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Introduction L’administration de bicarbonate est utilisée dans le ralentissement de la perte de fonction rénale, le traitement de certaines maladies lithiasiques rénales et d’autres indications : néphrologues et urologues sont les premiers acteurs de leur prise en charge. Peu d’informations sont disponibles sur les déterminants de la prescription des eaux bicarbonatées. L’objectif de cette étude est d’évaluer les habitudes de leurs prescriptions. Matériels et méthodes Une enquête prospective a été réalisée auprès de néphrologues et urologues français. Les données démographiques, d’exercice médical et des connaissances ont été analysées. Résultats Les répondants ( n = 249) étaient sans distinction de genre mais principalement des néphrologues (81 %). La majorité (54 %) indique prescrire le traitement pour de courtes périodes (< 1 mois). La fréquence de prescription n’est pas modifiée par l’âge, le genre, le secteur d’activité, le mode (oral ou écrit) ou le rationnel (connaissances bibliographiques ou physiopathologiques) de prescription. En revanche, elle est significativement associée à l’habitude de prescription, le type de pathologies rencontrées et les connaissances de la composition des eaux bicarbonatées (analyse univariée). Les urologues indiquent prescrire majoritairement au cours de la lithiase rénale (97 % vs 67 %, p < 0,01), et les néphrologues au cours de la maladie rénale chronique (11 % vs 83 %, p < 0,01). En analyse multivariée, le seul déterminant de la prescription est l’efficacité perçue par le médecin ( p = 0,01), qui est elle-même influencée par le fait que les patients rapportent un effet positif ( p = 0,02) et non par le fait qu’ils rapportent un effet négatif. Discussion Malgré la courte période d’administration (4 mois), la participation a été importante. La représentation importante de néphrologues ne modifie pas les résultats principaux qui devraient être confirmés au cours de nouvelles enquêtes nationales. Conclusion Cette première étude montre que les médecins spécialistes prescrivent d’autant plus qu’ils croient à l’efficacité des eaux bicarbonatées. La perception de leur efficacité par les prescripteurs est influencée par les retours positifs des patients (mais pas le retour négatif), les incitant à renouveler cette prescription. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Introduction Nous présentons le cas d’une patiente de 37 ans avec maladie lithiasique et néphrocalcinose. Patients et méthodes Melle S. Présente des lithiases phosphatiques de type IVa2 depuis l’âge de 22 ans. L’imagerie montre une néphrocalcinose bilatérale et une maladie de Cacchi Ricci. Il n’existe pas de signes oculaires ni neurologiques. Il existe une insuffisance rénale modérée (créatinine 110 mmol/L), une hypokaliémie, des stigmates de tubulopathie complexe, proximale (hypophosphatémie, hypouricémie, protéinurie tubulaire) et distale (acidose métabolique avec pH urinaire élevé, hypocitraturie profonde). On retient un oncle maternel hémodialysé sur néphrocalcinose et deux cousins maternels avec lithiases. Il n’est pas retrouvé de mutation des gènes SLC4A1 ou CLCN5. Le séquençage du gène OCRL1 met en évidence une variation à l’état hétérozygote c.1602G > A (p.G534G). Discussion et conclusion La nature des lithiases, de même que l’existence d’une acidose métabolique avec hypocitraturie, évoque un défaut d’acidification distal pouvant être rattaché à une maladie de Cacchi Ricci ou à une insuffisance rénale tubulo-interstitielle chronique. Toutefois les explorations fonctionnelles rénales retiennent des stigmates de tubulopathie proximale et distale. La maladie de Dent a un mode de transmission lié à l’X et reste classiquement associé à des mutations du gène CLCN5 codant pour un canal chlore affectant l’homéostasie des protides, du calcium et des protons. L’anomalie génétique intéresse parfois le gène OCRL1, comme dans notre cas, codant pour une enzyme de la famille des phosphatases (PIP2 5-phosphatase) régulant un lipide membranaire. Cette enzyme est déficiente dans le syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe. Un certain nombre d’observations rapportent des patients avec un phénotype de type Dent sans mutation de CLCN5 mais des mutations d’OCRL1. Le lien physiopathologique avec les défauts tubulaires proximaux n’est pas encore expliqué de même que l’absence de signes extra-rénaux en cas de phénotype Dent de type II. Dans le cas de notre patiente, il s’agirait d’une nouvelle variation pour laquelle une étude familiale est nécessaire afin d’en valider la pathogénicité. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Introduction Nous présentons le cas d’un patient de 49 ans associant insuffisance rénale chronique hématurique avec multikystose et anévrysmes intracrâniens. Observation M. H. est hospitalisé pour cervicalgies révélant un anévrisme de l’artère cérébelleuse postéro-inférieure partiellement thrombosé. L’IRM montre un anévrisme de l’artère cérébelleuse antéro-inférieure gauche, un anévrisme disséquant de la carotide interne gauche intrapétreuse, une leucopathie nodulaire symétrique sub-corticale et des microbleeds hémisphériques cérébelleux gauches. On note une hypertension artérielle récente, une maladie rénale chronique 3A (DFG = 46 mL/min/1,73 m 2 ) sans protéinurie avec hématurie microscopique et des reins de taille normale avec de multiples kystes corticaux. L’examen ophtalmologique est normal ainsi que le dosage des CPK sans crampes. Le père du patient est décédé de mort subite à 63 ans et son fils a un rein unique congénital avec hématurie microscopique. Le séquençage du gène COL4A1 identifie chez le patient et son fils, une mutation hétérozygote de l’exon 28 (c.1996C>T, p.Arg666X) jamais rapportée, introduisant un codon stop prématuré avec prédiction d’une protéine tronquée. Discussion Le syndrome HANAC ( hereditary angiopathy, nephropathy, aneurysms and muscle cramps) est une basalopathie responsable d’une angiopathie systémique associant anomalies vasculaires cérébrales, multikystose rénale parfois hématurique, des tortuosités rétiniennes et des signes musculaires. Les mutations COL4A1 HANAC rapportées jusqu’alors étaient de type faux sens, dans les exons 24 et 25 avec une constance des atteintes ophtalmologique, musculaire et rénale. Comparativement aux autres anomalies héréditaires de COL4A1, les patients HANAC ne semblent pas présenter de sur-risque hémorragique cérébral et des micro-anévrismes surtout des siphons carotidiens. Dans notre famille, la mutation COL4A1 tronquante de l’exon 28 est associée à une multikystose rénale hématurique et une atteinte cérébrale multifocale avec des anévrismes du territoire cérébelleux. L’absence de signes musculaires et rétiniens peut être expliquée par la localisation de la mutation et ne doit donc pas exclure le diagnostic d’anomalie du gène COL4A1 devant une multikystose rénale. Conclusion Cette famille illustre avec cette nouvelle mutation, la diversité phénotypique des maladies associées à COL4A1 et la variabilité intrafamiliale. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Introduction Les glomérulonéphrites rapidement progressives sont une urgence thérapeutique. Le traitement d’induction par corticoïdes et ciclophosphamide est efficace. Dans les formes sévères, les échanges plasmatiques (EP) sont proposés pour accélérer la clairance non spécifique des anticorps. L’immuno-adsorption (IA) paraît intéressante pour son adsorption efficace et sélective des immunoglobulines. Notre objectif est d’évaluer cette technique en termes d’efficacité d’épuration des anticorps, de tolérance et de pronostic rénal. Patients et méthodes Nous avons étudié 6 patients, pris en charge pour une vascularite à ANCA avec atteinte rénale sévère entre janvier 2014 et janvier 2015 et traités par IA en plus du traitement d’induction standard. Il s’agissait de 5 patients à ANCA anti-MPO, dont 1 avait également des anti-MBG, et d’un patient à ANCA anti-PR3. Tous ont dialysé. Ils ont bénéficié de 8 (5 à 14) séances d’IA avec un volume total de plasma traité de 43,5 L/patient. Nous avons colligé le pourcentage de réduction des anticorps, des immunoglobulines et des éléments plasmatiques ainsi que le devenir rénal des patients. Résultats Les séances d’IA ont permis une réduction de 84,4 % des taux d’anti-MPO et de 98 % des anti-MBG. Le taux n’a pu être abaissé en-dessous de 200 U/L pour le patient anti-PR3. L’étude démontre aussi une réduction des IgG de 87 %, et de 77 % et 66 % pour les IgM et IgA, respectivement. On note aussi une réduction des taux de protidémie (45 %), d’albuminémie (25 %) et de fibrine (65 %). Aucune complication infectieuse ou liée à la technique n’est à déplorer dans le suivi. Cinq patients ont pu être sevrés de dialyse. Discussion L’immuno-adsorption est très efficace dans l’épuration des ANCA et MBG. Associée au traitement immunosuppresseur, elle a permis une récupération rénale chez 5 des 6 patients de cette étude, sans complication liée à la procédure. Cependant, si la baisse des Ig était attendue et témoigne de l’efficacité de l’adsorption des anticorps, il ne faut pas négliger les pertes protéiques et de fibrine importantes. Conclusion L’immuno-adsorption est une nouvelle technique prometteuse dans les vascularites à ANCA. Elle devra être comparée aux EP dans de futures études. [ABSTRACT FROM AUTHOR]