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Resumo As doenças pulmonares intersticiais (DPI) crónicas caracterizam-se por persistência ou recorrência de dispneia e/ou tosse, de desenvolvimento insidioso e duração superior a um mês, pela presença de infiltrados pulmonares bilaterais e por alterações das trocas gasosas. A prevalência na idade pediátrica é muito baixa e o diagnóstico etiológico e o tratamento são, em regra, difíceis. Em 1995, Katzenstein e colegas descreveram uma nova variante histológica, que ocorre exclusivamente em lactentes e crianças pequenas, e designaram-na por Pneumonite Crónica da Infância (PCI). Pela sua raridade os autores apresentam um caso clínico desta doença, manifestada aos 3 meses de idade por síndrome intersticial persistente, e discutem o possível papel da infecção por vírus de Epstein-Barr na sua génese. Palavras-Chave: Pneumonite Crónica da Infância, Doenças Pulmonares Intersticiais, vírus Epstein-Barr, Portuguese Journal of Pediatrics, vol. 36 n.º 2/3 (2005)

[No abstract available]

A baixa estatura afecta cerca de 2% das crianças e representa um dos motivos mais frequentes da consulta de Endocrinologia Pediátrica. A heterogeneidade genética responsável pela baixa estatura sofreu um grande avanço com a descrição do gene SHOX ('short stature homeobox containing gene'). A proteína codificada localiza-se exclusivamente no núcleo de algumas células, e está envolvida na regulação do desenvolvimento, diferenciação e organogénese, com uma expressão limitada no espaço e no tempo. A expressão fenotípica é variável, com mais de 50 mutações do gene descritas. Mutações heterozigóticas do gene SHOX foram relatadas em casos de síndrome de Léri-Weill (SLW). Descreve-se o caso clínico de um adolescente enviado à consulta por baixa estatura. O estudo hormonal efectuado e a pesquisa de mutações para o gene FGFR3 foram negativos. O aparecimento da deformidade de Madelung em radiografia dos membros superiores levou ao pedido do estudo molecular do gene SHOX. Foi detectado um padrão anómalo na região PAR1, com delecção dos exões 1-5 do gene, confirmando-se a hipótese clínica de SLW. O estudo do gene SHOX deve ser considerado em alguns casos no estudo da baixa estatura. (Comentários) O diagnóstico de SLW é fundamentalmente clínico e radiológico. Está confirmado que o gene SHOX é a principal causa do SLW, mas não se pode excluir a influência de outros genes. Assim, a presença de alterações específicas do gene SHOX confirma o diagnóstico, mas a sua ausência não o exclui. A baixa estatura ocorre nos primeiros anos de vida e geralmente o crescimento pubertário é pouco ou nada afectado. Em geral deve suspeitar-se de uma alteração no gene SHOX nos doentes com: a) baixa estatura 'idiopática', especialmente se estatura inferior à estatura-alvo familiar, b) 'baixa estatura familiar', especialmente se predominante no sexo feminino, c) crescimento desproporcional dos antebraços e pernas. A mutação do gene SHOX pode, como já descrito, dar origem a múltiplos fenótipos, mesmo dentro da mesma família. O fenótipo está dependente da deficiência do produto génico funcional e não do tipo de mutação génica. A deformidade de Madelung pode não ser evidente até à adolescência, sobretudo no sexo masculino, e é geralmente precedida por sinais radiológicos, com aconteceu no caso clínico descrito. Foram utilizados para o cálculo dos percentis os gráficos de crescimento (altura, peso, perímetro cefálico e velocidade de crescimento) de Tanner e Whitehouse, porque são estes os utilizados na consulta de Endocrinologia Pediátrica do hospital. Estes gráficos têm a vantagem de contemplar as variações ocorridas no crescimento durante a puberdade e incluírem o P3, que corresponde a 2 desvios-padrão. A altura alcançada pelo adolescente está ligeiramente abaixo da estatura-alvo prevista (166,5cm, com variação de mais ou menos 6,5cm), mas de acordo com a estatura média alcançada pelos doentes com SLW (155cm no sexo masculino). Apesar de ainda não ter sido feito o estudo genético dos progenitores, o facto de o pai e avô paterno apresentarem baixa estatura e membros curtos aponta para uma possível transmissão paterna do gene mutado. Dados recentes demonstram que a maioria dos alelos SHOX mutados nos casos esporádicos são transmitidos pelo pai, fenómeno que também foi observado em estudo anterior sobre mutações SHOX em doentes com baixa estatura inexplicada. O efeito da hormona de crescimento neste síndrome é variável e são necessários mais estudos para apoiar ou revogar a sua utilização. Outras actuações possíveis são a cirurgia com correcção da angulação rádio-cárpica, alargamento ósseo em caso de dor, transtorno funcional ou hipocrescimento patológicos. Neste caso não se preconizou qualquer tipo de tratamento. Por ser um síndrome de transmissão dominante, o aconselhamento genético é importante. O estudo dos pais deve ser efectuado para avaliar se esta variação é herdada ou 'de novo'.

