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8 results on '"Aral B"'

1. Systematic molecular and cytogenetic screening of 100 patients with marfanoid syndromes and intellectual disability

Author

Callier , P., Aral , B., Hanna , N., Lambert , S., Dindy , H., Ragon , C., Payet , M., Collod-Béroud , Gwenaëlle, Carmignac , V., Delrue , M. A., Goizet , C., Philip , N., Busa , Tiffany, Dulac , Y., Missotte , I., Sznajer , Y., Toutain , A., Francannet , C., Megarbane , A., Julia , S., Edouard , T., Sarda , P., Amiel , J., Lyonnet , S., Cormier-Daire , V., Gilbert , B., Jacquette , A., Heron , D., Collignon , P., Lacombe , D., Morice-Picard , F., Jouk , P. S., Cusin , V., Willems , M., Sarrazin , E., Amarof , K., Coubes , C., Addor , M. C., Journel , H., Colin , E., Khau Van Kien , P., Baumann , C., Leheup , B., Martin-Coignard , D., Doco-Fenzy , M., Goldenberg , A., Plessis , G., Thevenon , J., Pasquier , L., Odent , S., Vabres , P., Huet , F., Marle , N., Mosca-Boidron , A. L., Mugneret , F., Gauthier , S., Binquet , C., Thauvin-Robinet , C., Jondeau , G., Boileau , C., Faivre , L., Equipe GAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] (LNC), Université de Bourgogne (UB)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Bourgogne (UB)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire de cytogénétique (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Hôpital Ambroise Paré [AP-HP], Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique médicale, Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de génétique médicale [Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse]-Hôpital Purpan [Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse], Centre hospitalier territorial Gaston-Bourret [Nouméa], Cliniques Universitaires Saint-Luc [Bruxelles], Service de génétique [Tours], Hôpital Bretonneau-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), CHU Clermont-Ferrand, Université Saint-Joseph de Beyrouth (USJ), Service Pédiatrique [Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse]-Hôpital des Enfants, Service de génétique médicale [Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve, Service de Génétique Médicale [CHU Necker], CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service Génétique Médicale [CHU Poitiers], Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital intercommunal de Font-Pré, Département de génétique, Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-CHU Grenoble, Consultation Marfan, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Bichat, Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Pierre Zobda-Quitman [CHU de la Martinique], CHU de la Martinique [Fort de France], Centre Hospitalier Universitaire Vaudois [Lausanne] (CHUV), Centre hospitalier de Vannes, Service de génétique [Angers], Université d'Angers (UA)-Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Institut de génétique humaine (IGH), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), Centre Hospitalier Le Mans (CH Le Mans), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Service de génétique [Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre d'Investigation Clinique 1432 (Dijon) - Epidemiologie Clinique/Essais Cliniques (CIC-EC), Université de Bourgogne (UB)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Service Génétique Médicale [CHU Toulouse], Institut Fédératif de Biologie (IFB), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Pôle Biologie [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours)-Hôpital Bretonneau, Pôle Enfants [CHU Toulouse], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] ( LNC ), Université de Bourgogne ( UB ) -AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université de Bourgogne ( UB ) -AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand ( CHU Dijon ), Hôpital Ambroise Paré, Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle ( GMGF ), Aix Marseille Université ( AMU ) -Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Université de Bordeaux ( UB ) -CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Centre de résonance magnétique biologique et médicale ( CRMBM ), Aix Marseille Université ( AMU ) -Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ) -Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) -Aix Marseille Université ( AMU ), Hôpital Bretonneau-CHRU Tours, Université Saint-Joseph de Beyrouth ( USJ ), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] ( CHRU Montpellier ) -Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP), Centre hospitalier universitaire de Poitiers ( CHU Poitiers ), CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Université Joseph Fourier - Grenoble 1 ( UJF ) -CHU Grenoble, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Bichat, Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement ( Inserm U781 ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), CHU de la Martinique, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois [Lausanne] ( CHUV ), Université d'Angers ( UA ) -CHU Angers, Institut de génétique humaine ( IGH ), Université de Montpellier ( UM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux ( NGERE ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université de Lorraine ( UL ), CHU Le MAns, CHU Rouen-Université de Rouen Normandie ( UNIROUEN ), Normandie Université ( NU ) -Normandie Université ( NU ), Institut de Génétique et Développement de Rennes ( IGDR ), Université de Rennes 1 ( UR1 ), Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre d'Investigation Clinique 1432 (Dijon) - Epidemiologie Clinique/Essais Cliniques ( CIC-EC ), Université de Bourgogne ( UB ) -Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand ( CHU Dijon ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Jonchère, Laurent, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Aix Marseille Université (AMU), Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES), Aix Marseille Université ( AMU ) -Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille ( APHM ) - Hôpital de la Timone [CHU - APHM] ( TIMONE ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hopital Necker-Enfants Malades, CHU de Poitiers, and Université de Lorraine ( UL ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM )

Subjects
Adult, Male, musculoskeletal diseases, Comparative Genomic Hybridization, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, [ SDV ] Life Sciences [q-bio], Adolescent, [SDV]Life Sciences [q-bio], Sequence Analysis, DNA, Middle Aged, Marfan Syndrome, [SDV] Life Sciences [q-bio], Young Adult, X Chromosome Inactivation, Child, Preschool, Intellectual Disability, Cytogenetic Analysis, Mutation, Humans, Female, Genetic Testing, Prospective Studies, Child
Abstract

International audience; The association of marfanoid habitus (MH) and intellectual disability (ID) has been reported in the literature, with overlapping presentations and genetic heterogeneity. A hundred patients (71 males and 29 females) with a MH and ID were recruited. Custom-designed 244K array-CGH (Agilent®; Agilent Technologies Inc., Santa Clara, CA) and MED12, ZDHHC9, UPF3B, FBN1, TGFBR1 and TGFBR2 sequencing analyses were performed. Eighty patients could be classified as isolated MH and ID: 12 chromosomal imbalances, 1 FBN1 mutation and 1 possibly pathogenic MED12 mutation were found (17%). Twenty patients could be classified as ID with other extra-skeletal features of the Marfan syndrome (MFS) spectrum: 4 pathogenic FBN1 mutations and 4 chromosomal imbalances were found (2 patients with both FBN1 mutation and chromosomal rearrangement) (29%). These results suggest either that there are more loci with genes yet to be discovered or that MH can also be a relatively non-specific feature of patients with ID. The search for aortic complications is mandatory even if MH is associated with ID since FBN1 mutations or rearrangements were found in some patients. The excess of males is in favour of the involvement of other X-linked genes. Although it was impossible to make a diagnosis in 80% of patients, these results will improve genetic counselling in families.

Published
2013
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2. both phenotypes in the same family

Author

Ozdemir, OMA, Kilic, I, Ozsari, T, Kilic, BA, Faivre, L, Aral, B, Gurses, D, and Semerci, CN

Subjects
craniosynostosis, absence/hypoplasia of thumb, trigonocephaly, polymastia, RECQL4, Baller-Gerold syndrome, valproate syndrome, maternal, anti-epileptic drugs
Abstract

Baller-Gerold syndrome (BGS) is characterized by craniosynostosis and pre-axial upper-limb malformations, and it has an autosomal recessive inheritance. Valproate syndrome occurs after exposure to valproic acid in utero, and is characterized by trigonocephaly. Both syndromes can also present with other malformations. Herein, we report a female newborn and her brother who both had a history of fetal exposure to maternal anti-epileptic drugs, especially sodium valproate. On physical examination of the female patient, craniosynostosis, trigonocephaly, right radius aplasia and hypoplastic thumb, and cardiac and renal malformations were determined, and she was diagnosed with BGS phenotype. The brother's examination revealed trigonocephaly, polymastia and hypospadias, and he was diagnosed with valproate syndrome. Based on these patients, we aimed to add further evidence in the literature indicating that the use of sodium valproate alone and in combination with other anti-epileptic drugs throughout pregnancy can increase the risk of serious fetal congenital malformations depending on the doses.

