1. De novo truncating variants in the intronless IRF2BPL are responsible for developmental epileptic encephalopathy
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Tran Mau-Them, F., Guibaud, L., Duplomb, L., Keren, B., Lindstrom, K., Marey, I., Mochel, F., van den Boogaard, M. J., Oegema, R., Nava, C., Masurel, A., Jouan, T., Jansen, F. E., Au, M., Chen, Agnes H., Cho, M., Duffourd, Y., Lozier, E., Konovalov, F., Sharkov, A., Korostelev, S., Urteaga, B., Dickson, P., Vera, M., Martínez-Agosto, Julián A., Begemann, A., Zweier, M., Schmitt-Mechelke, T., Rauch, A., Philippe, C., van Gassen, K., Nelson, S., Graham, J. M., Friedman, J., Faivre, L., Lin, H. J., Thauvin-Robinet, C., Vitobello, A., Tran Mau-Them, F., Guibaud, L., Duplomb, L., Keren, B., Lindstrom, K., Marey, I., Mochel, F., van den Boogaard, M. J., Oegema, R., Nava, C., Masurel, A., Jouan, T., Jansen, F. E., Au, M., Chen, Agnes H., Cho, M., Duffourd, Y., Lozier, E., Konovalov, F., Sharkov, A., Korostelev, S., Urteaga, B., Dickson, P., Vera, M., Martínez-Agosto, Julián A., Begemann, A., Zweier, M., Schmitt-Mechelke, T., Rauch, A., Philippe, C., van Gassen, K., Nelson, S., Graham, J. M., Friedman, J., Faivre, L., Lin, H. J., Thauvin-Robinet, C., and Vitobello, A.
- Published
- 2019