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Papillary thyroid cancer (PTC) accounts for 80% of all thyroid malignancies, and genetic alterations associated to its etiology remain largely unknown. Chromosomal band 11q13 seems to be one of the most frequently amplified regions in human cancer, providing several candidate genes that need detailed characterization. The aim of our study was to investigate the existence of allelic imbalance at EMSY, CAPN5, and PAK1, as candidate genes within 11q13.5-q14 region using a single nucleotide polymorphism-based analysis. We selected a panel of 9 polymorphisms that were analyzed in 41 thyroid carcinoma samples, their contralateral non-pathological tissue and 178 controls from the general population. We did not detect allelic imbalance at these loci in our series. However, we observed a difference in the EMSY-haplotype distribution among PTC patients when compared to controls (odds ratio=2.00; p=0.02). We conclude that 11q13.5-q14 is not imbalanced in PTC, but there is evidence suggesting that EMSY might be of relevance in PTC etiology., Fundación de Investigación Biomédica Mutua Madrileña Automovilista, Ministerio de Ciencia y Tecnología, Depto. de Cirugía, Fac. de Medicina, TRUE, pub

Sexual conflict is a term that describes the situation where traits can experience opposing selection pressures in the two sexes. Theory suggests this conflict exists in all organisms with separate sexes, and specific chromosome clusters which are possibly sexually antagonistic have been identified in the species Drosophila melanogaster. One of all identified genes is CG3598, which have proved yielding higher fitness for males carrying allele A2 on this gene compared to A1. In this study, factors which contribute to the difference in fitness between these two alleles, with regards to sperm competition and mating success were observed. A double mating design was used, in which males and females were placed in test tubes together in order to examine the number of copulations and the defensive (P1) and offensive (P2) ability of sperm. The relative fitness of males carrying A1 did not differ from males carrying A2, which rejects previous studies, however, A2 had a higher defensive capability compared to A1. On the other hand, A1 instead had better offensive capability and higher amount of rematings. This indicates that the defensive capability of A2 is very strong and opposes the offensive capability of A1, but also the increased rate of rematings in A1. To get a more precise understanding of the fitness relation between A1 and A2 on the gene CG3598, further experiments would need to be performed on the subject., Sexuell konflikt är ett begrepp som beskriver förhållandet där egenskaper upplever olika selektionstryck beroende på kön. Teorier finns om att den här konflikten existerar i alla organismer med olika kön, och i arten Drosophila melanogaster har det identifierats specifika kromosomkluster som har möjlighet att bidra till sexuell konflikt. En utav alla identifierade gener är CG3598 som har påvisats ge en högre fitness för hanar bärande allel A2 på denna gen jämfört med allel A1. I den här studien undersöks bakomliggande faktorer till skillnaden i fitness mellan dessa två alleler, med avseende på spermiekonkurrens och parningsframgång. Genom en dubbel parningsdesign, där hanar och honor placerades tillsammans i rör undersöktes den defensiva spermieförmågan (P1), den offensiva förmågan (P2) och antal parningar. Den relativa fitnessen hos hanar med A1 skiljde sig inte från A2, vilket motsäger tidigare studier. Däremot var den defensiva förmågan högre för A2 och A1 hade istället högre offensiv förmåga samt en högre andel omparningar. Detta indikerar att A2 har en stark defensiv förmåga som motsätter den offensiva förmågan i A1 men också möjligheten till fler omparningar. För att få en mer precis uppfattning skulle ytterligare experiment behöva utföras då det i denna studie var en väldigt låg andel hanar som parade sig jämfört med vad som förväntas.

Rye (Seale cereale L.) is one of the few cross-pollinating small-grain cereals and is mainly used for bread baking, biogas production and as animal feed. In its largest cultivation area (Northern, Central and Eastern Europe, including the Russian Federation) two major rust diseases, stem rust (SR) caused by Puccinia graminis f. sp. secalis and leaf rust (LR) caused by Puccinia recondita, can cause severe yield losses. Whereas LR can be found in most rye growing areas every year, SR is occurring less regularly, but can become epidemic in some years. The general occurrence of stem rust in Germany is becoming more regular, especially when hot summers provide optimum conditions for the growth and the spread of this fungus. Resistant cultivars can be a successful way to control both diseases, but SR is not assessed in the (German) variety registration and still several cultivars can be found that are susceptible or medium resistant for LR. Before the studies of this thesis were conducted, no marker-associated SR resistance gene locus was known and only six LR resistance loci had been reported. Rust resistances can be classified into all-stage resistances (ASR), that are usually caused by single R-genes and adult-plant resistances (APR), that are characterized by smaller (quantitative) effects and can only be observed in the adult-plant stage and thus make field tests mandatory. This thesis aimed on identifying resistant genotypes and respective resistance loci for SR and LR resistances in the rye genome. Two different material groups were used: biparental populations composed of inbred lines and populations composed of self-incompatible single plants. In total ten biparental populations and two additional testcross populations were studied, each constituting 68-90 genotypes. Self-incompatible populations were genetic resources from the Russian Federation, Austria and the United States of America and had 68-74 single plants each. Inbred lines were assessed in multi-enviro, Roggen (Secale cereale L.) ist einer der wenigen kleinkörnigen Fremdbefruchter bei den Getreiden und wird hauptsächlich zum Brotbacken, zur Biogasproduktion und als Tierfutter verwendet. Im größten Anbaugebiet (Nord-, Zentral- und Osteuropa inkl. Russland) können zwei Rost-Krankheiten, Schwarzrost (SR), verursacht durch Puccinia graminis f. sp. secalis und Braunrost (BR), verursacht durch Puccinia recondita, hohe Ertragsverluste verursachen. Resistente Sorten können eine erfolgreiche Möglichkeit zur Bekämpfung der Krankheiten sein, SR wird aber in Deutschland bei der Sortenzulassung nicht erfasst und man findet auch noch einige Sorten, die BR-anfällig oder nur mäßig resistent gegen BR sind. Vor der Durchführung dieser Studien, war kein Marker-assoziierter SR Resistenzgen-Locus bekannt und nur sechs BR Resistenzgen-Loci waren bereits beschrieben. Rostresistenzen können unterschieden werden in: All-Stadien-Resistenzen (ASR), welche üblicherweise durch einzelne R-Gene bedingt werden, und Adultpflanzen-Resistenzen (APR), welche durch kleinere (quantitative) Effekte charakterisiert sind. Letztere können nur im Adultpflanzen-Stadium beobachtet werden und deshalb sind Feldversuche notwendig. Diese Studie zielte darauf ab, resistente Genotypen und entsprechende Resistenz-Loci für SR und LR-Resistenzen im Roggen-Genom zu identifizieren. Dazu wurden zwei verschiedene Materialgruppen verwendet: Biparentale Populationen, die aus Inzucht-linien bestanden, und Populationen aus selbstinkompatiblen Einzelpflanzen. In Summe wurden zehn biparentale Populationen sowie zwei zusätzliche Testkreuzungs-Populationen mit jeweils 68-90 Genotypen untersucht. Selbstinkompatible Populationen waren genetische Ressourcen aus Russland, Österreich und den Vereinigten Staaten von Amerika und hatten jeweils 68-74 Pflanzen. Die Inzuchtlinien wurden in mehrortigen Feldversuchen (4-6 Umwelten pro Population) untersucht und um hohen Befall zu garantieren, wurde künstlich mit SR inokuliert, im Gegensatz z

