Search

Epileptički status je najčešće neuropedijatrijsko hitno stanje u hitnim ambulantama i čini 1% od svih hitnih stanja. Cilj rada je racionalizacija dijagnostičkih preporuka i terapijskih postupaka za epileptički status u pedijatriji prema dobi i okolnostima. Motorički generalizirani epileptički status trajanja duljeg od četiri minute potrebno je prekinuti optimalno unutar 5 – 20 minuta trajanja epileptičkog statusa (ES), primarno intravenski (i.v.) primjenom diazepama (0,2 mg/kg), a u novorođenčeta fenobarbitona i.v. 20 mg/kg u bolničkim uvjetima. U izvanbolničkim uvjetima primjenjuju se benzodiazepini: midazolam bukalno (za starije od 3 mjeseca) ili midazolam intramuskularno (i.m.) ili klizmu diazepama (rektalno) za djecu >12 mjeseca, maksimalno dvije doze s razmakom od 5 minuta ako ES ne prestaje. Ako je ES refrakteran (RSE) primjenjuje se od 20. minute trajanja levetiracetam 40 mg/kg i.v. zbog mogućnosti brze pripreme ili fenobarbiton, uz B6 100 mg i.v. u novorođenčeta. U superrefrakternom statusu primjenjuju se anestetici: midazolam u infuziji ili ketamin i.v. u infuziji. Epileptički status do najdulje 10 minuta od početka trajanja zbrinjava se na mjestu događaja ili u I. razini, nakon kliničkog pregleda i anamneze, prekidanjem napadaja. Potom se dijete transportira u II., a novorođenče i dojenče optimalno u III. razinu zbrinjavanja. Benzodiazepini su efikasni u zaustavljanju 80 – 90% epileptičkih napada u fazi prijetećeg prije razvoja ustanovljenog ES-a (5 – 10 min). Nema statistički značajne razlike u učinkovitosti između antiepileptičkih lijekova druge linije. Nema dovoljno dokaza za preporuku anestetika iz 3. linije liječenja ES-a. U novorođenčadi, dojenčadi i djece s ES-om potrebno je isključiti infekciju središnjega živčanog sustava (SŽS), ishemiju, intrakranijalne hemoragije, intoksikacije, strukturne abnormalnosti i provesti metaboličku i genetsku obradu. Neuroslikovni prikaz MR-a mozga indiciran je u svakog bolesnika s epileptičkim statusom. Video EEG monitoring neophodan je u dijagnostici ES-a, ponajprije nekonvulzivnog, koji je česti nastavak konvulzivnog ES-a, i bezuvjetan u praćenju učinkovitosti terapije ES-a antiepileptičkim lijekovima i anesteticima.

Vrtoglavica je subjektivni osjećaj stanja okretanja ili stanje gubitka ravnoteže u prostoru, često udruženo s mučninom, glavoboljom i povraćanjem, nesigurnošću i zanošenjem u hodu. Vrtoglavica ukazuje na oštećenje centralnoga ili perifernoga vestibularnog sustava. Gubitak sluha i tinitus uz vrtoglavicu najčešće ukazuju na periferno oštećenje koje zahvaća unutarnje uho (labirint). Vestibulospinalni sustav omogućuje orijentaciju u prostoru, kontrolu ravnoteže kretanja, stabilizaciju i fiksaciju slike predmeta u očima. Centralno (intrakranijalno) oštećenje vestibularnog sustava povezano je s disartrijom, disfagijom, diplopijama i hemiparezom. Najčešći uzroci centralnog oštećenja su neurovaskularni, demijelinizirajuće bolesti, ozljede glave te tumori mozga. Najčešći uzrok centralnog vertiga je vestibularna migrena. Vrtoglavica udružena s izraženim autonomnim simptomima poput povraćanja, znojenja, bljedila i mučnine upućuju ponajprije na oštećenje perifernoga vestibularnog sustava. Benigni paroksizmalni vertigo (BPV) i labirintitis najčešći su uzroci periferne vrtoglavice i povezani su s perifernim oštećenjem vestibularnog sustava. Akutna vrtoglavica povezana je s vestibularnim neuritisom, demijelinizirajućom bolesti, moždanim udarom, infekcijom središnjeg živčanog sustava (SŽS) i traumom glave. Subakutni i kronični vertigo pojavljuju se u ekspanzivnim intrakranijalnim procesima stražnje lubanjske jame te u okviru toksičnog oštećenja vestibularnog sustava. Racionalni dijagnostički pristup djetetu s vrtoglavicom periferne i centralne etiologije temelji se ponajprije na detaljnim anamnestičkim podatcima i detaljnom neurološkom statusu. Predloženi su dijagnostički algoritmi/postupnici (diferencijalno-dijagnostički pristup) koji omogućuju racionalizaciju pretraga u djece s perifernim i centralnim uzrocima vrtoglavice.