Published
2009

5. Fifteen years of research on oral-facial-digital syndromes: from 1 to 16 causal genes

Author

Nadège Gigot, Anne Dieux, Yannis Duffourd, Bernard Aral, Lydie Burglen, Bérénice Doray, Olivier Rosnet, Alice Goldenberg, Martijn A. Huynen, Oliver E. Blacque, Brunella Franco, André Mégarbané, Diane Doummar, Ernie M.H.F. Bongers, Anne Fargeot-Espaliat, Clarisse Baumann, Judith St-Onge, Daniel Birnbaum, Sophie Saunier, Thibaut Eguether, Jean-François Deleuze, Estelle Lopez, Dominique Gaillard, Geneviève Pierquin, Shubha R. Phadke, Michel R. Leroux, Rachel H. Giles, Tania Attié-Bitach, Jaclyn S. Goldstein, Isabelle Desguerres, Elisabeth Steichen-Gersdorf, Brigitte Gilbert-Dussardier, Manuela Morleo, Jesús Argente, Jean Baptiste Rivière, Gregory J. Pazour, Christel Thauvin-Robinet, Julien Thevenon, Albert David, Maxence V. Nachury, Laurence Faivre, Philippe Loget, Véronique Chevrier, Bruno Reversade, Laurence Jego, Ange Line Bruel, Vicente Herranz-Pérez, Laurent Pasquier, Colin A. Johnson, John B. Wallingford, Valérie Cormier-Daire, Inusha Panigrahi, Equipe GAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Institut d'Astrophysique et de Géophysique [Liège], Université de Liège, FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Lipides - Nutrition - Cancer (U866) (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Ecole Nationale Supérieure de Biologie Appliquée à la Nutrition et à l'Alimentation de Dijon (ENSBANA), Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne (UB)-IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC, Centre National de Génotypage (CNG), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Service: neuropédiatrie pathologie du développement, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), University Medical Center [Utrecht], University of Leeds, Radboud University [Nijmegen], Centre de Recherche en Cancérologie de Marseille (CRCM), Aix Marseille Université (AMU)-Institut Paoli-Calmettes, Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre de Génétique Humaine, Université de Liège-CHU Liège, Service de Génétique, Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Génétique Médicale, Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers)-Centre de Référence Anomalies du Développement Ouest, Laboratory of Human Embryology and Genetics, Institute of Medical Biology, Singapore, Department of Pediatrics, Innsbruck Medical University = Medizinische Universität Innsbruck (IMU), Département de Génétique Médicale, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Advanced Pediatric Center (PGIMER), Pediatry center, Pédiatrie Neonatalogie, Centre Hospitalier Général, Brive-la-Gaillarde, Brive-la-Gaillarde, France, Service de Génétique clinique, Hôpital Jeanne de Flandre [Lille]-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Dauphine Recherches en Management - MLAB (DRM - MLAB), Dauphine Recherches en Management (DRM), Université Paris Dauphine-PSL, Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Dauphine-PSL, Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique [Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Department of human genetics, Radboud University Medical Center [Nijmegen]-Nijmegen Centre for Molecular Life Sciences-Institute for Genetic and Metabolic Disorders, Centre de génétique et Centre de référence maladies rares et anomalies du développement et syndromes malformatifs du Centre Est, Département de Génétique et Procréation UF-Hôpital Couple Enfant de Grenoble-CHU Grenoble, Hospital Universitario La Paz, Laboratoire de Génétique Chromosomique et Moléculaire [CHU Dijon], FHU TRANSLAD, Département de Génétique, Department of Medical Genetics, Sanjay Gandhi Post Graduate Institute of Medical Sciences, Lucknow, India, Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Imagerie intégrative de la molécule à l'organisme, Institut Curie [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service d'anatomie et cytologie pathologiques [Rennes] = Anatomy and Cytopathology [Rennes], CHU Pontchaillou [Rennes], Neuropathies héréditaires et rein en développement, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Unité de génétique médicale, Université Saint-Joseph de Beyrouth (USJ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] ( LNC ), Université de Bourgogne ( UB ) -AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université de Bourgogne ( UB ) -AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), FHU TRANSLAD, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand ( CHU Dijon ), Lipides - Nutrition - Cancer (U866) ( LNC ), Université de Bourgogne ( UB ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Ecole