A baixa estatura afecta cerca de 2% das crianças e representa um dos motivos mais frequentes da consulta de Endocrinologia Pediátrica. A heterogeneidade genética responsável pela baixa estatura sofreu um grande avanço com a descrição do gene SHOX ('short stature homeobox containing gene'). A proteína codificada localiza-se exclusivamente no núcleo de algumas células, e está envolvida na regulação do desenvolvimento, diferenciação e organogénese, com uma expressão limitada no espaço e no tempo. A expressão fenotípica é variável, com mais de 50 mutações do gene descritas. Mutações heterozigóticas do gene SHOX foram relatadas em casos de síndrome de Léri-Weill (SLW). Descreve-se o caso clínico de um adolescente enviado à consulta por baixa estatura. O estudo hormonal efectuado e a pesquisa de mutações para o gene FGFR3 foram negativos. O aparecimento da deformidade de Madelung em radiografia dos membros superiores levou ao pedido do estudo molecular do gene SHOX. Foi detectado um padrão anómalo na região PAR1, com delecção dos exões 1-5 do gene, confirmando-se a hipótese clínica de SLW. O estudo do gene SHOX deve ser considerado em alguns casos no estudo da baixa estatura. (Comentários) O diagnóstico de SLW é fundamentalmente clínico e radiológico. Está confirmado que o gene SHOX é a principal causa do SLW, mas não se pode excluir a influência de outros genes. Assim, a presença de alterações específicas do gene SHOX confirma o diagnóstico, mas a sua ausência não o exclui. A baixa estatura ocorre nos primeiros anos de vida e geralmente o crescimento pubertário é pouco ou nada afectado. Em geral deve suspeitar-se de uma alteração no gene SHOX nos doentes com: a) baixa estatura 'idiopática', especialmente se estatura inferior à estatura-alvo familiar, b) 'baixa estatura familiar', especialmente se predominante no sexo feminino, c) crescimento desproporcional dos antebraços e pernas. A mutação do gene SHOX pode, como já descrito, dar origem a múltiplos fenótipos, mesmo dentro da mesma família. O fenótipo está dependente da deficiência do produto génico funcional e não do tipo de mutação génica. A deformidade de Madelung pode não ser evidente até à adolescência, sobretudo no sexo masculino, e é geralmente precedida por sinais radiológicos, com aconteceu no caso clínico descrito. Foram utilizados para o cálculo dos percentis os gráficos de crescimento (altura, peso, perímetro cefálico e velocidade de crescimento) de Tanner e Whitehouse, porque são estes os utilizados na consulta de Endocrinologia Pediátrica do hospital. Estes gráficos têm a vantagem de contemplar as variações ocorridas no crescimento durante a puberdade e incluírem o P3, que corresponde a 2 desvios-padrão. A altura alcançada pelo adolescente está ligeiramente abaixo da estatura-alvo prevista (166,5cm, com variação de mais ou menos 6,5cm), mas de acordo com a estatura média alcançada pelos doentes com SLW (155cm no sexo masculino). Apesar de ainda não ter sido feito o estudo genético dos progenitores, o facto de o pai e avô paterno apresentarem baixa estatura e membros curtos aponta para uma possível transmissão paterna do gene mutado. Dados recentes demonstram que a maioria dos alelos SHOX mutados nos casos esporádicos são transmitidos pelo pai, fenómeno que também foi observado em estudo anterior sobre mutações SHOX em doentes com baixa estatura inexplicada. O efeito da hormona de crescimento neste síndrome é variável e são necessários mais estudos para apoiar ou revogar a sua utilização. Outras actuações possíveis são a cirurgia com correcção da angulação rádio-cárpica, alargamento ósseo em caso de dor, transtorno funcional ou hipocrescimento patológicos. Neste caso não se preconizou qualquer tipo de tratamento. Por ser um síndrome de transmissão dominante, o aconselhamento genético é importante. O estudo dos pais deve ser efectuado para avaliar se esta variação é herdada ou 'de novo'.