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Titre de l’étude : Impact de l’âge de début de la maladie sur la présentation et l’évolution des troubles psychotiques Perspectives de l’étude CONTEXTE : L’âge au moment du premier épisode de psychose est un élément qui nous permet d’établir des profils de patients différents. En effet, nous savons que les patients développant une psychose très précocement (avant l'âge de 18 ans) ont une évolution moins favorable que si le trouble se déclare plus tard. Hors, il y a un manque dans la littérature concernant l’évolution des patients chez qui le trouble se déclare en dehors de la phase habituelle, c'est à dire après 25 ans (age of onset tardif). OBJECTIFS : Il est important de pouvoir étudier et comparer les populations développant une psychose précoce avec celles développant une psychose plus tardive. L’objectif de ce travail est d'explorer les caractéristiques cliniques et d'évolution de 3 sous-groupes de patients définis par l'âge de début de la maladie (25). Ceci dans le but d’identifier des éventuels besoins spécifiques et d’améliorer la prise en charge de ces différentes populations de patients. METHODE : Nous allons utiliser la base de données du programme TIPP (Traitement et Intervention Précoce dans les troubles Psychotiques). Ce programme a pour but de suivre des jeunes faisant face à leur premier épisode psychotique et n’ayant pas encore reçu de traitement adéquat jusqu’alors. Il vise à proposer des soins spécialisés aux patients ayant vécu un premier épisode psychotique. 256 patients suivis sur 3 ans ont réalisé de façon régulière des évaluations avec leur case manager et une psychologue. Ceci a permis de récolter les informations suivantes : histoire médicale et familiale, caractéristiques sociodémographiques, caractéristiques cliniques etc. Les patients intégrés dans le programme sont évalués prospectivement, chaque 6 mois. Parmi toutes les informations récoltées lors de ces divers suivis, nous allons analyser les caractéristiques d’évolution de la maladie ainsi que l’outcome de nos 3 différents sousgroupes définis par l’âge de début de la maladie. RESULTATS : Les 3 groupes de patients démontrent des caractéristiques distinctes. Nous avons ainsi pu identifier des besoins spécifiques à chacun de ces groupes et ceci dans le but de nous aider à améliorer l'adaptation de la prise en charge des patients. Parmi nos résultats nous pouvons par exemple citer pour les patients à onset tardif les difficultés qu’ils présentent à retrouver leur niveau de vie pré-morbide. Concernant les patients à onset précoce, nous relevons, entre autres, une durée de psychose non traitée plus longue. CONCLUSION : Ce travail a atteint son but qui consistait en la mise en évidence des spécificités propres aux différents groupes de patients afin d’amélioration la connaissance des patients et des soins qui leur sont proposés.

Background: A hexanucleotide repeat expansion in the first intron of C9ORF72 has been shown to be responsible for a high number of familial cases of amyotrophic lateral sclerosis or frontotemporal lobar degeneration (FTLD). Atypical presentations have been described, particularly psychosis. Methods: We determined the frequency of the hexanucleotide repeat expansions in a population of 651 FTLD patients and compared the clinical characteristics of carriers and noncarriers. In addition, we genotyped 21 patients with corticobasal syndrome, 31 patients with progressive supranuclear palsy, and 222 control subjects. Results: The pathogenic repeat expansion was detected in 39 (6%) patients with FTLD (17 male and 22 female subjects); however, it was not detected in any corticobasal syndrome and progressive supranuclear palsy patients or controls. Twenty-four of 39 carriers had positive family history for dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis (61.5%), whereas only 145 of 612 noncarriers had positive family history (23.7%; p