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Background: Cantrell's pentalogy (CP) is a rare congenital disease caused by morphological changes in the mesoderm. Defects of the lower sternum with ectopia cordis, midline supraumbilical abdominal wall, anterior diaphragm, diaphragmatic pericardium, and cardiac alterations are the related symptoms.Case report: The case report is a newborn boy with a prenatal diagnosis of abdominal wall defect caused by pentalogy of Cantrell class 1 and initial measures were taken to prevent adverse outcomes. Congenital syndromic disease, such as CP, is likely to be treated with early prevention and adequate prenatal controls. Also, early diagnosis facilitates effective clinical and surgical management and thus leads to a positive prognosis.Conclusion: Finally, it has been established that proper decision-making about therapeutic possibilities during the early years may improve the quality of life and longevity in this population.

In this monographic study, gas consumption for power generation in thermoelectric plants in Colombia was evaluated. First, a bibliographic review was carried out to have context of how the studies on efficiency in thermoelectric plants, hotels and industries are progressing following the ISO 50000 methodology. For the evaluation, gas consumption and power generation data offered by the XM page were taken, with these data a Pareto diagram was built in order to focus on the thermoelectric plants with the highest gas consumption, the data of each chosen central was Filtered using the Absolute Median Deviation method, these already filtered were used to elaborate an energy baseline and obtain a normalized equation, with the help of this equation, savings percentages, critical energy generation and some established energy performance indicators were estimated. in ISO 50001 and 50006. The results of the study showed that the TEBSAB plant has consumed 51.50% of the fuel in the last three years and this presents a potential saving of 5.9%, the FLORES IV, FLORES 1 and PROELECTRICA plants have a higher percentage of savings 15, 95 %, 18.06% and 15.34% respectively, which can be explained by means of the one hundred base indicator, where it is shown that these plants have a continuous variation between compliant and non-compliant performance values. RESUMEN ............................................................................................................................5 ABSTRACT ..........................................................................................................................6 2. OBJETIVO GENERAL Y ESPECIFICOS..............................................................10 2.1 OBJETIVO GENERAL...............................................................................................10 2.2 OBJETIVOS ESPECÍFICOS......................................................................................10 3. MARCO TEÓRICO ...................................................................................................11 4. ANTECEDENTES ......................................................................................................18 5. METODOLOGÍA .......................................................................................................26 6. RESULTADOS............................................................................................................30 7. ANÁLISIS DE RESULTADOS .................................................................................46 8. CONCLUSIONES.......................................................................................................50 9. BIBLIOGRAFÍA.........................................................................................................51 10. ANEXOS ..................................................................................................................58 En este estudio monográfico se evaluó el consumo de gas para la generación de energía en las centrales termoeléctricas de Colombia. Primeramente, se realizó una revisión bibliográfica para tener contexto de cómo avanzan los estudios sobre eficiencia en termoeléctricas, hoteles e industrias siguiendo la metodología ISO 50000. Para la evaluación se tomaron datos de consumo de gas y generación de energía ofrecidos por la pagina XM, con estos datos se construyó un diagrama de Pareto con el fin de centrarse en las termoeléctricas de mayor consumo de gas, los datos de cada central escogidos se filtraron utilizando el método de la Desviación Mediana Absoluta, estos ya filtrados se utilizaron para elaborar una línea base energética y obtener una ecuación normalizada, con la ayuda de esta ecuación se estimaron porcentajes de ahorro, generación critica de energía y algunos indicadores de desempeño energéticos establecidos en la norma ISO 50001 y 50006. Los resultados del estudio mostraron que la central TEBSAB ha consumido 51.50% del combustible de los últimos tres años y esta presenta un potencial de ahorro del 5,9%, en las centrales FLORES IV, FLORES 1 y PROELECTRICA tienen un mayor porcentaje de ahorro 15,95%, 18,06% y 15,34% respectivamente, el cual puede explicarse por medio del indicador de base cien, donde se muestra que estas centrales tienen una variación continúa entre valores de desempeño conforme y no conforme. Pregrado Ingeniero(a) Mecánico(a) Monografía

Background We report the molecular analysis of the DMD gene in a group of Peruvian patients with Duchenne/Becker dystrophinopathy. This is the first study to thoroughly characterize mutations in this population. Methods We used the combination of multiplex ligation‐dependent probe amplification (MLPA) and sequencing analysis of the DMD gene. We recruited Peruvian patients in 2 years from reference national hospitals. We performed DNA tests in 152 patients, checking first exon deletion/duplication by MLPA, and subsequently, if negative, samples were sequenced to detect point mutations. Results The average age for diagnosis was 9.8 years, suggesting a delay for timely diagnosis and care. We found causal DMD mutations in 125 patients: 72 (57.6%) exon deletions/duplications (41.6% deletions, 16.0% duplications), and 53 (42.4%) point mutations (27.2% nonsense, 9.6% small indels, and 5.6% splice site). Conclusion Due to our genetic background, we expected a higher number of novel and recurrent causal mutations in our sample. Results showed 16% of novel mutations, similar to other well‐studied populations., This study characterizes DMD/DMB mutations in Peru. This population has been poorly studied at the genetic level. We want to obtain a landscape of mutations affecting patients and give them treatment options with therapies currently under use in other countries. We found that deletions of the DMD gene, are predominant (41.6%) and point mutations with more than 40% of cases, explain the other cases. Duplications (16%) come in third place in this study. Regarding point mutations, the nonsense type (27%) is the most frequent change found.