Hipotonija u novorođenčadi i dojenčadi predstavlja dijagnostički izazov za neonatologe i pedijatre, budući da je to klinički simptom koji upućuje na dobroćudna, ali i ozbiljna stanja. Diferencijalna dijagnoza neonatalne i dojenačke hipotonije jest opsežna, a metodičan pristup pomaže u lokalizaciji problema na određeni dio živčanog sustava i formuliranju diferencijalne dijagnoze. Postavljanje dijagnoze pomaže u planiranju liječenja i informiranju roditelja o prognozi. Ovaj pregledni članak predstavlja strukturirani pristup koji naglašava početnu procjenu, pregled i liječenje novorođenčeta i dojenčeta s generaliziranom hipotonijom.

Ataksija je druga po učestalosti u klinički i genetski vrlo heterogenoj skupini hiperkinetskih poremećaja pokreta. Ataksija je poremećaj kontrole koordinacije i nemogućnost izvođenja voljnih pokreta, što uključuje nestabilnost glave, trupa (trunkalna ataksija) i udova, hod na široj osnovi, dismetriju, disdijadohokinezu, nistagmus i disartriju, tetivni refleksi mogu biti oslabljeni ili pojačani do pendularnog tipa. U hitnoj ambulanti ataksija se može očitovati kao akutna ili kronična – progresivna i neprogresivna, može biti lokalizirana ili generalizirana, jednostrana ili obostrana. Jasno se očituje tek kada dijete usvoji sposobnost sjedenja, odnosno, kasnije, stajanja i hodanja. Akutna ataksija etiološki obuhvaća stečene: infekcijske, postinfekcijske ili imunološki posredovane, intoksikacije, ataksije uzrokovane tumorima mozga, traumom glave/mozga, moždanim udarima, paraneoplastične ili funkcionalne/psihogene ataksije. Najčešća od stečenih akutnih ataksija jest akutna post ili parainfekcijska ataksija, zatim slijede ataksije uzrokovane intoksikacijom i ataksije povezane s tumorom mozga. Za dijagnostičku obradu ataksija potreban je ponajprije poman neurološki pregled i detaljna anamneza. U dijagnostici akutne ataksije indicirana je hitna slikovna pretraga središnjega živčanog sustava (SŽS-a) MR-om (ili CT mozga), glukoza u krvi i toksikološki probir urina. Dijagnostika akutnih ataksija obuhvaća dodatno i lumbalnu punkciju, pregled očne pozadine, EEG i ORL pregled. Elektromioneurografija je informativna u dijagnostici i stečenih i genetskih uzroka akutne ataksije, ponajprije motorne i senzorne polineuropatije, radikulopatija i mijelopatija, iako nije hitna pretraga. Vestibularna oštećenja, vestibularna i bazilarna migrena, klinički se mogu očitovati sekundarno (zbog vrtoglavice) ataksijom cerebelarnog tipa, kao i nekonvulzivni epileptički status uz pseudoataksiju i pseudodemenciju i disfaziju. Neke od genetskih ataksija su lječive i mogu se očitovati kao akutne: ataksija uzrokovana nedostatkom vitamina E, nedostatak transportera glukoze GLUT1, nedostatak piruvat dehidrogenaze, mitohondrijske ataksije i dr. Genetske ataksije su cerebelarne i spinocerebelarne, epizodne ili paroksizmalne, progresivne ili neprogresivne. Terapijski pristup ovisi o uzroku, pri čemu je bitno rano prepoznatii i adekvatno liječiti, ponajprije akutne ataksije povezane s progresivnim ili fulminantnim tijekom, znakovima povišenog intrakranijalnog tlaka i ostalih hitnih stanja u neurologiji, što omogućuje povoljan ishod liječenja.

IntroductionDystonia is the third most common pediatric movement disorder and is often difficult to treat. Deep brain stimulation (DBS) of the internal pallidum (GPi) has been demonstrated as a safe and effective treatment for genetic dystonia in adolescents and adults. The results of DBS in children are limited to individual cases or case series, although it has been proven to be an effective procedure in carefully selected pediatric cohorts. The aim of our study was to present the treatment outcome for 7- to 9-year-old pediatric patients with disabling monogenic isolated generalized DYT-THAP1 and DYT-KMT2B dystonia after bilateral GPi-DBS.Patients and resultsWe present three boys aged 25% improvement over the first 15 months. However, there was a decline in speech and upper limb function, manifesting with bradylalia, bradykinesia, and dysphonia, which decreased after treatment with trihexyphenidyl.ConclusionAlthough reports of patients with monogenic dystonia, particularly DYT-THAP1, treated with DBS are still scarce, DBS should be considered as an efficient treatment approach in children with pharmacoresistent dystonia, especially with generalized monogenic dystonia and to prevent severe and disabling symptoms that reduce the quality of life, including emotional and social aspects. Patients require an individual approach and parents should be properly informed about expectations and possible outcomes, including relapses and impairments, in addition to DBS responsiveness and related improvements. Furthermore, early genetic diagnosis and the provision of appropriate treatments, including DBS, are mandatory for preventing severe neurologic impairments.