Multipla skleroza (MS) je hronična autoimunska bolest centralnog nervnog sistema (CNS) čiji osnovni patogenetski mehanizmi obuhvataju neuroinflamaciju, demijelinizaciju i neurodegeneraciju. Glavno patofiziološko obeležje MS je hiperaktivacija određenih komponenti imunskog sistema, koja dovodi do nastajanja i akumulacije strukturno-funkcionalnih oštećenja CNS kao posledice hronične inflamacije i oksidativnog stresa. Adipocitokin i hormon leptin potencijalni je molekularni marker MS, budući da učestvuje u patogenezi ove bolesti delovanjem na regulaciju imunskog i odgovora na oksidativni stres. Varijante i promene u transkripciji gena koji kodiraju komponente leptinskog signalnog puta, i sa njima povezane komponente inflamacije i antioksidativne zaštite, asocirane su sa nastankom i/ili kliničkim tokom MS kao i odgovorom na terapiju. Danas u Srbiji ima preko 9000 obolelih od MS, a samo 1 od 10 pacijenata dobija trenutno dostupnu konvencionalnu imunomodulatornu terapiju. Mogućnost modulisanja nivoa cirkulišućeg leptina sugeriše njegov potencijalni značaj u budućem razvoju personalizovanog pristupa u lečenju MS baziranog na poboljšavanju efekata ili supstituciji postojeće konvencionalne terapije., Multiple sclerosis (MS) is a chronic autoimmune disease of the central nervous system (CNS) with underlying pathogenetic mechanisms that include neuroinflammation, demyelination and neurodegeneration. The main pathophysiological feature of MS is the hyperactivation of certain immune system components, which leads to formation and accumulation of structural and functional damage in the CNS as a result of chronic inflammation and oxidative stress. The adipocytokine and hormone leptin is a potential molecular marker of MS, since it participates in the pathogenesis of this disease by acting on the regulation of immune system and response to oxidative stress. Variants and transcriptional changes of genes coding for components of the leptin signaling pathway, and associated components of inflammation and antioxidant protection, are associated with the onset and/or clinical course of MS as well as response to therapy. Today, there are over 9,000 MS patients in Serbia, and only 1 out of 10 patients receives currently available conventional immunomodulatory therapy. The possibility of modulating the level of circulating leptin suggests its potential importance in the future development of a personalized approach in treatment of MS based on improving the effects or substituting the existing conventional therapy.

Sexual conflict is a term that describes the situation where traits can experience opposing selection pressures in the two sexes. Theory suggests this conflict exists in all organisms with separate sexes, and specific chromosome clusters which are possibly sexually antagonistic have been identified in the species Drosophila melanogaster. One of all identified genes is CG3598, which have proved yielding higher fitness for males carrying allele A2 on this gene compared to A1. In this study, factors which contribute to the difference in fitness between these two alleles, with regards to sperm competition and mating success were observed. A double mating design was used, in which males and females were placed in test tubes together in order to examine the number of copulations and the defensive (P1) and offensive (P2) ability of sperm. The relative fitness of males carrying A1 did not differ from males carrying A2, which rejects previous studies, however, A2 had a higher defensive capability compared to A1. On the other hand, A1 instead had better offensive capability and higher amount of rematings. This indicates that the defensive capability of A2 is very strong and opposes the offensive capability of A1, but also the increased rate of rematings in A1. To get a more precise understanding of the fitness relation between A1 and A2 on the gene CG3598, further experiments would need to be performed on the subject., Sexuell konflikt är ett begrepp som beskriver förhållandet där egenskaper upplever olika selektionstryck beroende på kön. Teorier finns om att den här konflikten existerar i alla organismer med olika kön, och i arten Drosophila melanogaster har det identifierats specifika kromosomkluster som har möjlighet att bidra till sexuell konflikt. En utav alla identifierade gener är CG3598 som har påvisats ge en högre fitness för hanar bärande allel A2 på denna gen jämfört med allel A1. I den här studien undersöks bakomliggande faktorer till skillnaden i fitness mellan dessa två alleler, med avseende på spermiekonkurrens och parningsframgång. Genom en dubbel parningsdesign, där hanar och honor placerades tillsammans i rör undersöktes den defensiva spermieförmågan (P1), den offensiva förmågan (P2) och antal parningar. Den relativa fitnessen hos hanar med A1 skiljde sig inte från A2, vilket motsäger tidigare studier. Däremot var den defensiva förmågan högre för A2 och A1 hade istället högre offensiv förmåga samt en högre andel omparningar. Detta indikerar att A2 har en stark defensiv förmåga som motsätter den offensiva förmågan i A1 men också möjligheten till fler omparningar. För att få en mer precis uppfattning skulle ytterligare experiment behöva utföras då det i denna studie var en väldigt låg andel hanar som parade sig jämfört med vad som förväntas.

Tato diplomová práce se zabývá souvislostí mezi tvorbou biofilmu a přítomností genů ovlivňujících tvorbu biofilmu u bakterií rodu Staphylococcus. Teoretická část práce se zabývá obecnou charakteristikou biofilmu, popisem mikroorganismů tvořících biofilm, riziky biofilmů ve zdravotnictví a faktory ovlivňujícími tvorbu biofilmu, zejména faktory genetickými. V experimentální části byla pomocí Christensenovy metody ověřena schopnost tvorby biofilmu u bakterií rodu Staphylococcus. Následně byla u všech kmenů metodou polymerázové řetězové reakce provedena detekce genů souvisejících s tvorbou biofilmu., This diploma thesis deals with the relationship between biofilm formation and the presence of genes affecting biofilm formation, with a particular focus on the genus Staphylococcus. The theoretical part of the thesis deals with the general characteristics of the biofilm, description of the microorganisms forming the biofilm, risks of biofilms in healthcare and factors affecting the formation of biofilm, especially genetic factors. In the experimental part, using Christensen's method, the biofilm formation ability of Staphylococcus bacteria was verified. Subsequently, genes related to biofilm formation were detected by the polymerase chain reaction method in all strains., Fakulta chemicko-technologická, 1. Prezentace výsledků diplomové práce. 2. Diskuze k posudkům vedoucího a oponenta diplomové práce. 3. Studentka zodpověděla všechny dotazy a připomínky k DP., Dokončená práce s úspěšnou obhajobou

Rye (Seale cereale L.) is one of the few cross-pollinating small-grain cereals and is mainly used for bread baking, biogas production and as animal feed. In its largest cultivation area (Northern, Central and Eastern Europe, including the Russian Federation) two major rust diseases, stem rust (SR) caused by Puccinia graminis f. sp. secalis and leaf rust (LR) caused by Puccinia recondita, can cause severe yield losses. Whereas LR can be found in most rye growing areas every year, SR is occurring less regularly, but can become epidemic in some years. The general occurrence of stem rust in Germany is becoming more regular, especially when hot summers provide optimum conditions for the growth and the spread of this fungus. Resistant cultivars can be a successful way to control both diseases, but SR is not assessed in the (German) variety registration and still several cultivars can be found that are susceptible or medium resistant for LR. Before the studies of this thesis were conducted, no marker-associated SR resistance gene locus was known and only six LR resistance loci had been reported. Rust resistances can be classified into all-stage resistances (ASR), that are usually caused by single R-genes and adult-plant resistances (APR), that are characterized by smaller (quantitative) effects and can only be observed in the adult-plant stage and thus make field tests mandatory. This thesis aimed on identifying resistant genotypes and respective resistance loci for SR and LR resistances in the rye genome. Two different material groups were used: biparental populations composed of inbred lines and populations composed of self-incompatible single plants. In total ten biparental populations and two additional testcross populations were studied, each constituting 68-90 genotypes. Self-incompatible populations were genetic resources from the Russian Federation, Austria and the United States of America and had 68-74 single plants each. Inbred lines were assessed in multi-enviro, Roggen (Secale cereale L.) ist einer der wenigen kleinkörnigen Fremdbefruchter bei den Getreiden und wird hauptsächlich zum Brotbacken, zur Biogasproduktion und als Tierfutter verwendet. Im größten Anbaugebiet (Nord-, Zentral- und Osteuropa inkl. Russland) können zwei Rost-Krankheiten, Schwarzrost (SR), verursacht durch Puccinia graminis f. sp. secalis und Braunrost (BR), verursacht durch Puccinia recondita, hohe Ertragsverluste verursachen. Resistente Sorten können eine erfolgreiche Möglichkeit zur Bekämpfung der Krankheiten sein, SR wird aber in Deutschland bei der Sortenzulassung nicht erfasst und man findet auch noch einige Sorten, die BR-anfällig oder nur mäßig resistent gegen BR sind. Vor der Durchführung dieser Studien, war kein Marker-assoziierter SR Resistenzgen-Locus bekannt und nur sechs BR Resistenzgen-Loci waren bereits beschrieben. Rostresistenzen können unterschieden werden in: All-Stadien-Resistenzen (ASR), welche üblicherweise durch einzelne R-Gene bedingt werden, und Adultpflanzen-Resistenzen (APR), welche durch kleinere (quantitative) Effekte charakterisiert sind. Letztere können nur im Adultpflanzen-Stadium beobachtet werden und deshalb sind Feldversuche notwendig. Diese Studie zielte darauf ab, resistente Genotypen und entsprechende Resistenz-Loci für SR und LR-Resistenzen im Roggen-Genom zu identifizieren. Dazu wurden zwei verschiedene Materialgruppen verwendet: Biparentale Populationen, die aus Inzucht-linien bestanden, und Populationen aus selbstinkompatiblen Einzelpflanzen. In Summe wurden zehn biparentale Populationen sowie zwei zusätzliche Testkreuzungs-Populationen mit jeweils 68-90 Genotypen untersucht. Selbstinkompatible Populationen waren genetische Ressourcen aus Russland, Österreich und den Vereinigten Staaten von Amerika und hatten jeweils 68-74 Pflanzen. Die Inzuchtlinien wurden in mehrortigen Feldversuchen (4-6 Umwelten pro Population) untersucht und um hohen Befall zu garantieren, wurde künstlich mit SR inokuliert, im Gegensatz z