The KARS gene encodes the aminoacyl-tRNA synthetase (aaRS) which activates and joins the lysin with its corresponding transfer RNA (tRNA), through the ATP-dependent aminoacylation of the amino acid. The KARS gene mutations have been linked to diverse neurologic phenotypes such as: neurosensorial hearing loss, leukodistrophy, microcephaly, developmental delay or regression, peripheral neuropathy, cardiomyopathy, impairment of the mitochondrial respiratory chain, hyperlactatemia, among others. This article presents the case of a Colombian pediatric patient with two pathological missense variants in a compound heterozygous state in the KARS gene.

Resumen Introducción: Las enfermedades producidas por micobacterias son de gran importancia clínica y epidemiológica presentando el complejo Mycobacterium tuberculosis (MTBc) una morbi-mortalidad mayor que la producida por micobacterias no tuberculosas (MNTB). La identificación tradicional está basada en sus características fenotípicas mediante procesos laboriosos e incapaces en algunos casos de distinguir entre especies. Actualmente, la mayoría de las técnicas utilizadas se basan en métodos moleculares que tienen alta veracidad, pero son complejas y de alto costo. La espectrometría de masas con desorción/ionización láser asistida por una matriz asociada a tiempo de vuelo (MALDI-TOF MS) se basa en la comparación del espectro proteico producido con respecto al de una base de datos de referencia. Objetivo: Evaluar el rendimiento de MALDI-TOF MS en la identificación de micobacterias comparado con métodos moleculares: Material y Métodos: Se analizaron 28 aislados de nueve especies distintas mediante MALDI-TOF MS. Resultados: Se identificó correctamente 78,5% de las aislados (22/28), concordante en 100% (9/9) de MNTB de crecimiento rápido, 60% (9/15) en las MNTB de crecimiento lento y 100% (4/4) de MTBc. Todas las especies no identificadas (6/6) pertenecen al complejo M. avium/intracellulare. Conclusión: MALDI-TOD MS es una metodología rápida, fácil y de bajo costo, con adecuada veracidad respecto a los métodos moleculares.

Mycobacterial diseases are very important both clinically and epidemiologically. Mycobacterium tuberculosis complex (MTBc) infections confer higher morbidity and mortality rate than non-tuberculous mycobacteria (NTM) infections. Traditional species identification techniques are based on phenotypic characteristics which take a long time by laborious processes and in occasions are no conclusive. Currently, most used techniques are based on molecular methods, which are accurate but are expensive and complex. Matrix Assisted Laser Desorption/Ionization Time-of-Flight mass spectrometry (MALDI-TOF MS) is a simple, cheap and fast identification method based on comparing protein spectra with a reference database.To assess the performance of MALDI-TOF MS in the identification of MTBc and NTM, compared with molecular methods.For that purpose, 28 isolates of 9 different species were analyzed through MALDI-TOF MS.78.5% (22/28) of isolates were correctly identified, 100% (9/9) of rapidly growers NTM, 60% (9/15) of slow growing NTM and 100% (4/4) of MTBc. Every unidentified isolate (6/6) corresponded to M. avium/intracellulare complex.MALDI-TOF MS is fast, simple and cheaper than molecular methods and also has adequate accuracy.

Emphysematous pyelonephritis is a serious infection of acute presentation, highly fatal due to septic complications. This infection is infrequent and usually affects uncontrolled diabetic women. The causative agents are the gas-producers coliforms and other uropathogenic enterobacteries.The infection usually has a high morbidity and mortality, which requires an early diagnosis and aggressive treatment. On the other hand, hepatic incidentalomas are considered lesions that are discovered in asymptomatic subjects. We describe the case of a 47-year-old patient with Diabetes Mellitus diagnosed 10 years ago, who developed acute emphysematous pyelonephritis caused by Escherichia coli BLEE positive. Diagnosis was confirmed by CT. An early and aggressive antibiotic treatment allowed complete resolution without the need for a surgical approach. Incidentally, a non-homogenous hypodense lesion was found in the liver, compatible with hepatic hemangioma. Key words: Emphysematous pyelonephritis; Diabetes mellitus; Hepatic hemangioma. (source: MeSH NLM) DOI: 10.25176/RFMH.v18.n3.1601 RESUMEN La pielonefritis enfisematosa es una infección grave de presentación aguda, altamente mortal por complicaciones sépticas. Esta infección es infrecuente y por lo general afecta a mujeres diabéticas no controladas. Los agentes causales son las enterobacterias coliformes productoras de gas y otros uropatógenos. La infección suele tener una alta morbimortalidad por lo que requiere un diagnóstico temprano y un tratamiento precoz y agresivo. De otro lado se consideran incidentalomas hepáticos a aquellas lesiones que se descubren en sujetos asintomáticos. Se describe el caso de una paciente de 47 años con Diabetes Mellitus diagnosticada 10 años atrás, que desarrolló una pielonefritis aguda enfisematosa causada por Escherichia coli BLEE positivo. El diagnóstico se confirmó mediante TAC y el tratamiento antibiótico temprano y agresivo permitió la resolución completa sin necesidad de abordaje quirúrgico. Incidentalmente se encontró una lesión hipodensa no homogénea en el hígado, compatible con hemangioma hepático. Palabras clave: Pielonefritis enfisematosa; Diabetes mellitus; Hemangioma hepático. (fuente: DeCS BIREME) DOI: 10.25176/RFMH.v18.n3.1601

