Search

Turner syndrome (TS) is the most common genetic disorder associated with X chromosome abnormality. Total absence of one of the X chromosomes in all cells occurs in 40—50 % of cases. In 5 % of female patients with TS there is, along with cells without genetic material of X chromosome, a cell line with 46,XY karyotype or only a part of Y chromosome, which might manifest clinically as virilization and mixed gonadal dysgenesis. Early identification of genetic material of Y chromosome in female patients with TS is of great clinical importance due to higher risk of germ cell tumors.Presented in the article are data of researchers’ own monitoring of a girl with TS with rare karyotype containing genetic material of Y chromosome., Синдром Шерешевского—Тернера (СШТ) — это самое распространенное генетическое нарушение, связанное с аномалией Х-хромосомы. Полное отсутствие во всех клетках одной из Х-хромосом встречается в 40—50 % случаев заболевания. У 5 % пациенток с СШТ рядом с клетками без генетического материала Х-хромосомы существует клеточная линия с кариотипом 46,ХY или только часть Y-хромосомы, что клинически может проявляться вирилизацией и смешанной дисгенезией гонад. Ранняя идентификация генетического материала Y-хромосомы у пациенток с СШТ имеет большое клиническое значение из-за повышенного риска возникновения герминогенных опухолей.В статье приведены данные о собственном наблюдении за девочкой с СШТ с редким вариантом кариотипа, содержащего генетический материал Y-хромосомы., Синдром Шерешевського—Тернера (СШТ) — це найпоширеніше генетичне порушення, пов’язане з аномалією Х-хромосоми. Повна відсутність у всіх клітинах однієї з Х-хромосом трапляється в 40—50 % випадків захворювання. У 5 % пацієнток із СШТ поряд із клітинами без генетичного матеріалу Х-хромосоми є клітинна лінія з каріотипом 46,ХY або лише частина Y-хромосоми, що клінічно може виявлятися вірилізацією і змішаною дисгенезією гонад. Рання ідентифікація генетичного матеріалу Y-хромосоми у пацієнток із СШТ має велике клінічне значення через підвищений ризик виникнення герміногенних пухлин.У статті наведено дані про власне спостереження за дівчинкою із СШТ з рідкісним варіантом каріотипу, що містить генетичний матеріал Y-хромосоми.

Development of a malignant germ cell tumor, i.e., germ cell cancer (GCC) in individuals with disorders of sex development (DSD) depends on a number of (epi-)genetic factors related to early gonadal- and germ cell development, possibly related to genetic susceptibility. Fetal development of germ cells is orchestrated by strict processes involving specification, migration and the development of a proper gonadal niche. In this review we will discuss the early (epi-)genetic events in normal and aberrant germ cell and gonadal development. Focus will be on the formation of the precursor lesions of GCC in individuals who have DSD. In our view, expression of the different embryonic markers in, and epigenetic profile of the precursor lesions reflects the developmental stage in which these cells are blocked in their maturation. Therefore, these are not a primary pathogenetic driving force. Progression later in life towards a full blown cancer likely depends on additional factors such as a changed endocrine environment in a susceptible individual. Genetic susceptibility is, as evidenced by the presence of specific risk genetic variants (SNPs) in patients with a testicular GCC, related to genes involved in early germ cell and gonadal development.

Residual mature teratoma, a frequent finding in clinical pathology since the introduction of cisplatin-based chemotherapy, put Wolter Oosterhuis on the track of germ cell tumors (GCTs). These neoplasms in the borderland between developmental biology and oncology have fascinated him ever since. He tells the story on how GCTs brought him in contact with leading investigators in the field like Ivan Damjanov, Peter Andrews, and Niels Skakkebaek. His fruitful line of research was made possible through a longstanding collaboration

Introducción: En la literatura se ha descrito la estrecha relación que existe entre gónadas disgenéticas con presencia del cromosoma Y y el riesgo de desarrollar gonadoblastoma. Sin embargo, se sabe poco y es incierta la relación que existe con tumores estromales de cordones sexuales. En este trabajo se presenta el caso de una paciente de 14 años años con síndrome de Turner, 45X (8)/46XY(92) con tumor de cordones sexuales con patrón anular. Materiales y métodos: Se realizó una búsqueda en las bases de datos de Embase, Ovid, Ebsco y PubMed con los términos «(Turner Syndrome) AND Sex cord stromal tumor». Sin embargo, solo en PubMed se encontró un artículo que cumpliera con los criterios de búsqueda, y este se considera el primer reporte de caso en la literatura que hace referencia a la relación entre el síndrome de Turner y tumor estromal de cordones sexuales. Conclusiones: Es poca la evidencia que existe para casos como este, por lo cual el manejo de estos pacientes es aún incierto y controvertido, en especial por las diferentes perspectivas de las especialidades tratantes. Específicamente con esta paciente tenemos la dificultad de definir el riesgo-beneficio del manejo con hormona de crecimiento como parte de su tratamiento luego de tener el resultado neoplásico.