Sexual antagonistic selection is when an allele is favorable to one sex but harmful tothe other sex. Sexual antagonism is very common in nature and occurs among manyspecies. Although sexual antagonism plays an important part in evolution, today weknow very little about the mechanisms that contribute to this phenomenon and veryfew antagonistic locus have been identified. A study examining Drosophilamelanogaster was conducted to find out which locus was associated with sexualantagonism. Several candidates were identified. One of these candidates was the geneCG3598. This study aims to test and confirm whether there is a sexual antagonisticeffect in the locus of the gene CG3598 as a former study predicted. The hypothesis isthat the two alleles of CG3598 will show a sexual antagonistic effect on fitness. To dothis, two experiments were performed, one for D. melanogaster males and one forfemales. The tests were to measure the difference in reproduction of D. melanogasterbetween the two different allele variants that were previously created using theCRISPR/Cas9 technique in a new wild-type background. The two different variantsfor both males and females mated with wild type variants in separate vials and thenwe counted which allele had managed to reproduce the most. The results showed thatthere was a significant difference between the two alleles for males but not forfemales. This means that one allele was better for male reproduction then the other.However, from this test you cannot conclude what made them better. For thefemales, there was a big difference between the test groups, which was not expectedand suggests that something may have gone wrong during the tests. The conclusion isthat there is a difference in fitness in the two alleles of CG3598 for males, however, itis not possible to confirm the hypothesis of a sexual antagonistic effect., Sexuell antagonistisk selektion är när en allel är gynnsam för ena könet men skadligför det andra könet. Sexuell antagonism är mycket vanligt i naturen och förekommerbland många arter. Även fast sexuell antagonism spelar en viktig del inom evolutionvet vi idag mycket lite om mekanismerna som bidrar till detta fenomen och väldigt fåantagonistiska lokus har identifierats. En tidigare studie undersökte Drosophilamelanogaster för att tar reda på vilken lokus som var associerad med sexuellantagonism. Dem kom fram till ett flertal kandidater, en av dessa kandidater vargenen CG3598. Denna studie går ut på att testa och bekräfta om det finns en sexuellantagonistisks effekt vid lokusen av genen CG3598 som tidigare studie förutspått.Hypotesen är att dem två allelerna av CG3598 kommer visa en sexuell antagonistiskeffekt på fitness. För att göra detta utfördes två experiment, ett för D. melanogasterhanar och ett för honor. Testerna gick ut på att mäta skillnaden i reproduktion hos D.melanogaster mellan de två olika allel varianter som var tidigare skapade medCRISPR/Cas9 tekniken i en ny vildtyp bakgrund. Jag lät dem två olika varianternabåde för hanar och honor para sig med vild typs varianter i separata provrör för attsedan räkna vilken allel som lyckats reproducera sig mest. Resultatet visade att detfanns en signifikant skillnad mellan dem två allelerna för hanar men inte hos honor.Detta betyder att ena allelen var bättre för hanars reproduktion en den andra. Dockkan man inte från detta test av göra vad det är som gör att dem är bättre. För honornavar det stor skillnad mellan testgrupperna vilket inte var förväntat och tyder på attnågot kan gått fel under testerna. Slutsatsen är att det finns en skillnad fitness hos dettvå allelerna av CG3598 för hanar, dock går det inte att bekräfta hypotesen för ensexuell antagonistisk effekt.

Objetive. To develop and evaluate primers to detect the Protamine 3 (PRM3) gene in alpacas. Materials and methods. To do this, the candidate primers were designed based on the conserved sequences obtained from the alignment of the protamine 3 (PRM3) gene with the predicted sequence of the mRNA, both present in the NCBI database. For the in silico evaluation, the primers were compared with the alpaca genome. For in vitro evaluation, 51 testicular tissue samples were used. Results. 10 pairs of primers were obtained. Of these, pairs 1 and 6 were selected; named PRM3-P31 and PRM3-P32 and with amplicons of 240 bp and 328 bp, respectively. Furthermore, the evaluation of the presence of homodimers and heterodimers was carried out using the Oligoanalyzer program. Conclusions. It was concluded that the primer PRM3-P31 allows us to determine the presence of the gene safer than other selected primer. Therefore, it was possible to develop and evaluate primers to detect the presence of the protamine 3 gene in alpacas., Objetivo. Desarrollar y evaluar primers para detectar el gen Protamina 3 (PRM3) en alpacas. Materiales y métodos. Los primers candidatos se diseñaron en base a las secuencias conservadas obtenidas del alineamiento del gen protamina 3 (PRM3) con la secuencia predicted del ARNm, ambos presentes en la base de datos del NCBI. Para la evaluación in silico, se enfrentaron los primers con el genoma de alpaca, y para la evaluación in vitro, se emplearon 51 muestras de tejido testicular. Resultados. Se obtuvieron 10 pares de primers. De estos, se seleccionaron los pares 1 y 6; denominados PRM3-P31 y PRM3-P32 y con amplicones de 240 pb y 328 pb, respectivamente. Además, la evaluación de subproductos se realizó mediante el programa Oligoanalyzer. Conclusiones. Se concluyó que el primer PRM3-P31 nos permite determinar la presencia del gen más seguridad que el otro primer seleccionado. Por lo tanto, fue posible desarrollar y evaluar primers para detectar la presencia del gen de la protamina 3 en alpacas.

Objetive. To develop and evaluate primers to detect the Protamine 3 (PRM3) gene in alpacas. Materials and methods. To do this, the candidate primers were designed based on the conserved sequences obtained from the alignment of the protamine 3 (PRM3) gene with the predicted sequence of the mRNA, both present in the NCBI database. For the in silico evaluation, the primers were compared with the alpaca genome. For in vitro evaluation, 51 testicular tissue samples were used. Results. 10 pairs of primers were obtained. Of these, pairs 1 and 6 were selected; named PRM3-P31 and PRM3-P32 and with amplicons of 240 bp and 328 bp, respectively. Furthermore, the evaluation of the presence of homodimers and heterodimers was carried out using the Oligoanalyzer program. Conclusions. It was concluded that the primer PRM3-P31 allows us to determine the presence of the gene safer than other selected primer. Therefore, it was possible to develop and evaluate primers to detect the presence of the protamine 3 gene in alpacas., Objetivo. Desarrollar y evaluar primers para detectar el gen Protamina 3 (PRM3) en alpacas. Materiales y métodos. Los primers candidatos se diseñaron en base a las secuencias conservadas obtenidas del alineamiento del gen protamina 3 (PRM3) con la secuencia predicted del ARNm, ambos presentes en la base de datos del NCBI. Para la evaluación in silico, se enfrentaron los primers con el genoma de alpaca, y para la evaluación in vitro, se emplearon 51 muestras de tejido testicular. Resultados. Se obtuvieron 10 pares de primers. De estos, se seleccionaron los pares 1 y 6; denominados PRM3-P31 y PRM3-P32 y con amplicones de 240 pb y 328 pb, respectivamente. Además, la evaluación de subproductos se realizó mediante el programa Oligoanalyzer. Conclusiones. Se concluyó que el primer PRM3-P31 nos permite determinar la presencia del gen más seguridad que el otro primer seleccionado. Por lo tanto, fue posible desarrollar y evaluar primers para detectar la presencia del gen de la protamina 3 en alpacas.

El ácido desoxirribonucleico es considerado como la molécula química encargada de la herencia en los seres vivientes; esta compleja molécula química está constituida por otras moléculas conocidas con el nombre de nucleótidos, los cuales, a su vez, están constituidos por otras pequeñas moléculas químicas denominadas bases nitrogenadas (adenina A, guanina G, citocina C y Timina T), grupo fosfato y un azúcar, que para este caso es la desoxirribosa.