Los cementos a base de resina dual utilizados para la cementación de las restauraciones estéticas indirectas presentan encogimiento por polimerización, el cual puede incrementarse al aumentar el grosor de las restauraciones cerámicas; dicho encogimiento genera esfuerzos de contracción que son responsables de los problemas en la interfase diente-restauración. El objetivo de éste estudio fue determinar la influencia del grosor de cerámica en el encogimiento por polimerización de tres cementos duales. Se realizaron discos de cerámica IPS Empress® de 1mm, 1.5mm y 2mm de grosor, se calculó el encogimiento por polimerización de los cementos Variolink II, (Ivoclar Vivadent, Liechtenstein) Maxcem, (Kerr, Orange, EUA) y Duolink, (Bisco, Schaumburg, EUA) mediante el método de Watts y Cash. Se realizaron para cada cemento 10 determinaciones control incidiendo la luz sin usar un disco de cerámica, 10 incidiendo la luz a través de un disco de cerámica de 1mm de grosor, 10 a través de un disco de cerámica de 1.5mm y 10 a través de un disco de 2mm. Los resultados se analizaron con ANOVA y se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre los tres cementos del grupo control y los grupos experimentales. El cemento con menor porcentaje de encogimiento en todos los grupos fue Variolink II. El grosor de las restauraciones influye significativamente en el encogimiento por polimerización, lo que debe ser tomado en cuenta por el clínico durante la preparación dental.

ResumenSe afirma en la literatura que el eugenol inhibe la polimerización de los cementos a base de resina; esto puede influir en la retención de los postes cementados con este material. Recientemente los postes prefabricados de resina, reforzados con fibras transparentes, fueron introducidos a la odontología con el propósito de que la luz para la fotopolimerización se transmita al medio cementante de resina a través de ellos, contribuyendo así a la reconstrucción estética y disminuyendo la incidencia de fracturas de dientes tratados endodóncicamente. Demostrando que empleando una técnica de grabado de ácido total por tiempos prolongados elimina los efectos del eugenol residual en los conductos radiculares sobre la retención de los postes translumínicos y la resina utilizada para cementar los mismos. Se realizaron tratamientos de conductos en 10 dientes extraídos, obturándose con puntas de gutapercha y cemento de óxido de zinc y eugenol, con la técnica de condensación lateral. Se prepararon los conductos con fresas de desobturación a baja velocidad, que se incluyen en el sistema de endopostes, y se cementaron con la técnica descrita por el fabricante, utilizando resina de cementación. Se les aplicó fuerza traccional hasta lograr su desalojo y se midió la retención. Resultados: La retención de cada una de las muestras fue graficada, demostrando que los valores de retención entre cada grupo no eran iguales; por lo que se estableció que no existe diferencia estadísticamente significativa. Conclusión: El eugenol residual no interfiere en la adhesión de postes cuando se emplea una técnica de grabado ácido en tiempos prolongados.AbstractIt has been reported in scientific literature that eugenol inhibits polymerization of resin-based cements; this fact can influence retention of posts cemented upon this material. Recently, prefabricated resin posts reinforced with clear fibers have been introduced in the dental environment. The target of these new posts is twofold: the light used for polymerization can be transmitted to the resin cementing medium through the aforementioned posts, contributing thus to esthetic reconstruction and incidence decrease of endodontically treated teeth fractures. It has been shown that the use of a comprehensive acid-etch technique for extended time periods cancels residual eugenol effects in root canals on the light-transmitting posts and the resin used to cement them. In the present study 10 extracted teeth were subjected to root canal treatment. These teeth were sealed with gutta-percha points (cones) and zinc oxide-eugenol cement. For this endeavor, lateral condensation technique was used. Root canals were prepared with low speed burrs (as found in the endodontic-post system), to be then cemented with resin following the technique recommended by the manufacturer. Traction forces were applied until achieving dislodgement, at which point retention was assessed. Results: Retention of all samples was reflected into graphs. It could be appreciated that retention values among groups were unequal; it can therefore be established that no statistically significant difference was encountered. Conclusion: Residual eugenol did not interfere in post adhesion when an extended time acid etch technique was followed.