Nationale Supérieure de Biologie Appliquée à la Nutrition et à l'Alimentation de Dijon ( ENSBANA ), Génétique des Anomalies du Développement ( GAD ), IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC-Université de Bourgogne ( UB ), Centre National de Génotypage ( CNG ), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives ( CEA ), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ), Department of Nephrology and Hypertension, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands, Section of Ophthalmology and Neurosciences, Leeds Institute of Molecular Medicine, University of Leeds, Leeds, UK, Radboud university [Nijmegen], Centre de Recherche en Cancérologie de Marseille ( CRCM ), Aix Marseille Université ( AMU ) -Institut Paoli-Calmettes-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Service de neuropédiatrie et pathologie du développement, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Trousseau [APHP], Service de neurométabolisme, Hôpital Necker-Enfants Malades, CHU, Paris, France, CHU de Poitiers-Centre de Référence Anomalies du Développement Ouest, Innsbruck Medical University [Austria] ( IMU ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Advanced Pediatric Center ( PGIMER ), Hôpital Jeanne de Flandre [Lille]-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] ( CHRU Lille ), Dauphine Recherches en Management - MLAB ( DRM - MLAB ), Dauphine Recherches en Management ( DRM ), Université Paris-Dauphine-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Université Paris-Dauphine-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), CHU Rouen-Université de Rouen Normandie ( UNIROUEN ), Normandie Université ( NU ) -Normandie Université ( NU ), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement ( Inserm U781 ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -INSTITUT CURIE, Service d'anatomie et cytologie pathologiques [Rennes], Université de Rennes 1 ( UR1 ), Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Hôpital Pontchaillou-CHU Pontchaillou [Rennes], Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Université Saint-Joseph de Beyrouth ( USJ ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Imagine - Institut des maladies génétiques ( IMAGINE - U1163 ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Paoli-Calmettes, Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Aix Marseille Université (AMU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Trousseau [APHP], Innsbruck Medical University [Austria] (IMU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Dauphine-PSL-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Dauphine-PSL, Institut Curie-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Hôpital Pontchaillou-CHU Pontchaillou [Rennes], Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Bourgogne (UB)-Ecole Nationale Supérieure de Biologie Appliquée à la Nutrition et à l'Alimentation de Dijon (ENSBANA)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Bruel, Ange Line, Franco, Brunella, Duffourd, Yanni, Thevenon, Julien, Jego, Laurence, Lopez, Estelle, Deleuze, Jean Françoi, Doummar, Diane, Giles, Rachel H, Johnson, Colin A, Huynen, Martijn A, Chevrier, Véronique, Burglen, Lydie, Morleo, Manuela, Desguerres, Isabelle, Pierquin, Geneviève, Doray, Bérénice, Gilbert Dussardier, Brigitte, Reversade, Bruno, Steichen Gersdorf, Elisabeth, Baumann, Clarisse, Panigrahi, Inusha, Fargeot Espaliat, Anne, Dieux, Anne, David, Albert, Goldenberg, Alice, Bongers, Ernie, Gaillard, Dominique, Argente, Jesú, Aral, Bernard, Gigot, Nadège, St Onge, Judith, Birnbaum, Daniel, Phadke, Shubha R, Cormier Daire, Valérie, Eguether, Thibaut, Pazour, Gregory J, Herranz Pérez, Vicente, Goldstein, Jaclyn S, Pasquier, Laurent, Loget, Philippe, Saunier, Sophie, Mégarbané, André, Rosnet, Olivier, Leroux, Michel R, Wallingford, John B, Blacque, Oliver E, Nachury, Maxence V, Attie Bitach, Tania, Rivière, Jean Baptiste, Faivre, Laurence, Thauvin Robinet, Christel, Bruel, Al, Franco, B, Duffourd, Y, Thevenon, J, Jego, L, Lopez, E, Deleuze, Jf, Doummar, D, Giles, Rh, Johnson, Ca, Huynen, Ma, Chevrier, V, Burglen, L, Morleo, M, Desguerres, I, Pierquin, G, Doray, B, Gilbert-Dussardier, B, Reversade, B, Steichen-Gersdorf, E, Baumann, C, Panigrahi, I, Fargeot-Espaliat, A, Dieux, A, David, A, Goldenberg, A, Bongers, E, Gaillard, D, Argente, J, Aral, B, Gigot, N, St-Onge, J, Birnbaum, D, Phadke, Sr, Cormier-Daire, V, Eguether, T, Pazour, Gj, Herranz-Perez, V, Goldstein, J, Pasquier, L, Loget, P, Saunier, S, Megarbane, A, Rosnet, O, Leroux, Mr, Wallingford, Jb, Blacque, Oe, Nachury, Mv, Attie-Bitach, T, Riviere, Jb, Faivre, L, and Thauvin-Robinet, C