El presente material es un insumo importante dentro de los documentos orientadores del quehacer académico, pedagógico y didáctico de los estudiantes de un curso básico de genética. Contiene los conceptos, generalidades y aplicaciones de la genética básica en ciencias agropecuarias y se constituye en herramienta pedagógica de estudio de los estudiantes de la Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente que toman este curso como básico común en los programas que lo incluyen en su plan de estudios o como curso electivo en los demás programas donde no está contemplado. Este material desarrolla y hace especial énfasis en contenidos del área de la genética básica y el manejo del concepto de genética, célula, ciclo celular, ADN, ARN y gen; asimismo, enuncia y ejemplifica los modelos de genética mendeliana y no mendeliana y nociones básicas de algunos estadísticos empleados en la genética básica. No se enuncian otros temas como mutaciones, aberraciones cromosómicas, ligamiento o mapeo genético ya que estos, según la coherencia interna de oferta de cursos en la Universidad, hacen parte del curso de mejoramiento y allí son desarrollados con bastante profundidad.

El presente material es un insumo importante dentro de los documentos orientadores del quehacer académico, pedagógico y didáctico de los estudiantes de un curso básico de genética. Contiene los conceptos, generalidades y aplicaciones de la genética básica en ciencias agropecuarias y se constituye en herramienta pedagógica de estudio de los estudiantes de la Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente que toman este curso como básico común en los programas que lo incluyen en su plan de estudios o como curso electivo en los demás programas donde no está contemplado. Este material desarrolla y hace especial énfasis en contenidos del área de la genética básica y el manejo del concepto de genética, célula, ciclo celular, ADN, ARN y gen; asimismo, enuncia y ejemplifica los modelos de genética mendeliana y no mendeliana y nociones básicas de algunos estadísticos empleados en la genética básica. No se enuncian otros temas como mutaciones, aberraciones cromosómicas, ligamiento o mapeo genético ya que estos, según la coherencia interna de oferta de cursos en la Universidad, hacen parte del curso de mejoramiento y allí son desarrollados con bastante profundidad.

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El ácido desoxirribonucleico es considerado como la molécula química encargada de la herencia en los seres vivientes; esta compleja molécula química está constituida por otras moléculas conocidas con el nombre de nucleótidos, los cuales, a su vez, están constituidos por otras pequeñas moléculas químicas denominadas bases nitrogenadas (adenina A, guanina G, citocina C y Timina T), grupo fosfato y un azúcar, que para este caso es la desoxirribosa.

El presente material es un insumo importante dentro de los documentos orientadores del quehacer académico, pedagógico y didáctico de los estudiantes de un curso básico de genética. Contiene los conceptos, generalidades y aplicaciones de la genética básica en ciencias agropecuarias y se constituye en herramienta pedagógica de estudio de los estudiantes de la Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente que toman este curso como básico común en los programas que lo incluyen en su plan de estudios o como curso electivo en los demás programas donde no está contemplado. Este material desarrolla y hace especial énfasis en contenidos del área de la genética básica y el manejo del concepto de genética, célula, ciclo celular, ADN, ARN y gen; asimismo, enuncia y ejemplifica los modelos de genética mendeliana y no mendeliana y nociones básicas de algunos estadísticos empleados en la genética básica. No se enuncian otros temas como mutaciones, aberraciones cromosómicas, ligamiento o mapeo genético ya que estos, según la coherencia interna de oferta de cursos en la Universidad, hacen parte del curso de mejoramiento y allí son desarrollados con bastante profundidad.

El presente material es un insumo importante dentro de los documentos orientadores del quehacer académico, pedagógico y didáctico de los estudiantes de un curso básico de genética. Contiene los conceptos, generalidades y aplicaciones de la genética básica en ciencias agropecuarias y se constituye en herramienta pedagógica de estudio de los estudiantes de la Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente que toman este curso como básico común en los programas que lo incluyen en su plan de estudios o como curso electivo en los demás programas donde no está contemplado. Este material desarrolla y hace especial énfasis en contenidos del área de la genética básica y el manejo del concepto de genética, célula, ciclo celular, ADN, ARN y gen; asimismo, enuncia y ejemplifica los modelos de genética mendeliana y no mendeliana y nociones básicas de algunos estadísticos empleados en la genética básica. No se enuncian otros temas como mutaciones, aberraciones cromosómicas, ligamiento o mapeo genético ya que estos, según la coherencia interna de oferta de cursos en la Universidad, hacen parte del curso de mejoramiento y allí son desarrollados con bastante profundidad.

El ácido desoxirribonucleico es considerado como la molécula química encargada de la herencia en los seres vivientes; esta compleja molécula química está constituida por otras moléculas conocidas con el nombre de nucleótidos, los cuales, a su vez, están constituidos por otras pequeñas moléculas químicas denominadas bases nitrogenadas (adenina A, guanina G, citocina C y Timina T), grupo fosfato y un azúcar, que para este caso es la desoxirribosa.

El presente material es un insumo importante dentro de los documentos orientadores del quehacer académico, pedagógico y didáctico de los estudiantes de un curso básico de genética. Contiene los conceptos, generalidades y aplicaciones de la genética básica en ciencias agropecuarias y se constituye en herramienta pedagógica de estudio de los estudiantes de la Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente que toman este curso como básico común en los programas que lo incluyen en su plan de estudios o como curso electivo en los demás programas donde no está contemplado. Este material desarrolla y hace especial énfasis en contenidos del área de la genética básica y el manejo del concepto de genética, célula, ciclo celular, ADN, ARN y gen; asimismo, enuncia y ejemplifica los modelos de genética mendeliana y no mendeliana y nociones básicas de algunos estadísticos empleados en la genética básica. No se enuncian otros temas como mutaciones, aberraciones cromosómicas, ligamiento o mapeo genético ya que estos, según la coherencia interna de oferta de cursos en la Universidad, hacen parte del curso de mejoramiento y allí son desarrollados con bastante profundidad.

El presente material es un insumo importante dentro de los documentos orientadores del quehacer académico, pedagógico y didáctico de los estudiantes de un curso básico de genética. Contiene los conceptos, generalidades y aplicaciones de la genética básica en ciencias agropecuarias y se constituye en herramienta pedagógica de estudio de los estudiantes de la Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente que toman este curso como básico común en los programas que lo incluyen en su plan de estudios o como curso electivo en los demás programas donde no está contemplado. Este material desarrolla y hace especial énfasis en contenidos del área de la genética básica y el manejo del concepto de genética, célula, ciclo celular, ADN, ARN y gen; asimismo, enuncia y ejemplifica los modelos de genética mendeliana y no mendeliana y nociones básicas de algunos estadísticos empleados en la genética básica. No se enuncian otros temas como mutaciones, aberraciones cromosómicas, ligamiento o mapeo genético ya que estos, según la coherencia interna de oferta de cursos en la Universidad, hacen parte del curso de mejoramiento y allí son desarrollados con bastante profundidad.

El ácido desoxirribonucleico es considerado como la molécula química encargada de la herencia en los seres vivientes; esta compleja molécula química está constituida por otras moléculas conocidas con el nombre de nucleótidos, los cuales, a su vez, están constituidos por otras pequeñas moléculas químicas denominadas bases nitrogenadas (adenina A, guanina G, citocina C y Timina T), grupo fosfato y un azúcar, que para este caso es la desoxirribosa.

El presente material es un insumo importante dentro de los documentos orientadores del quehacer académico, pedagógico y didáctico de los estudiantes de un curso básico de genética. Contiene los conceptos, generalidades y aplicaciones de la genética básica en ciencias agropecuarias y se constituye en herramienta pedagógica de estudio de los estudiantes de la Escuela de Ciencias Agrícolas, Pecuarias y del Medio Ambiente que toman este curso como básico común en los programas que lo incluyen en su plan de estudios o como curso electivo en los demás programas donde no está contemplado. Este material desarrolla y hace especial énfasis en contenidos del área de la genética básica y el manejo del concepto de genética, célula, ciclo celular, ADN, ARN y gen; asimismo, enuncia y ejemplifica los modelos de genética mendeliana y no mendeliana y nociones básicas de algunos estadísticos empleados en la genética básica. No se enuncian otros temas como mutaciones, aberraciones cromosómicas, ligamiento o mapeo genético ya que estos, según la coherencia interna de oferta de cursos en la Universidad, hacen parte del curso de mejoramiento y allí son desarrollados con bastante profundidad.

