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Abstract Purpose Inherited kidney diseases are among the leading causes of kidney failure in children, resulting in increased mortality, high healthcare costs and need for organ transplantation. Next-generation sequencing technologies can help in the diagnosis of rare monogenic conditions, allowing for optimized medical management and therapeutic choices. Methods Clinical exome sequencing (CES) was performed on a cohort of 191 pediatric patients from a single institution, followed by Sanger sequencing to confirm identified variants and for family segregation studies. Results All patients had a clinical diagnosis of kidney disease: the main disease categories were glomerular diseases (32.5%), ciliopathies (20.4%), CAKUT (17.8%), nephrolithiasis (11.5%) and tubular disease (10.5%). 7.3% of patients presented with other conditions. A conclusive genetic test, based on CES and Sanger validation, was obtained in 37.1% of patients. The highest detection rate was obtained for ciliopathies (74.4%), followed by nephrolithiasis (45.5%), tubular diseases (45%), while most glomerular diseases and CAKUT remained undiagnosed. Conclusions Results indicate that genetic testing consistently used in the diagnostic workflow of children with chronic kidney disease can (i) confirm clinical diagnosis, (ii) provide early diagnosis in the case of inherited conditions, (iii) find the genetic cause of previously unrecognized diseases and (iv) tailor transplantation programs.

Nonostante il crescente aumento dei pazienti con ESRD che necessitano di trattamento dialitico, l'uso della dialisi peritoneale sta subendo nel tempo un trend in discesa. Tra le varie cause alla base di tale fenomeno, oltre che sulla scarsa volontà da parte dei Medici a intraprendere un percorso, quello peritoneale, sicuramente più impegnativo, riteniamo opportuno focalizzare l'attenzione sulla modifica del tessuto sociale che caratterizza il nostro Paese. I nostri pazienti sono sempre più anziani, soli e abbandonati a loro stessi dalle proprie famiglie: per motivi socio-organizzativi, oltre che per l'inadeguata informazione, tendono, quindi, a preferire un tipo di trattamento dialitico, quello extracorporeo, che risulta, per loro stessi e per la loro famiglia, sicuramente più comodo e conveniente. Una giusta soluzione per ridurre la marginalità della dialisi peritoneale potrebbe essere la creazione di “RSA specializzate”, in cui la presenza di un supporto medico-psicologico, associata all'inevitabile creazione di legami interpersonali, potrebbe non solo garantire al paziente anziano e alla sua famiglia prestazioni assistenziali-sanitarie adeguate e continuative, ma anche ridurre quella percezione di solitudine spesso presente in questa situazione. La realizzazione di un tale progetto sociale potrebbe favorire lo spostamento verso l'aumento di prevalenza ed incidenza della dialisi peritoneale.