Subjects
Male, 0301 basic medicine, Heterozygote, ciliopathie, Oral facial digital, [SDV]Life Sciences [q-bio], [ SDV.BBM.BM ] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, Biology, Ciliopathies, Centriole elongation, 03 medical and health sciences, Intraflagellar transport, Genotype, Genetics, Polycystic kidney disease, medicine, Humans, Abnormalities, Multiple, [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, Functional studies, [ SDV.BBM ] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, Gene, oral-facial-digital syndromes, Genetics (clinical), ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Encephalocele, Polycystic Kidney Diseases, [ SDV ] Life Sciences [q-bio], ciliopathies, Proteins, Metabolic Disorders Radboud Institute for Molecular Life Sciences [Radboudumc 6], [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, Orofaciodigital Syndromes, medicine.disease, 030104 developmental biology, Face, Mutation, Female, Retinitis Pigmentosa, Rare cancers Radboud Institute for Health Sciences [Radboudumc 9], Ciliary Motility Disorders
Abstract

Oral–facial–digital syndromes (OFDS) gather rare genetic disorders characterised by facial, oral and digital abnormalities associated with a wide range of additional features (polycystic kidney disease, cerebral malformations and several others) to delineate a growing list of OFDS subtypes. The most frequent, OFD type I, is caused by a heterozygous mutation in theOFD1gene encoding a centrosomal protein. The wide clinical heterogeneity of OFDS suggests the involvement of other ciliary genes. For 15 years, we have aimed to identify the molecular bases of OFDS. This effort has been greatly helped by the recent development of whole-exome sequencing (WES). Here, we present all our published and unpublished results for WES in 24 cases with OFDS. We identified causal variants in five new genes (C2CD3,TMEM107,INTU,KIAA0753andIFT57) and related the clinical spectrum of four genes in other ciliopathies (C5orf42,TMEM138,TMEM231andWDPCP) to OFDS. Mutations were also detected in two genes previously implicated in OFDS. Functional studies revealed the involvement of centriole elongation, transition zone and intraflagellar transport defects in OFDS, thus characterising three ciliary protein modules: the complex KIAA0753-FOPNL-OFD1, a regulator of centriole elongation; the Meckel-Gruber syndrome module, a major component of the transition zone; and the CPLANE complex necessary for IFT-A assembly. OFDS now appear to be a distinct subgroup of ciliopathies with wide heterogeneity, which makes the initial classification obsolete. A clinical classification restricted to the three frequent/well-delineated subtypes could be proposed, and for patients who do not fit one of these three main subtypes, a further classification could be based on the genotype.

Published
2017
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6. The oral-facial-digital syndrome gene C2CD3 encodes a positive regulator of centriole elongation

Author

Laurent Pasquier, Bernard Aral, Jaclyn S Lee, Judith St-Onge, Michel Vekemans, Frédéric Huet, Brunella Franco, Fan Ye, Philippe Loget, Ange-Line Bruel, Arnold Munnich, Nadège Gigot, Carla A.M. Lopes, Sophie Saunier, José Manuel García-Verdugo, Julien Thevenon, Vicente Herranz-Pérez, Susana González-Granero, Laurence Jego, Maxence V. Nachury, André Mégarbané, Jean-Baptiste Rivière, Laurence Faivre, Caroline Alby, Toshinobu Shida, Christel Thauvin-Robinet, Andrew M. Fry, Estelle Lopez, Tania Attié-Bitach, Thauvin Robinet, C, Lee, J, Lopez, E, Herranz Pérez, V, Shida, T, Franco, Brunella, Jego, L, Ye, F, Pasquier, L, Loget, P, Gigot, N, Aral, B, Lopes, Ca, St Onge, J, Bruel, Al, Thevenon, J, González Granero, S, Alby, C, Munnich, A, Vekemans, M, Huet, F, Fry, Am, Saunier, S, Rivière, Jb, Attié Bitach, T, Garcia Verdugo, Jm, Faivre, L, Mégarbané, A, and Nachury, M. V.

