39 results on '"Cavé, H"'
Search Results
2. Investigation of genetic predisposition to acute lymphoblastic Leukemia in 25 French families
3. RASopathies et cancers de l’enfant
4. Diabètes sucrés du très jeune enfant
5. Late moyamoya-like angiopathy syndrome revealing MAP2K1 Noonan syndrome
6. Syndrome leucoprolifératif auto-immun associé à une mutation du gène RAS
7. Diabète néonatal : une maladie aux multiples mécanismes
8. L’analyse clinique et génétique d’une cohorte de 175 patients atteints de diabète néonatal (DNN) montre une association fréquente à des malformations et à des dysfonctions neuropsychologiques
9. Transient neonatal diabetes mellitus and activating mutation in the KCNJ11 gene in two siblings
10. TRANSCRIPTOME ANALYSES REVEAL NEW MARKERS FOR THE DIAGNOSIS AND TREATMENT OF KMT2A (MLL)-REARRANGED LEUKEMIA
11. Manifestations dermatologiques du syndrome de Costello : étude prospective et multicentrique française de 20 patients
12. Manifestations dermatologiques du syndrome cardio-facio-cutané: étude prospective et multicentrique française de 45 patients
13. Manifestations dermatologiques du syndrome de Noonan: étude prospective et multicentrique française de 129 patients
14. Transcription factor gene MNX1 is a novel cause of permanent neonatal diabetes in a consanguineous family
15. Diabète néonatal permanent par mutation récessive du gène de l’insuline : une observation familiale
16. Rachitisme hypophosphatémique : complication rare du syndrome du naevus pigmentaire congénital
17. Mastocytose cutanée diffuse de l’enfant associée à une hyperpigmentation progressive
18. Mutations in the ABCC8 gene can cause autoantibody-negative insulin-dependent diabetes
19. Neurofibromes au cours du syndrome LEOPARD : le chevauchement phénotypique des rasopathies se confirme
20. P-243 – Leucémie myélomonocytaire juvénile: cas clinique et revue de la littérature
21. La voie de signalisation de RAS et ses syndromes (Noonan, LEOPARD, CFC, Costello)
22. Manifestations dermatologiques des rasopathies : étude observationnelle prospective multicentrique de 85 patients
23. Diabètes sucrés néonatals
24. Biologie des leucémies aiguës lymphoblastiques en 2014
25. Schwannomes multiples diffus : penser KRAS
26. PO27 Diagnostic moléculaire simultané de 43 formes monogéniques de diabète et d’obésité : un pas vers la médecine métabolique Personnalisée
27. Diabète néonatal (monogénique de la très petite enfance). État des travaux du Réseau Français d’étude du diabète néonatal.
28. La papillomatose linéaire de la lèvre : un nouveau signe du syndrome de Costello
29. P133 - Épilepsie puis diabète révélant à l’âge adulte une hypoglycémie de l’enfance : penser à un diabète monogénique
30. P210 Nouvelles Approches dans l’Étude des Diabètes Monogéniques chez l’Enfant et l’Adulte Jeune, et Distribution des Étiologies Génétiques à partir de la Cohorte du Réseau d’Étude Français
31. O9 L’Extinction de l’Activité du Promoteur du Gène de l’Insuline Entraîne une Forme Congénitale de Diabète Néonatal Transitoire
32. O5 Des mutations du gène de la préproinsuline altèrent la maturation de l’insuline et entraînent un diabète non auto-immun chez l’enfant et de type Mody
33. Pathologies d’activation de la voie RAS : du syndrome de Noonan aux leucémies myélomonocytaires juvéniles
34. Syndrome LEOPARD : avec analyse du gène PTPN11
35. Differentiation of Escherichia coli strains using randomly amplified polymorphic DNA analysis
36. Reference materials in the context of calibration and quality control of PIXE analysis: The case of aerosol analysis
37. Prospective Monitoring and Quantitation of Residual Blasts in Childhood Acute Lymphoblastic Leukemia by Polymerase Chain Reaction Study of δ and γ T-Cell Receptor Genes
38. Étude de la maladie résiduelle dans les leucémies aiguës lymphoblastiques de l'enfant
39. Quantification des blastes residuels par PCR dans les lal de l'enfant: Une etude prospective multicentrique de l'EORTC
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