1. Mapa epidemiológico transversal de las ataxias y paraparesias espásticas hereditarias en España
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B Quintans Castro, A. López de Munain, T. Segura Martín, E Cubo Delgado, Ó Ayo Martín, P Mir Rivera, J Pardo Fernández, A Echevarría Íñiguez, A Ávila Rivera, C Fernández Moreno, N Caballol Pons, F.J. Navacerrada Barrero, M.J. Abenza Abildúa, Á Domingo Santos, B Alemany Perna, A. Vadillo Bermejo, E. Martínez Fernández, M. Bártulos Iglesias, I. Rouco Axpe, C Painous Martí, C. González Mingot, J Gascón Bayarri, L Bataller Alberola, E Blanco Vicente, A Carvajal Hernández, I Posada Rodríguez, G Fernández García Eulate, V Vélez Santamaría, M Baraldés Rovira, Josefina Muñoz, A.D. Adarmes Gómez, M J Sobrido Gómez, C Serrano Munuera, F Vázquez Sánchez, C Casasnovas Pons, R. Lobato Rodríguez, M. Palacín Larroy, R Sivera Mascaró, L Rojas Bartolomé, I Infante Ceberio, G. Ortega Suero, J. Gazulla Abio, F.J. Rodriguez de Rivera, C Labandeira Guerra, F Montón Álvarez, M T Casadevall Codina, F.J. Arpa Gutiérrez, E Costa Arpín, and I. Sanz Gallego
- Subjects
Gynecology ,03 medical and health sciences ,medicine.medical_specialty ,0302 clinical medicine ,Ataxia ,business.industry ,Hereditary spastic paraplegia ,medicine ,Neurology (clinical) ,medicine.symptom ,business ,medicine.disease ,030217 neurology & neurosurgery - Abstract
Resume Introduccion Las ataxias (AT) y paraparesias espasticas hereditarias (PEH) son sindromes neurodegenerativos raros. Nos proponemos conocer la prevalencia de las AT y PEH en Espana en 2019. Pacientes y metodos Estudio transversal, multicentrico, descriptivo y retrospectivo de los pacientes con AT y PEH, desde marzo de 2018 a diciembre de 2019 en toda Espana. Resultados Se obtuvo informacion de 1.809 pacientes procedentes de 11 Comunidades Autonomas, de 47 neurologos o genetistas. Edad media: 53,64 anos ± 20,51 desviacion estandar (DE); 920 varones (50,8%), 889 mujeres (49,2%). En 920 pacientes (47,6%) no se conoce el defecto genetico. Por patologias, 1.371 pacientes (70,9%) diagnosticados de AT, 562 diagnosticados de PEH (29,1%). La prevalencia estimada de AT es 5,48/100.000 habitantes, y la de PEH es 2,24 casos/100.000 habitantes. La AT dominante mas frecuente es la SCA3. La AT recesiva mas frecuente es la ataxia de Friedreich (FRDA). La PEH dominante mas frecuente es la SPG4, y la PEH recesiva mas frecuente es la SPG7. Conclusiones La prevalencia estimada de AT y PEH en nuestra serie es de 7,73 casos/100.000 habitantes. Estas frecuencias son similares a las del resto del mundo. En el 47,6% no se ha conseguido un diagnostico genetico. A pesar de las limitaciones, este estudio puede contribuir a estimar los recursos, visibilizar estas enfermedades, detectar las mutaciones mas frecuentes para hacer los screenings por comunidades, y favorecer los ensayos clinicos.
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- 2021
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