Subjects
Male, Microcephaly, Centriole, Microtubule-associated protein, sports, Biology, Ciliopathies, Centriole elongation, Article, Cell Line, Procentriole, Genetics, medicine, Humans, Genetic Predisposition to Disease, Centrioles, Cilium, Proteins, Orofaciodigital Syndromes, medicine.disease, sports.league, HEK293 Cells, Centrosome, Child, Preschool, Microtubule-Associated Proteins
Abstract

Centrioles are microtubule-based, barrel-shaped structures that initiate the assembly of centrosomes and cilia(1,2). How centriole length is precisely set remains elusive. The microcephaly protein CPAP (also known as MCPH6) promotes procentriole growth(3-5), whereas the oral-facial-digital (OFD) syndrome protein OFD1 represses centriole elongation(6,7). Here we uncover a new subtype of OFD with severe microcephaly and cerebral malformations and identify distinct mutations in two affected families in the evolutionarily conserved C2CD3 gene. Concordant with the clinical overlap, C2CD3 colocalizes with OFD1 at the distal end of centrioles, and C2CD3 physically associates with OFD1. However, whereas OFD1 deletion leads to centriole hyperelongation, loss of C2CD3 results in short centrioles without subdistal and distal appendages. Because C2CD3 overexpression triggers centriole hyperelongation and OFD1 antagonizes this activity, we propose that C2CD3 directly promotes centriole elongation and that OFD1 acts as a negative regulator of C2CD3. Our results identify regulation of centriole length as an emerging pathogenic mechanism in ciliopathies.

Published
2014
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7. C5orf42 is the major gene responsible for OFD syndrome type VI

Author

Louise Devisme, Jun-ichi Takanashi, Hülya Kayserili, Frédéric Huet, Jelena Martinovic, Catherine Noël, Tania Attié-Bitach, Muriel Holder, Nadia El Khartoufi, Estelle Lopez, Cédric Le Caignec, Jean-Baptiste Rivière, Pascale Kleinfinger, Ferechté Razavi, Hélène Ansart-Franquet, Nadège Gigot, Brunella Franco, Magali Avila, Irahara Kaori, Didier Lacombe, Julien Thevenon, Martine Le Merrer, Bernard Aral, Stanislas Lyonnet, Christel Thauvin-Robinet, Véronique Darmency-Stamboul, Bruno Reversade, Yeliz Güven, Lydie Burglen, Laurence Faivre, Lena Ho, Mohammad Shboul, Other departments, Lopez, E, Thauvin Robinet, C, Reversade, B, Khartoufi, Ne, Devisme, L, Holder, M, Ansart Franquet, H, Avila, M, Lacombe, D, Kleinfinger, P, Kaori, I, Takanashi, Ji, Le Merrer, M, Martinovic, J, Noël, C, Shboul, M, Ho, L, Güven, Y, Razavi, F, Burglen, L, Gigot, N, Darmency Stamboul, V, Thevenon, J, Aral, B, Kayserili, H, Huet, F, Lyonnet, S, Le Caignec, C, Franco, Brunella, Rivière, Jb, Faivre, L, and Attié Bitach, T.

Subjects
Adult, Male, Adolescent, Developmental Disabilities, Hamartoma, Biology, Nervous System Malformations, Microphthalmia, Ciliopathies, Joubert syndrome, Retina, Young Adult, Cerebellar Diseases, Cerebellum, Genetics, medicine, Humans, Abnormalities, Multiple, Exome, Eye Abnormalities, Child, Genetics (clinical), Exome sequencing, Alleles, Polydactyly, Corpus Callosum Agenesis, Membrane Proteins, Sequence Analysis, DNA, Kidney Diseases, Cystic, Orofaciodigital Syndromes, medicine.disease, Ciliopathy, Phenotype, Mutation, Female, Hypothalamic Diseases
Abstract

