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Primary familial brain calcification (PFBC) is characterized by calcium deposition in the brain, causing progressive movement disorders, psychiatric symptoms, and cognitive decline. PFBC is a heterogeneous disorder currently linked to variants in six different genes, but most patients remain genetically undiagnosed. Here, we identify biallelic NAA60 variants in ten individuals from seven families with autosomal recessive PFBC. The NAA60 variants lead to loss-of-function with lack of protein N-terminal (Nt)-acetylation activity. We show that the phosphate importer SLC20A2 is a substrate of NAA60 in vitro. In cells, loss of NAA60 caused reduced surface levels of SLC20A2 and a reduction in extracellular phosphate uptake. This study establishes NAA60 as a causal gene for PFBC, provides a possible biochemical explanation of its disease-causing mechanisms and underscores NAA60-mediated Nt-acetylation of transmembrane proteins as a fundamental process for healthy neurobiological functioning.

Primary familial brain calcification (PFBC) is a neurological disease characterized by calcium phosphate deposits in the basal ganglia and other brain regions and has thus far been associated with SLC20A2, PDGFB or PDGFRB mutations. We identified in multiple families with PFBC mutations in XPR1, a gene encoding a retroviral receptor with phosphate export function. These mutations alter phosphate export, implicating XPR1 and phosphate homeostasis in PFBC.

Primary familial brain calcification (PFBC) is a neurological disease characterized by calcium phosphate deposits in the basal ganglia and other brain regions and has thus far been associated with SLC20A2, PDGFB or PDGFRB mutations. We identified in multiple families with PFBC mutations in XPR1, a gene encoding a retroviral receptor with phosphate export function. These mutations alter phosphate export, implicating XPR1 and phosphate homeostasis in PFBC.

Primary familial brain calcification (PFBC) is a neurological disease characterized by calcium phosphate deposits in the basal ganglia and other brain regions and has thus far been associated with SLC20A2, PDGFB or PDGFRB mutations. We identified in multiple families with PFBC mutations in XPR1, a gene encoding a retroviral receptor with phosphate export function. These mutations alter phosphate export, implicating XPR1 and phosphate homeostasis in PFBC.

Afin d'évaluer le degré de diversification des exploitations agricoles à base de cacaoyer dans la Provine du Centre Cameroun, principal bassin de production de cacao du pays, une enquête a été conduite auprès de 1 171 exploitants. Quinze ans après le début du processus de libéralisation de la filière cacao, les résultats montrent qu'à l'échelle du système de production, l'emprise de la sole cacaoyère dans l'assolement des exploitations demeure prédominante. Il en est de même pour la contribution du revenu cacaoyer dans le fonctionnement global de ces dernières. Une étude complémentaire réalisée dans 74 vergers de cacaoyers de cette région montre toutefois que le phénomène de diversification est plus perceptible à l'échelle du système de cacaoculture. En effet, les espèces fruitières, très présentes dans les cacaoyères, expliquent en partie l'importante agro-biodiversité qui y est observée. Un gradient nord - sud est observé, la diversification du système de cacaoculture étant significativement plus forte en zone de transition forêt - savane qu'en zone forestière. Il s'avère cependant que ce processus de diversification par introduction d'espèces fruitières dans les cacaoyères n'est pas un phénomène récent car il concerne tous les vergers, quel que soit leur âge. Ces travaux de recherche relativisent donc l'ampleur de la stratégie de diversification adoptée par les producteurs de cacao du Centre Cameroun comme réponse à l'évolution de leur environnement socio-économique et à l'instabilité des marchés internationaux.

Afin d'évaluer le degré de diversification des exploitations agricoles à base de cacaoyer dans la Provine du Centre Cameroun, principal bassin de production de cacao du pays, une enquête a été conduite auprès de 1 171 exploitants. Quinze ans après le début du processus de libéralisation de la filière cacao, les résultats montrent qu'à l'échelle du système de production, l'emprise de la sole cacaoyère dans l'assolement des exploitations demeure prédominante. Il en est de même pour la contribution du revenu cacaoyer dans le fonctionnement global de ces dernières. Une étude complémentaire réalisée dans 74 vergers de cacaoyers de cette région montre toutefois que le phénomène de diversification est plus perceptible à l'échelle du système de cacaoculture. En effet, les espèces fruitières, très présentes dans les cacaoyères, expliquent en partie l'importante agro-biodiversité qui y est observée. Un gradient nord - sud est observé, la diversification du système de cacaoculture étant significativement plus forte en zone de transition forêt - savane qu'en zone forestière. Il s'avère cependant que ce processus de diversification par introduction d'espèces fruitières dans les cacaoyères n'est pas un phénomène récent car il concerne tous les vergers, quel que soit leur âge. Ces travaux de recherche relativisent donc l'ampleur de la stratégie de diversification adoptée par les producteurs de cacao du Centre Cameroun comme réponse à l'évolution de leur environnement socio-économique et à l'instabilité des marchés internationaux.

