85 results on '"Kölbel, H."'
Search Results
2. P428 Biochemical changes in chorionic villi of LAMA2-patients resemble muscle relevant disease processes
3. O09 Bi-allelic variants of FILIP1 cause congenital myopathy, dysmorphism and neurological defects
4. P294 A comprehensive study of the inflammatory signature in sarcoglycanopathies
5. P405 First clinical and myopathological description of a congenital myopathy based on a homozygous variant in TNNI2
6. VP.20 Cathepsin D as biomarker in CSF of nusinersen-treated patients with spinal muscular atrophy
7. SMA CLINICAL DATA
8. NEW GENES AND DISEASES
9. Neugeborenenscreening auf spinale Muskelatrophie
10. Impaired secretion of platelet granules in patients with Duchenne muscular dystrophy – results of a prospective diagnostic study
11. HEREDITARY NEUROPATHIES & ALS
12. P.82First clinical and neuropathological description of a myofibrillar myopathy with congenital onset based on a homozygous recessive FLNC mutation
13. P.275Determination of protein markers in skeletal muscle of SMA type 3 patients
14. P.211Pilot study of genetic newborn screening for spinal muscular atrophy in Germany: clinical results after more than a year
15. Identifizierung von Markerproteinen in der Skelettmuskulatur bei Laminin-211-defizienten CMD Typ 1A Patienten
16. Ergebnisse aus einem Jahr Neugeborenen Screening hinsichtlich spinaler Muskelatrophie in Deutschland
17. METABOLIC MYOPATHIES II
18. Spinale Muskelatrophie
19. A rare cause of congenital ptosis with external ophthalmoplegia: case report and differential diagnosis
20. DYT16 mimics metabolic disease with fever associated beginning of dystonia and MRI abnormalities
21. Unspecific white matter hyperintensity in T2-weighted imaging and dystonia as the first manifestations of ataxia telangiectasia
22. A Rare Cause of Congenital Ptosis with External Ophthalmoplegia: Case Report and Differential Diagnosis
23. Case Report: Gamma-Sarcoglycanopathy Plus RYR1- and TCAP-Mutations: Do Further Mutations Explain Clinical Variations in Phenotypes of Neuromuscular Diseases?
24. Nesprinopathies: A wide clinical range of phenotypes and characteristic ultrastructural findings
25. LGMD2I elicits a specific skeletal muscle immune response
26. Massive Parallel Sequencing with a Multigene Panel (MGPS): Experiences with α-Dystroglycanopathies
27. Nesprinopathies: Diagnostic Challenge in a Wide Clinical Range of Phenotypes
28. Thymectomy in Children and Adolescents with Acetylcholine Receptor Antibody Positive Juvenile Myasthenia Gravis
29. Analysis of the Specific Immune Response in Skeletal Muscle in LGMD2I Patients
30. Gait Disturbances and Unspecific White Matter Hyperintensity in T2-Weighted Imaging as the First Manifestation of an Ataxia Telangiectasia
31. Kleinkind mit sich früh entwickelnder Neuropathie, Klumpfüßen und im Verlauf zunehmender Schwäche der Atemmuskulatur
32. Myocardial Protection with Cardioplegia in Patients with Severe CAD
33. ON THE MORPHOLOGY OF CONJUGATION IN BACTERIA
34. Internationale Konferenz über das Mesozoikum vom 15. bis 23. 9.1959 in Budapest
35. Über den Wert der fluorescenzmikroskopischen Methode für den Nachweis des Mycobacterium tuberculosis im Menstrualblut
36. Zur Morphologie der Mycobakteriophagen
37. Konstitution und Eigenschaften von Tensiden
38. Bindungsverhalten von Anti-ACE-Antikörpern am isoliert ventilierten und perfundierten humanen Lungenresektat
39. Formation of nanometerscale layers of V-VI (Bi2Te3-related) compounds based on amorphous precursors
40. Endothelgerichteter Therapieansatz mit Anti-ACE-Antikörpern an der isoliert ventilierten und perfundierten humanen Resektatlunge
41. Eine einstufige Synthese von N-Alkylpiperidinen und N-Alkylpyrrolidinen
42. Formation of terminal secondary and tertiary alkylamines by single-step synthesis from carbon monoxide, steam and monomethylamine and dimethylamine, respectively
43. Sorption von Stickstoff—Wasserstoff-Gemischen an einem reduzierten Eisen-Schmelzkatalysator
44. Impulsbilanz und Stoffaustausch in Gas/Flüssigphase-Reaktoren
45. Die Wirtschaftlichkeit der Werkstoffauswahl und des Korrosionsschutzes in der chemischen Industrie
46. Konstitution und Eigenschaften grenzflächenaktiver Stoff. II. Sorption von anionischen grenzflächenaktiven Stoffen an Textilfasern
47. Verweilzeitverteilung und Stoffübergang in Gas/Flüssigphase-Reaktoren. Teil II: Ermittlung der Übertragungsfunktionen aus den Massenbilanzen der Phasen
48. Aliphatische Amine aus Kohlenoxid, Wasserdampf und Ammoniak
49. Konstitution und Eigenschaften grenzflächenaktiver Stoffe I. Messungen an p-n-Alkyl-Benzolsulfonaten
50. Wirtschaftlichkeitskriterien zum Beurteilen der Veraltung (Überholung) chemischer Anlagen, Teil II
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