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Abstract Background Marfan syndrome (MFS) is a disorder of autosomal dominant inheritance, in which aortic root dilation is the main cause of morbidity and mortality. Fibrillin-1 (FBN-1) gene mutations are found in more than 90% of MFS cases. The aim of our study was to summarise variants in FBN-1 and establish the genotype-phenotype correlation, with particular interest in the onset of aortic events, in a broad population of patients with an initial clinical suspicion of MFS. Material and methods This single centre prospective cohort study included all patients presenting variants in the FBN-1 gene who visited a Hereditary Aortopathy clinic between September 2010 and October 2016. Results The study included 90 patients with FBN-1 variants corresponding to 58 non-interrelated families. Of the 57 FBN-1 variants found, 25 (43.9%) had previously been described, 23 of which had been identified as associated with MFS, while the the remainder are described for the first time. For 84 patients (93.3%), it was possible to give a definite diagnosis of Marfan syndrome in accordance with Ghent criteria. 44 of them had missense mutations, 6 of whom had suffered an aortic event (with either prophylactic surgery for aneurysm or dissection), whereas 20 of the 35 patients with truncating mutations had suffered an event (13.6% vs. 57.1%, p

Introducción y objetivos: La utilización de la arteria mamaria izquierda u otros injertos arteriales, sobre territorios diferentes de la descendente anterior son objeto de debate actualmente. El objetivo de este estudio fue evaluar la permeabilidad a medio-largo plazo, de los injertos arteriales compuestos y factores de riesgo relacionados. Métodos: Estudio retrospectivo; se incluyó a pacientes sometidos a cirugía de revascularización cardíaca, utilizando para ello 2 o más anastomosis arteriales. La estenosis coronaria previa a la intervención fue evaluada con el uso de angiografía coronaria cuantitativa y la permeabilidad del injerto con angio-TAC coronaria. Resultados: La media de edad fue de 55,8 ± 8,7 años, con alta comorbilidad. El porcentaje medio de lesión de tronco coronario izquierdo fue del 60,1%. El resto de las lesiones coronarias en otros territorios superaban el 70%. Todos los vasos revascularizados con arterial radial presentaban estenosis superiores al 80%. No encontramos relación entre la permeabilidad de los injertos arteriales compuestos de arteria radial o arteria mamaria derecha y los factores de riesgo cardiovascular, así como tampoco encontramos diferencias entre el uso de arteria radial o arteria mamaria derecha con respecto a la permeabilidad del injerto. Conclusiones: Existe una alta permeabilidad a medio-largo plazo en los injertos arteriales compuestos. No encontramos diferencias entre la utilización de arteria mamaria derecha y la arteria radial en términos de permeabilidad. La angio-TAC coronaria es una técnica segura y factible, permitiendo el estudio de la permeabilidad del injerto de forma no invasiva.