Objectives: To evaluate the use of extracted autogenous teeth for socket preservation after tooth extraction. Material and Methods: Cochrane, Scopus, and PubMed databases search was conducted to identify human clinical studies reporting the clinical, radiographic and/or histological outcomes of socket preservation techniques with autogenous extracted tooth Only studies published in English language in the last 10 years were included in the study. Results:In total, 82 articles were identified. Five articles were included in the review. They included 58 teeth that were prepared as a graft for socket preservation. The grafts derived from autogenous teeth were presented in three forms: particles, blocks and powder. The mean bone loss ranged from 0.28 mm to 0.41mm in height and 0.15 mm in width.Conclusion: Immediate autogenous extracted tooth as a grafting material for fresh socket preservation is promising for future daily clinical practice. More clinical comparative studies are needed., Objetivo: Evaluar el uso de dientes extraídos autógenos para la preservación del alveolo tras la extracción dental.Material y Métodos: Se realizó una búsqueda en las bases de datos Cochrane, Scopus y PubMed para identificar estudios clínicos en humanos que informaban los resultados clínicos, radiográficos y / o histológicos de las técnicas de preservación de alveolos con dientes extraídos autógenos. Solo se incluyeron estudios publicados en inglés en los últimos 10 años. Resultados: En total se identificaron 82 artículos. Se incluyeron cinco artículos en la revisión. Incluyeron 58 dientes que se prepararon como injerto para la preservación del alveolo. Los injertos derivados de dientes autógenos se presentaron en tres formas: partículas, bloques y polvo. La pérdida ósea media osciló entre 0,28 mm y 0,41 mm de altura y 0,15 mm de ancho. Conclusión: El diente autógeno extraído de forma inmediata utilizado como material de injerto para la conservación del alveolo fresco es prometedor para la práctica clínica diaria futura. Se necesitan más estudios clínicos comparativos.

Bakalářská práce se zabývá hereditárními syndromy predisponujícími k nádorovým onemocněním v dětském věku, obecně popisuje onkogenetiku a karcinogenezi, popisuje podrobně jednotlivé syndromy chromozomální nestability a hereditární dědičnosti. Dále se také zabývá molekulárně genetickou diagnostikou hereditárních syndromů a jejich léčbou., The bachelor thesis deals with hereditary syndromes predisposing to cancer in childhood, generally describes oncogenetics and carcinogenesis, describes in detail the individual syndromes of chromosomal instability and hereditary inheritance. It also deals with molecular genetic diagnostics of hereditary syndromes and their treatment., Fakulta chemicko-technologická, 1. Prezentace výsledků bakalářské práce. 2. Diskuze k posudku vedoucího bakalářské práce. 3. Studentka zodpověděla všechny dotazy a připomínky k BP, Dokončená práce s úspěšnou obhajobou

X-linked Adrenoleukodystrophy (X-ALD) is caused by mutations in the ABCD1 gene resulting in the accumulation of very long chain fatty acids (VLCFA). X-ALD is the most common peroxisomal disorder with adult patients (male and female) presenting with progressive spastic paraparesis with bladder disturbance, sensory ataxia with impaired vibration sense, and leg pain. 80% of male X-ALD patients have an adrenal failure, while adrenal dysfunction is rare in women with X-ALD. The objective of this study was to define optimal serum VLCFA cutoff values in patients with X-ALD-like phenotypes for the differentiation of genetically confirmed X-ALD and Non-X-ALD individuals. Three groups were included into this study: a) X-ALD cases with confirmed ABCD1 mutations (n=34) and two Non-X-ALD cohorts: b) Patients with abnormal serum VCLFA levels despite negative testing for ABCD1 mutations (n=15) resulting from a total of 1,953 VLCFA tests c) Phenotypically matching patients as Non-X-ALD controls (n=104). Receiver operating curve analysis was used to optimize VLCFA cutoff values, which differentiate patients with genetically confirmed X-ALD and Non-X-ALD individuals. The serum concentration of C26:0 was superior to C24:0 for the detection of X-ALD. The best differentiation of Non-X-ALD and X-ALD individuals was obtained with a cutoff value of<1.0 for the C24:0/C22:0 ratio resulting in a sensitivity of 97%, a specificity of 94.1% and a positive predictive value (PPV) of 83.8% for true X-ALD. Our findings further suggested a cutoff of<0.02 for the ratio C26:0/C22:0 leading to a sensitivity of 90.9%, a specificity of 95.0%, and a PPV of 80.6%. Pearson correlation indicated a significant positive association between total blood cholesterol and VLCFA values. Usage of serum VLCFA are economical and established biomarkers suitable for the guidance of genetic testing matching the X-ALD phenotype. We suggest using our new optimized cutoff values, especially the two ratios (C24:0/C22:0 and C26, X-vázaná adrenoleukodystrofie (X-ALD) je způsobena mutacemi v genu ABCD1, které vedou k akumulaci mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (VLCFA). X-ALD je nejčastější peroxizomální porucha u dospělých pacientů (mužů i žen) s progresivní spastickou paraparézou s poruchou močového měchýře, senzorickou ataxií se sníženým vnímáním vibrací a bolestmi nohou. 80% mužských pacientů s X-ALD má adrenální selhání, zatímco adrenální dysfunkce je u žen s X-ALD vzácná. Cílem této studie bylo definovat optimální mezní hodnoty VLCFA v séru u pacientů s fenotypy podobnými X-ALD pro diferenciaci geneticky potvrzených jedinců X-ALD a Non-X-ALD. Do této studie byly zahrnuty tři skupiny: a) případy X-ALD s potvrzenými mutacemi ABCD1 (n = 34) a dvě kohorty jiné než X-ALD: b) pacienti s abnormálními hladinami VCLFA v séru navzdory negativnímu testování mutací ABCD1 (n = 15 ) vyplývající z celkem 1 953 testů VLCFA c) Fenotypicky se shodující pacienti jako kontroly bez X-ALD (n = 104). Analýza provozní křivky přijímače byla použita k optimalizaci mezních hodnot VLCFA, které odlišují pacienty s geneticky potvrzenými jedinci X-ALD a Non-X-ALD. Sérová koncentrace C26: 0 byla pro detekci X-ALD lepší než C24: 0. Nejlepší diferenciace jedinců bez X-ALD a X-ALD byla získána s mezní hodnotou <1,0 pro poměr C24: 0 / C22: 0, což má za následek citlivost 97%, specificitu 94,1% a pozitivní prediktivní hodnota (PPV) 83,8% pro skutečnou X-ALD. Naše zjištění dále naznačují mezní hodnotu <0,02 pro poměr C26: 0 / C22: 0, což vede k senzitivitě 90,9%, specificitě 95,0% a PPV 80,6%. Pearsonova korelace ukázala významnou pozitivní souvislost mezi hodnotami celkového cholesterolu v krvi a hodnotami VLCFA. Použití séra VLCFA jsou ekonomické a zavedené biomarkery vhodné pro vedení genetického testování odpovídající fenotypu X-ALD. Navrhujeme použít naše nové optimalizované mezní hodnoty, zejména dva poměry (C24: 0 / C22: 0 a C26: 0 / C22: 0), v kombinaci se standardními lipidovými profily.

[Resumen]: El término Trastornos del Espectro Alcohólico Fetal (FASD), se refiere al conjunto de efectos perjudiciales resultantes de la exposición embrionaria al etanol. En esta revisión recapitulo información sobre cómo los modelos animales, específicamente el pez cebra (Danio rerio), han facilitado nuestra comprensión del FASD y, en concreto, del Síndrome Alcohólico Fetal (FAS), el nivel de afectación más grave producido por la teratógenesis del alcohol, incluido en el término FASD, mediante revisión bibliográfica. Primero proporciono una breve introducción acerca de la biología del pez cebra y su importancia como organismo modelo. Posteriormente proporciono una introducción al FASD y a la importancia de comprender los mecanismos teratógenos del alcohol dada su elevada incidencia en la población. Para finalizar, evalué la capacidad del pez cebra como organismo modelo para el FASD y FAS. Detallando cómo se ha utilizado el pez cebra para modelar algunos de los principales defectos presentes en FAS y proporcionando información sobre cómo la investigación en el pez cebra nos ha ayudado a comprender los mecanismos teratógenos del alcohol y cómo nos puede ayudar a caracterizar las interacciones gen-etanol que pueden ser la base del FASD., [Resumo]: O termo Trastornos do Espectro Alcohólico Fetal (FASD) refírese ao conxunto de efectos nocivos resultantes da exposición embrionaria ao etanol. Nesta revisión recupero información sobre como os modelos animais, especialmente o peixe cebra (Danio rerio), facilitaron a comprensión do FASD e, específicamente, a do Síndrome Alcohólico Fetal (FAS), o nivel máis grave de afectación causado pola teratoxénese alcohólica, incluido no termo FASD, mediante revisión bibliográfica. Primeiro ofrezo unha breve introdución á bioloxía do peixe cebra e a súa importancia como organismo modelo. Posteriormente proporciono unha introdución ao FASD e a importancia de comprender os mecanismos teratoxénicos do alcol dada a súa alta incidencia na poboación. Finalmente, avaliei a capacidade do peixe cebra como organismo modelo para o FASD e FAS. Detallando como se usou o peixe cebra para modelar algúns dos maiores defectos presentes no FAS e proporcionando información sobre como a investigación sobre o peixe cebra nos axudou a comprender os mecanismos teratoxénicos do alcol., [Abstract]: The term Fetal Alcohol Spectrum Disorders (FASD) refers to the entire suite of deleterious outcomes resulting from embryonic exposure to ethanol. In this review I recap information on how animal models, specifically zebrafish (Danio rerio), have informed our understanding of FASD and specifically Fetal Alcohol Syndrome (FAS), the most serious level of involvement caused by alcohol teratogenesis, included in the term FASD, through bibliographic review. I first provide a brief introduction to the biology of the zebrafish and its importance as a model organism. Later I provide an introduction to FASD and the importance of understanding the teratogenic mechanisms of alcohol given its high incidence in the population. Finally, evaluating the capacity of the zebrafish as a model organism for the FASD and FAS. Detailing how zebrafish has been used to model some of the major defects present in FAS and providing information on how research on zebrafish has helped us understand the teratogenic mechanisms of alcohol and how it can help us characterize the gene-ethanol interactions that can be the basis of FASD.