Oral-facial-digital syndrome type VI (OFD VI) is a recessive ciliopathy defined by two diagnostic criteria: molar tooth sign (MTS) and one or more of the following: (1) tongue hamartoma (s) and/or additional frenula and/or upper lip notch; (2) mesoaxial polydactyly of one or more hands or feet; (3) hypothalamic hamartoma. Because of the MTS, OFD VI belongs to the “Joubert syndrome related disorders”. Its genetic aetiology remains largely unknown although mutations in the TMEM216 gene, responsible for Joubert (JBS2) and Meckel-Gruber (MKS2) syndromes, have been reported in two OFD VI patients. To explore the molecular cause(s) of OFD VI syndrome, we used an exome sequencing strategy in six unrelated families followed by Sanger sequencing. We identified a total of 14 novel mutations in the C5orf42 gene in 9/11 families with positive OFD VI diagnostic criteria including a severe fetal case with microphthalmia, cerebellar hypoplasia, corpus callosum agenesis, polydactyly and skeletal dysplasia. C5orf42 mutations have already been reported in Joubert syndrome confirming that OFD VI and JBS are allelic disorders, thus enhancing our knowledge of the complex, highly heterogeneous nature of ciliopathies.

Published
2014

8. Detailed clinical, genetic and neuroimaging characterization of OFD VI syndrome

Author

N. Méjean, Nadège Gigot, Lydie Burglen, Estelle Lopez, Valérie Cormier-Daire, Didier Lacombe, Christel Thauvin-Robinet, John Dean, Marie Gonzales, Diana Rodriguez, Brunella Franco, Bérénice Doray, Melissa Crenshaw, Isabelle Desguerres, Patrick Callier, Laurent Pasquier, Tania Attié-Bitach, Frédéric Huet, Bernard Aral, Matthew Pastore, Véronique Darmency-Stamboul, Laurence Faivre, Darmency Stamboul, V, Burglen, L, Lopez, E, Mejean, N, Dean, J, Franco, Brunella, Rodriguez, D, Lacombe, D, Desguerres, I, Cormier Daire, V, Doray, B, Pasquier, L, Gonzales, M, Pastore, M, Crenshaw, Ml, Huet, F, Gigot, N, Aral, B, Callier, P, Faivre, L, Attié Bitach, T, and Thauvin Robinet, C.

Subjects
Molar tooth sign, Neuroimaging, Joubert syndrome, Frameshift mutation, Hypothalamic hamartoma, Genetics, medicine, Clinical genetic, Humans, Child, Mesoaxial polydactyly, Genetics (clinical), Polydactyly, business.industry, Brain, Infant, Proteins, General Medicine, Anatomy, Orofaciodigital Syndromes, medicine.disease, Magnetic Resonance Imaging, stomatognathic diseases, Child, Preschool, Mutation, Female, business, Tomography, X-Ray Computed
Abstract

Oral-facial-digital syndrome type VI (OFD VI) is characterized by the association of malformations of the face, oral cavity and extremities, distinguished from the 12 other OFD syndromes by cerebellar and metacarpal abnormalities. Cerebellar malformations in OFD VI have been described as a molar tooth sign (MTS), thus, including OFD VI among the "Joubert syndrome related disorders" (JSRD). OFD VI diagnostic criteria have recently been suggested: MTS and one or more of the following: 1) tongue hamartoma(s) and/or additional frenula and/or upper lip notch; 2) mesoaxial polydactyly of hands or feet; 3) hypothalamic hamartoma. In order to further delineate this rare entity, we present the neurological and radiological data of 6 additional OFD VI patients. All patients presented oral malformations, facial dysmorphism and distal abnormalities including frequent polydactyly (66%), as well as neurological symptoms with moderate to severe mental retardation. Contrary to historically reported patients, mesoaxial polydactyly did not appear to be a predominant clinical feature in OFD VI. Sequencing analyzes of the 14 genes implicated in JSRD up to 2011 revealed only an OFD1 frameshift mutation in one female OFD VI patient, strengthening the link between these two oral-facial-digital syndromes and JSRD.

Published
2013

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