Cette étude a été réalisée dans le cadre d'une mission effectuée du 15 mai au 6 juin 1999 et commandée à l'Organisation Internationale du Cacao (ICCO) par le Gouvernement de la République du Gabon par l'intermédiaire de la Caisse de Stabilisation et de Péréquation. L'Etat gabonais soucieux de diversifier ses sources de revenu affiche une nette volonté de relancer l'agriculture nationale et plus particulièrement les cultures d'exportation telles que le café et le cacao et désire mettre en place un projet de relance du secteur cacaoyer. La filière cacao a été analysée sans l'isoler de son cadre général d'évolution géographique, politique et socio-économique. L'étude commence donc par une présentation globale du pays, puis de son agriculture, pour se focaliser sur une analyse agro-économique de la cacaoculture (approche économique des exploitations villageoises), et une analyse technico-économique de son système de commercialisation . Des propositions pour améliorer le fonctionnement de la filière sont émises au niveau de la production, au niveau de la commercialisation interne et au niveau de la commercialisation externe

Cette étude a été réalisée dans le cadre d'une mission effectuée du 15 mai au 6 juin 1999 et commandée à l'Organisation Internationale du Cacao (ICCO) par le Gouvernement de la République du Gabon par l'intermédiaire de la Caisse de Stabilisation et de Péréquation. L'Etat gabonais soucieux de diversifier ses sources de revenu affiche une nette volonté de relancer l'agriculture nationale et plus particulièrement les cultures d'exportation telles que le café et le cacao et désire mettre en place un projet de relance du secteur cacaoyer. La filière cacao a été analysée sans l'isoler de son cadre général d'évolution géographique, politique et socio-économique. L'étude commence donc par une présentation globale du pays, puis de son agriculture, pour se focaliser sur une analyse agro-économique de la cacaoculture (approche économique des exploitations villageoises), et une analyse technico-économique de son système de commercialisation . Des propositions pour améliorer le fonctionnement de la filière sont émises au niveau de la production, au niveau de la commercialisation interne et au niveau de la commercialisation externe

L'année 1988 a été marquée par une amélioration nette de l'entretien de la station de Uige et des parcelles d'essai (traitements, recépages), malgré le manque toujours criant de main d'oeuvre. 5 essais agrotechniques (fertilisation, taille et régénération, plantation avec ou sans ombrage et/ou engrais, adaptation locale d'hybrides Robusta) et 2 essais en amélioration (introduction de caféiers de Côte d'Ivoire, sélection de caféiers angolais) sont poursuivis. 9 techniciens ont été formés dans les stations IRCC de Côte d'Ivoire et du Togo. Une aide a également été apportée à l'INCA par la rédaction de documents techniques

L'accord IRCC-INCA prévoit principalement l'appui pour le redémarrage de la recherche caféière et la formation du personnel technique angolais. A cela s'est ajouté un volet d'assistance à la cacaoculture. Du fait de la situation politico-militaire, de problèmes de transport, du manque de technicité du personnel et du fort absentéisme, de nombreuses actions prévues n'ont pu être menées à bien. Cependant, des essais agronomiques (taille, fertilisation, ombrage, plantation et régénération de caféiers Robusta) et un volet génétique (introductions, et sélection de caféiers angolais) ont pu être correctement mis en place à la station expérimentale de Uige. La formation du personnel en Côte d'Ivoire et en France a finalement démarré et semble très prometteuse. En ce qui concerne la cacaoculture, 2 missions techniques ont été effectuées dans la région de Cabinda

L'année 1989 a été celle de la signature d'un nouveau contrat IRCC-INCA et d'un changement d'agent IRCC. Malgré les incertitudes financières dans cette période de transition et les conditions politiques toujours très difficiles en Angola, les expérimentations en agronomie (essais de fertilisation, taille et régénération, ombrage, densité) et génétique du caféier Robusta (adaptation locale du matériel importé du Togo et de Côte d'Ivoire, sélection de matériel local, collections, parc à bois) ont pu être poursuivies. Le volet formation et l'appui technique à l'INCA pour la réhabilitation des grandes plantations de caféiers et cacaoyers ont été très réduits

L'année 1988 a été marquée par une amélioration nette de l'entretien de la station de Uige et des parcelles d'essai (traitements, recépages), malgré le manque toujours criant de main d'oeuvre. 5 essais agrotechniques (fertilisation, taille et régénération, plantation avec ou sans ombrage et/ou engrais, adaptation locale d'hybrides Robusta) et 2 essais en amélioration (introduction de caféiers de Côte d'Ivoire, sélection de caféiers angolais) sont poursuivis. 9 techniciens ont été formés dans les stations IRCC de Côte d'Ivoire et du Togo. Une aide a également été apportée à l'INCA par la rédaction de documents techniques

L'accord IRCC-INCA prévoit principalement l'appui pour le redémarrage de la recherche caféière et la formation du personnel technique angolais. A cela s'est ajouté un volet d'assistance à la cacaoculture. Du fait de la situation politico-militaire, de problèmes de transport, du manque de technicité du personnel et du fort absentéisme, de nombreuses actions prévues n'ont pu être menées à bien. Cependant, des essais agronomiques (taille, fertilisation, ombrage, plantation et régénération de caféiers Robusta) et un volet génétique (introductions, et sélection de caféiers angolais) ont pu être correctement mis en place à la station expérimentale de Uige. La formation du personnel en Côte d'Ivoire et en France a finalement démarré et semble très prometteuse. En ce qui concerne la cacaoculture, 2 missions techniques ont été effectuées dans la région de Cabinda

L'année 1989 a été celle de la signature d'un nouveau contrat IRCC-INCA et d'un changement d'agent IRCC. Malgré les incertitudes financières dans cette période de transition et les conditions politiques toujours très difficiles en Angola, les expérimentations en agronomie (essais de fertilisation, taille et régénération, ombrage, densité) et génétique du caféier Robusta (adaptation locale du matériel importé du Togo et de Côte d'Ivoire, sélection de matériel local, collections, parc à bois) ont pu être poursuivies. Le volet formation et l'appui technique à l'INCA pour la réhabilitation des grandes plantations de caféiers et cacaoyers ont été très réduits