Aim of this thesis is the characterization and evaluation of Lysine hexadecyl ester, a biodegradable cationic surfactant synthesized, for the use as a gene delivery agent., von Michael Moser, Diplomarbeit Universität Innsbruck 2019

En este objeto de aprendizaje se explica el concepro equilbrio de ligamiento de genética de poblaciones. El objetivo de este video es que el alumno al finalizar el video sea capaz de calcular el equilibrio de ligamiento de dos loci con dos alelos cada uno.

Melanoma accounts for 4% of all malignant skin tumors, but is responsible for 80% of cancer deaths in this site. The emergence of therapies directed against the BRAF mutation has changed the prognosis, hence the importance of identifying this mutation in patients with histological diagnosis of malignant melanoma since the rate of mutations of the BRAF oncogene is high.Objective: to describe the diagnostic, therapeutic and prognostic implications of the determination of the mutation of the BRAF V600E gene in cutaneous malignant melanoma.Method: literature review via PUBMED with the introduction of the following search terms: melanoma, melanoma AND genetics, melanoma AND BRAF mutation, melanoma AND BRAF V600E AND prognosis. 72 publications were identified.Results: multiple studies have corroborated the high frequency of the mutated BRAF V600E oncogene in cutaneous melanoma, offering the possibility that through the identification of this alteration it can contribute to improve the diagnosis and to guarantee a treatment directed specifically against the activity of BRAF.Conclusions: the identification of the BRAF oncogene mutation represents a prognostic factor and may represent an effective therapeutic target., O melanoma é responsável por 4% de todos os tumores malignos da pele, mas é responsável por 80% das mortes por câncer neste site. O surgimento de terapias direcionadas contra a mutação BRAF alterou o prognóstico, daí a importância da identificação dessa mutação em pacientes com diagnóstico histológico de melanoma maligno, já que a taxa de mutações do oncogene BRAF é alta.Objetivo: descrever as implicações diagnósticas, terapêuticas e prognósticas da determinação da mutação do gene BRAF V600E no melanoma maligno cutâneo.Método: Revisão de literatura via PUBMED com a introdução dos seguintes termos de pesquisa: melanoma, melanoma e genética, melanoma e mutação BRAF, melanoma e BRAF V600E e prognóstico. 72 publicações foram identificadas.Resultados: Estudos múltiplos confirmaram a alta frequência do oncogene BRAF V600E mutante no melanoma cutâneo, oferecendo a possibilidade de que através da identificação de tal alteração pode ajudar a melhorar o diagnóstico e para assegurar um tratamento dirigido especificamente contra a actividade de BRAF.Conclusões: A identificação da mutação oncogênica BRAF representa um fator prognóstico e pode representar um alvo terapêutico eficaz., El melanoma representa el 4 % de todos los tumores malignos de la piel, pero es responsable del 80 % de las muertes por cáncer en este sitio. El surgimiento de las terapias dirigidas contra la mutación de BRAF ha cambiado el pronóstico, de allí, la importancia de identificar esta mutación en los pacientes con diagnostico histológico de melanoma maligno ya que la tasa de mutaciones del oncogén BRAF es alta.Objetivo: describir las implicaciones diagnósticas, terapéuticas y pronósticas de la determinación de la mutación del gen BRAF V600E en el melanoma maligno cutáneo.Método: revisión bibliográfica vía PUBMED con la introducción de los siguientes términos de búsqueda: melanoma, melanoma AND genetics, melanoma AND BRAF mutation, melanoma AND BRAF V600E AND prognosis. Se identificaron 72 publicaciones.Resultados: múltiples estudios han corroborado la alta frecuencia del oncogén BRAF V600E mutado en el melanoma cutáneo, ofreciendo la posibilidad de que a través de la identificación de dicha alteración se pueda contribuir a mejorar el diagnóstico y a garantizar un tratamiento dirigido específicamente contra la actividad de BRAF.Conclusiones: la identificación de la mutación del oncogén BRAF representa un factor pronóstico y puede representar una diana terapéutica eficaz.

En este objeto de aprendizaje se explica el concepro equilbrio de ligamiento de genética de poblaciones. El objetivo de este video es que el alumno al finalizar el video sea capaz de calcular el equilibrio de ligamiento de dos loci con dos alelos cada uno.

Aim of this thesis is the characterization and evaluation of Lysine hexadecyl ester, a biodegradable cationic surfactant synthesized, for the use as a gene delivery agent., von Michael Moser, Diplomarbeit Universität Innsbruck 2019

Chronic myeloid leukemia is a malignant hematologic malignancy that arises from the reciprocal translocation between chromosomes 9 and 22. It represents between 15 to 20% of all leukemias in adults and less than 5% in children and adolescents. Before the year 2000 the survival of chronic myeloid leukemia was less than 65%. GENERAL OBJECTIVE: To investigate the epidemiological characteristics of Chronic Myeloid Leukemia in patients treated at the Cancer Institute "SOLCA" of the city of Cuenca. METHODOLOGY: Design applied to all patients diagnosed with Chronic Myeloid Leukemia treated at the SOLCA Cancer Institute of Cuenca. The tabulation and analysis of the information was performed using the SPSS V23 test software and Microsoft EXCEL. Descriptive and quantitative statistics were used, which were represented by graphs and tables. RESULTS: Chronic myeloid leukemia between 2012 and 2017 was 12.7%, with a predominance of men (61.0%). The average age was 47.9 years, the mode 44 years, the minimum age 2 years and the maximum age 90 years. The origin with the highest number of cases corresponded to the province of Azuay with 61.0%, the most frequent occupation was household chores with 17.1%. And finally an 80.5% presence of the BCR / ABL fusion gene was established. CONCLUSIONS: CML is a disorder of chronic evolution that increases with age and its causative agent in 80.5% of cases is the BCR / ABL oncogene.

Práce se zabývá problematikou syndromu fragilního chromosomu X, jeho historií, výskytem v moderní populaci a mutací, se zvláštním zaměřením na jeho klinickou a cytologickou diagnostiku. Dále se také zabývá jeho možnou léčbou., The work deals with the issue of a fragile chromosome X syndrome, its history, occurrence in modern population and mutation, with a special focus on its clinical and cytological diagnostics. It also deals with its possible treatment., Fakulta chemicko-technologická, 1. Prezentace výsledků bakalářské práce. 2. Diskuze k posudku vedoucího bakalářské práce. 3. Student zodpověděl všechny dotazy a připomínky k BP., Dokončená práce s úspěšnou obhajobou

Chronic myeloid leukemia is a malignant hematologic malignancy that arises from the reciprocal translocation between chromosomes 9 and 22. It represents between 15 to 20% of all leukemias in adults and less than 5% in children and adolescents. Before the year 2000 the survival of chronic myeloid leukemia was less than 65%. GENERAL OBJECTIVE: To investigate the epidemiological characteristics of Chronic Myeloid Leukemia in patients treated at the Cancer Institute "SOLCA" of the city of Cuenca. METHODOLOGY: Design applied to all patients diagnosed with Chronic Myeloid Leukemia treated at the SOLCA Cancer Institute of Cuenca. The tabulation and analysis of the information was performed using the SPSS V23 test software and Microsoft EXCEL. Descriptive and quantitative statistics were used, which were represented by graphs and tables. RESULTS: Chronic myeloid leukemia between 2012 and 2017 was 12.7%, with a predominance of men (61.0%). The average age was 47.9 years, the mode 44 years, the minimum age 2 years and the maximum age 90 years. The origin with the highest number of cases corresponded to the province of Azuay with 61.0%, the most frequent occupation was household chores with 17.1%. And finally an 80.5% presence of the BCR / ABL fusion gene was established. CONCLUSIONS: CML is a disorder of chronic evolution that increases with age and its causative agent in 80.5% of cases is the BCR / ABL oncogene.

