) permite ayudar a reducir los riesgos del uso de azatioprina en pacientes con enfermedad inflamatoria intestinal. De este modo, la farmacogenómica se presenta como una herramienta que ya demuestra utilidad en la individualización terapéutica en gastroenterología, pero que presenta una proyección mucho mayor hacia el futuro.

Las influencias genéticas, epigenéticas y los factores de la dieta juegan un rol fundamental en el inicio y progresión del cáncer dado que a partir de ellos se producen las desregulaciones metabólicas. Más específicamente, el cáncer colorrectal (CCR) es una patología influenciada por los hábitos alimentarios y, además, ya se han establecido alteraciones genéticas y epigenéticas que lo producen. Dentro del CCR encontramos síndromes hereditarios (síndrome hereditario no poliposo y poliposis adenomatosa familiar), los cuales presentan mutaciones en la línea germinal (hMLH1) y también alteraciones en la metilación de los promotores, y casos esporádicos, en los que el ambiente y los hábitos de cada individuo, la epigenética, definen en parte el inicio y desarrollo de la neoplasia. Por lo tanto, la epigenética se encuentra instaurada como otro camino de la carcinogénesis. Es de suma importancia definir factores que predigan el CCR en sus inicios, ya que es una patología más bien silenciosa que se observa a nivel clínico en una etapa avanzada.