Chronic myeloid leukemia is a malignant hematologic malignancy that arises from the reciprocal translocation between chromosomes 9 and 22. It represents between 15 to 20% of all leukemias in adults and less than 5% in children and adolescents. Before the year 2000 the survival of chronic myeloid leukemia was less than 65%. GENERAL OBJECTIVE: To investigate the epidemiological characteristics of Chronic Myeloid Leukemia in patients treated at the Cancer Institute "SOLCA" of the city of Cuenca. METHODOLOGY: Design applied to all patients diagnosed with Chronic Myeloid Leukemia treated at the SOLCA Cancer Institute of Cuenca. The tabulation and analysis of the information was performed using the SPSS V23 test software and Microsoft EXCEL. Descriptive and quantitative statistics were used, which were represented by graphs and tables. RESULTS: Chronic myeloid leukemia between 2012 and 2017 was 12.7%, with a predominance of men (61.0%). The average age was 47.9 years, the mode 44 years, the minimum age 2 years and the maximum age 90 years. The origin with the highest number of cases corresponded to the province of Azuay with 61.0%, the most frequent occupation was household chores with 17.1%. And finally an 80.5% presence of the BCR / ABL fusion gene was established. CONCLUSIONS: CML is a disorder of chronic evolution that increases with age and its causative agent in 80.5% of cases is the BCR / ABL oncogene.

En este objeto de aprendizaje se explica el concepro equilbrio de ligamiento de genética de poblaciones. El objetivo de este video es que el alumno al finalizar el video sea capaz de calcular el equilibrio de ligamiento de dos loci con dos alelos cada uno.

En este objeto de aprendizaje se explica el concepro equilbrio de ligamiento de genética de poblaciones. El objetivo de este video es que el alumno al finalizar el video sea capaz de calcular el equilibrio de ligamiento de dos loci con dos alelos cada uno.

Thomas Bodner, BSc, Universität Innsbruck, Masterarbeit, 2018, (VLID)2517083

The use computational toolsto process curricular contents of the different subjects, as well as to learn their own management, has grown exponentially in recent years. The use of Information and Communication Technologies (ICT) can contribute to universal access to education, equality in education, the exercise of quality teaching andto thelearning and professional development of teachers, as well as to a moreefficient management and administration of the education system. However, it is necessary to design and develop educational projects that are consistent with educational needs. With thisproject, basedon the use of basic bioinformatics programs within the framework of a genetic engineering project, students will not only acquire basic notions about the use and management of these programs, which will be required in their professional life as scientists, but also it will serve to strengthen and contextualize concepts related to the process itself. Based on the objective of mutation of a particular gene, students will be able to develop a strategy that will report a large amount of information about it using only computational tools., Si bien el uso de internet ha permitido el acceso universal a una cantidad ingente de datos, es responsabilidad de los docentes el dotar al alumnado de las herramientas necesarias para que estos datos, sean transformados en información y conocimiento. En este sentido, las Tecnologías de la Información y la Comunicación (TIC) pueden emplearse como herramientas para alcanzar tales fines a través de la realización de microproyectos de bajo coste. Para ello, el docente ha de detectar los problemas en la adquisición de conocimientos y las necesidades educativas de su alumnado y, a la vez, tener los conocimientos necesarios para saber contextualizar diferentes posibles soluciones de acuerdo, también, al contexto educativo en el que se esté. Entre éstas se suele encontrar la dificultad para la interiorización de contenidos conceptuales relacionados con la estructura, relevancia, localización y características de las proteínas. Con este proyecto, programas bioinformáticos básicos, usados de rutina en muchos laboratorios del mundo, se transformarán en recursos educativos para la adquisición de nociones sobre el uso y manejo a la vez que se afianzarán y contextualizarán conceptos relacionados.

The use computational toolsto process curricular contents of the different subjects, as well as to learn their own management, has grown exponentially in recent years. The use of Information and Communication Technologies (ICT) can contribute to universal access to education, equality in education, the exercise of quality teaching andto thelearning and professional development of teachers, as well as to a moreefficient management and administration of the education system. However, it is necessary to design and develop educational projects that are consistent with educational needs. With thisproject, basedon the use of basic bioinformatics programs within the framework of a genetic engineering project, students will not only acquire basic notions about the use and management of these programs, which will be required in their professional life as scientists, but also it will serve to strengthen and contextualize concepts related to the process itself. Based on the objective of mutation of a particular gene, students will be able to develop a strategy that will report a large amount of information about it using only computational tools., Si bien el uso de internet ha permitido el acceso universal a una cantidad ingente de datos, es responsabilidad de los docentes el dotar al alumnado de las herramientas necesarias para que estos datos, sean transformados en información y conocimiento. En este sentido, las Tecnologías de la Información y la Comunicación (TIC) pueden emplearse como herramientas para alcanzar tales fines a través de la realización de microproyectos de bajo coste. Para ello, el docente ha de detectar los problemas en la adquisición de conocimientos y las necesidades educativas de su alumnado y, a la vez, tener los conocimientos necesarios para saber contextualizar diferentes posibles soluciones de acuerdo, también, al contexto educativo en el que se esté. Entre éstas se suele encontrar la dificultad para la interiorización de contenidos conceptuales relacionados con la estructura, relevancia, localización y características de las proteínas. Con este proyecto, programas bioinformáticos básicos, usados de rutina en muchos laboratorios del mundo, se transformarán en recursos educativos para la adquisición de nociones sobre el uso y manejo a la vez que se afianzarán y contextualizarán conceptos relacionados.

The use computational toolsto process curricular contents of the different subjects, as well as to learn their own management, has grown exponentially in recent years. The use of Information and Communication Technologies (ICT) can contribute to universal access to education, equality in education, the exercise of quality teaching andto thelearning and professional development of teachers, as well as to a moreefficient management and administration of the education system. However, it is necessary to design and develop educational projects that are consistent with educational needs. With thisproject, basedon the use of basic bioinformatics programs within the framework of a genetic engineering project, students will not only acquire basic notions about the use and management of these programs, which will be required in their professional life as scientists, but also it will serve to strengthen and contextualize concepts related to the process itself. Based on the objective of mutation of a particular gene, students will be able to develop a strategy that will report a large amount of information about it using only computational tools., Si bien el uso de internet ha permitido el acceso universal a una cantidad ingente de datos, es responsabilidad de los docentes el dotar al alumnado de las herramientas necesarias para que estos datos, sean transformados en información y conocimiento. En este sentido, las Tecnologías de la Información y la Comunicación (TIC) pueden emplearse como herramientas para alcanzar tales fines a través de la realización de microproyectos de bajo coste. Para ello, el docente ha de detectar los problemas en la adquisición de conocimientos y las necesidades educativas de su alumnado y, a la vez, tener los conocimientos necesarios para saber contextualizar diferentes posibles soluciones de acuerdo, también, al contexto educativo en el que se esté. Entre éstas se suele encontrar la dificultad para la interiorización de contenidos conceptuales relacionados con la estructura, relevancia, localización y características de las proteínas. Con este proyecto, programas bioinformáticos básicos, usados de rutina en muchos laboratorios del mundo, se transformarán en recursos educativos para la adquisición de nociones sobre el uso y manejo a la vez que se afianzarán y contextualizarán conceptos relacionados.

El objetivo de este proyecto es implementar una primera versión de estándar de datos MPEG-G para uso interno de la Universidad Universidad Politécnica de Cataluña (UPC) y proponer mejoras para el desarrollo futuro., The objective of this project is to implement a first version of the MPEG-G data standard for internal use by the University Polytechnic University of Catalonia (UPC) and propose improvements for future development.

Den här rapporten presenterar ett antibiotikafritt, stabilt och kromosombaserat expressionssystem för läkemedelsproduktion i Escherichia coli på beställning av företaget Affibody AB. E. coli-stammen BL21(DE3) valdes som värdorganism för expressionssystemet. Systemet består av en genkassett som innehåller en T7-promotor, en 5′-UTR från genen ompA och en terminatorsekvens från RNA-operonet rrnB. Fyra kopior av genkassetten ska integreras i pseudogenerna caiB, yjjM, hsdS och yjiV. En datormodell som modellerar det egentliga kopietalet i cellerna har skapats i mjukvaran MATLAB, vilket visar att det uppskattas vara maximalt 32 kopior av genkassetten per cell på grund av replikation av kromosomen. Ett högt pH i fermentorn; att använda fed-batch och blandade kolhydratkällor; och att använda stammen BL21(DE3) minskar acetatproduktionen i cellen. En lägre acetatproduktion kan leda till en högre produkthalt. En proteinutbytesmodell för mjukvaran MATLAB har konstruerats för att uppskatta koncentrationen av Affibody®-molekylen i en E. coli cell.

Den här rapporten presenterar ett antibiotikafritt, stabilt och kromosombaserat expressionssystem för läkemedelsproduktion i Escherichia coli på beställning av företaget Affibody AB. E. coli-stammen BL21(DE3) valdes som värdorganism för expressionssystemet. Systemet består av en genkassett som innehåller en T7-promotor, en 5′-UTR från genen ompA och en terminatorsekvens från RNA-operonet rrnB. Fyra kopior av genkassetten ska integreras i pseudogenerna caiB, yjjM, hsdS och yjiV. En datormodell som modellerar det egentliga kopietalet i cellerna har skapats i mjukvaran MATLAB, vilket visar att det uppskattas vara maximalt 32 kopior av genkassetten per cell på grund av replikation av kromosomen. Ett högt pH i fermentorn; att använda fed-batch och blandade kolhydratkällor; och att använda stammen BL21(DE3) minskar acetatproduktionen i cellen. En lägre acetatproduktion kan leda till en högre produkthalt. En proteinutbytesmodell för mjukvaran MATLAB har konstruerats för att uppskatta koncentrationen av Affibody®-molekylen i en E. coli cell.

Bakalářská práce se zabývá dědičně získaným onemocněním, albinismem. Práce poskytuje informace o biochemické a genetické podstatě onemocnění. Zaměřuje se na popis jednotlivých typů albinismu a na syndromy, které s tímto onemocněním souvisejí. Závěr práce je věnován diagnostice., This bachelor paper is focused on a hereditary disease, albinism. The paper provides information about its biochemical and genetic core. It is concerned with the description of individual types of albinism. It also deals with the syndromes which are connected with this disease. The rest of the work is specialized on the diagnostic part., Fakulta chemicko-technologická, 1. Prezentace výsledků bakalářské práce. 2. Diskuze k posudku vedoucího BP. 3. Student zodpověděl všechny dotazy a připomínky k BP.

Det har forskats mycket på olika signalvägar i det mänskliga genomet, trotts detta finns det många frågetecken som kvarstår. Denna uppsats undersöker några av dem. Syfte: Undersöka förändringar i genuttryck och mRNA-nivåer för hypertrofi- (MRF4) translations- (5.8S & 18S) och proteolysreglerande gener (MuRF1 & GDF-8) efter en 10 veckor lång styrketräningsperiod hos kvinnor och män. Frågeställningar: (1) Finns det en förändring i total mängd RNA före och efter en 10 veckors styrketräningsintervention. (2) Finns det en förändring i uttryck av MRF4, 5.8S, 18S, MuRF1 samt GDF-8 efter en 10 veckors styrketräningsintervention. (3) Finns det en könsskillnad i förändringen av total mängd RNA samt aktivering av MRF4, 5.8S, 18S, MuRF1 och GDF-8 efter en 10 veckors styrketräningsintervention. Metod: Urvalet för analysen bestod av 16 otränade försökspersoner varav 8 var män och 8 var kvinnor. Försökspersonerna utförde unilateral styrketräning av nedre extremiteten under 10 veckor, under 2 av dessa veckor utfördes ocklusionsträning. Träningsperiodiseringen var vågformig (70-90% av 1RM, 5-12 rep, 3 ggr/vecka). Muskelbiopsier togs i det arbetande benet före träningsperiodens start samt 3-7 dagar efter träningsperiodens avslut. Genuttryck analyserades med qPCR. Resultat: Det fanns ingen signifikant skillnad i förändring mellan män och kvinnors totala RNA eller genuttryck. Total RNA ökade signifikant (p<0,01) med 19,2 %. Kvinnorna hade en signifikant ökning (P<0,05) av RNA på 27,6 % medan männen hade en signifikant ökning (p<0,05) på 14 %. MRF4 hade en signifikant (P>0,05) procentuell ökning i genuttryck med 55,7 % och kvinnor för sig hade en signifikant (P>0,05) ökning på 64 %. GDF-8 ökade signifikant (P>0,05) med 55,5 % medan GAPDH ökade signifikant (P>0,05) för båda könen tillsammans med 70,6 % och för män med 87,8 %. MuRF1 och 5.8S hade inga signifikanta förändringar i genuttryck. Slutsats: Det verkar som att både män och kvinnor får en liknande pro, There have been much research on signaling pathways in the human genome, but there still remain many questions. This paper examines some of them. Aim: Investigate changes in gene expression and mRNA levels of hypertrophy (MRF4), translation (5.8S & 18S) and proteolysis regulating genes (GDF-8) after a 10-week strength training period in men and women. Research questions: (1) Is there a change in the total amount of RNA before and after a 10-week strength training intervention. (2) Is there a change in the expression of MRF4, 5.8S, 18S, Murf1 and GDF-8 after 10 weeks of strength training. (3) Is there a gender difference in the change of total RNA and the expression of MRF4, 5.8S, Murf1 and GDF-8 after a 10-week long strength training intervention. Method: The sample for analysis consisted of 16 untrained subjects, of whom 8 were men and 8 were women. The subjects performed unilateral resistance training of lower extremities for 10 weeks, during two of these weeks blood flow restriction training were performed. The training was undulating (70-90% of 1RM, 5-12 cord, 3 times / week). Muscle biopsies were taken from the working leg before the start and 3-7 days after the training period. Gene expression was analyzed by qPCR. Results: There was no significant gender difference in total RNA or gene expression. Total RNA was significantly increased (p <0.01) with 19.2 %. The women had a significant increase (P <0.05) of RNA at 27.6 %, while the men had a significant increase (p <0.05) at 14 %. MRF4 had a significant (P> 0.05) percentage increase in gene expression by 55.7 %, and women had a significant (P> 0.05) increase of 64 %. GDF-8 increased significantly (P> 0.05) with 55.5 %, while GAPDH increased significantly (P> 0.05) for both sexes with 70.6 % and for men with 87.8 %. Murf1 and 5.8S had no significant changes in gene expression. Conclusions: It seems that both men and women experience a similar percentage difference of total RNA and mRNA

A partir de riñón y orina de bovinos, se aislaron en campo serovares de Leptospira spp., en los departamentos de Cundinamarca y Meta, Colombia. Los aislamientos fueron clasificados mediante análisis filogenético y ribotipificación, utilizando como marcador el gen 16S ADNr. El análisis filogenético permitió clasificar los aislamientos en dos de las tres genomoespecies reconocidas: patógeno e intermedio, siendo este último de gran importancia, dado que no se conoce su patrón de comportamiento inmunológico ante un huésped, lo que podría generar respuestas variables. En la ribotificación se obtuvieron ribopatrones de cuatro aislamientos de leptospira y cinco cepas de referencia con mayor identidad y su análisis mostró la presencia de dos perfiles predominantes dentro de los cuatro aislamientos.Un perfil coincidió con la cepa de referencia intermedia y otro perfil fue similar a la cepa de referencia patógena serovares Copenhageni y Lai. El análisis filogenético del aislamiento, fue agrupado dentro de leptospiras tipo intermedio y su patogenicidad se encuentra todavía en estudio. Los análisis filogenéticos de especies de leptospiras basados en secuencias comparativas del gen 16S ADNr, permiten confirmar e identificar tres grupos según su estatus de patogenicidad (patógeno, saprofítico e intermedio), donde el propósito taxonómico delos marcadores genera resultados consistentes en obtener secuencias del gen 16S ADNr agrupados en un árbol filogenético.