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Short tandem repeats (STRs) are genetic markers largely employed in forensic analysis and paternity investigation cases. When an inconsistency between the parent and child is considered as a possible mutation, the mutation rate should be incorporated into paternity index calculations to give a robust result and to reduce the chance of misinterpretation. The aim of this study was to estimate the mutation rates of 20 autosomal STRs loci used for paternity tests. In these loci we analysed 29,831 parent-child allelic transfers from 929 duo or trio paternity tests carried out during 2012?2016 from São Paulo State, Brazil. We identified 35 mutations in 16 loci, and they were more frequent in the paternal germline compared to the maternal germline. The loci with the highest rate were vWA and FGA and the ones with the lowest rate were PENTA E, PENTA D, D21S11, D7S820 and D6S1043. We did not identified any mutation in D2S1338, TH01, TPOX and D16S539 loci. All mutations consisted of losses or gains of one repeat unit. Mutation rates found in the São Paulo population have peculiarities, which justifies the use of regional databases in laboratories.

O Laboratório de Investigação de Paternidade - FCFAr-UNESP - realiza, desde 2001, uma atividade de extensão universitária conforme o 3º. artigo da Resolução UNESP nº. 53 de 03 de novembro de 2004, classificado na área de Direitos Humanos, o qual envolve prestação de serviços à comunidade, formação de recursos humanos altamente qualificados e desenvolvimento científico institucional. Essa prestação de serviço à comunidade é realizada com recursos tecnológicos avançados e controle de qualidade de padrão internacional, colocando à disposição os resultados de pesquisas de interesse na identificação humana pelo DNA. O laboratório oferece um serviço extremamente qualificado por um preço justo, permitindo que a população de menor poder aquisitivo tenha acesso a exames dessa natureza.

Introdução: Desde os primórdios da civilização, o homem busca suas raízes biológicas e atualmente, a determinação de vínculo biológico é um direito do cidadão. A identificação humana pelo DNA tornou-se ferramenta importantíssima na determinação de paternidade e/ou vínculo biológico em perícias forenses. O Laboratório de Investigação de Paternidade/NAC - FCFAr iniciou suas atividades de extensão à comunidade em março de 2001, realizando perícias de investigação de paternidade com tecnologia avançada na análise de DNA, uma prestação de serviços necessária, devido à grande procura por parte do Poder Público para esclarecimento de processos jurídicos para determinação da identidade biológica do indivíduo e relação de vínculo genético com os ascendentes. Objetivos: O laboratório oferece um serviço extremamente qualificado por preço justo, permitindo que a população de menor poder aquisitivo tenha acesso a esse tipo de exame, realizado por recursos humanos altamente qualificados. A equipe do laboratório (bolsistas de iniciação científica, mestrandos e doutorandos) também desenvolve pesquisas na área de genética de populações e farmacogenética cardiovascular, publicadas em revistas internacionais de alto impacto, incrementando as informações técnico-científicas na área de identificação humana pelo DNA e ampliando os dados estatísticos da população de Araraquara e outras regiões do Brasil. Métodos: A metodologia e reagentes empregados no exame obedecem aos padrões consensuais na área de Identificação Humana. Anualmente, o laboratório participa do controle de qualidade do GEP-ISFG (Grupo Espanhol e Português da International Society of Forensic Genetics). O laboratório oferece distintas possibilidades técnicas para a determinação de paternidade. Para tanto, utiliza as análises de 18 STRs autossômicos e, sempre que necessário, as regiões 12 Y-STRs, 10 X-STRs e do DNA mitocondrial. Todo o recurso arrecadado é recolhido pela Seção de Finanças, sendo 15% do montante repassado para o PADC-CPP. Resultados: Até o momento, realizou-se 287 perícias para determinação do vínculo genético: 57,84% judiciais e 42,16% particulares; destas, 88,4% foram trios completos, 6% na ausência da mãe e 5,6% reconstruções. Também se colaborou em algumas perícias criminais e nas coletas de sangue para o IMESC: mais de 2.200 indivíduos e 2 mutirões (400 famílias/ mutirão). Publicações:18 internacionais e 1 nacional, Eventos Científicos: 45, sendo 14 Internacionais e 6 Prêmios. O Laboratório de Investigação de Paternidade - FCF-UNESP é uma atividade de extensão universitária que envolve a prestação de serviços à comunidade, a formação de recursos humanos altamente qualificados e o desenvolvimento científico institucional.

Introduction: Genetic characterization of markers is needed to evaluate the polymorphism in different populations and to establish reference databases useful in forensic applications and anthropological studies. Thus, the aim of the current study was to determine the allele frequencies and some statistical parameters of forensic and paternity interest for 15 STR loci included in PowerPlex® 16 System kit (D3S1358, TH01, D21S11, D18S51, Penta E, D5S818, D13S317, D7S820, D16S539, CSF1PO, Penta D, vWA, D8S1179, TPOX and FGA) in the population from Araraquara region, São Paulo State, Brazil. Methods: Blood samples from 403 unrelated individuals living in Araraquara region were collected on FTA cards and genomic DNA was extracted using the FTA method 16 Systems kit(Whatman). The amplification was performed using PowerPlex (Promega), following the manufacturer's recommendations. Separation and detection were carried out by ABI377 automated sequencer (Applied Biosystems) and genotyping was performed by comparison with the Ladder included in the kit using GeneScan 2.1 software (Applied Biosystems). The allele frequencies and exact test of the Hardy-Weinberg equilibrium were calculated using the ARLEQUIN software v 3.1. Statistical parameters of forensic and paternity interest (Power of Discrimination, Matching Probability, Polymorphism Information Content, Power of Exclusion and Typical Paternity Index) were calculated using PowerStats software v1.2 (Promega). Results and Discussion: For a significance level of 0.0033 (after Bonferroni correction) no deviations from Hardy-Weinberg equilibrium were observed for any of the analyzed loci. Power of discrimination values were higher than 0.86 and the polymorphic information content values ranged from 0.6450 for TPOX to 0.8863 for Penta E. Combined power of exclusion for the 15 tested STR loci was 0.999999785, respectively. Conclusion: The 15 loci offer a highly discriminating system for paternity and forensic purpose of individuals in population from Araraq! uara reg ion. This work was supported by PADC-FCFAr-UNESP, FUNDUNESP, CNPq.

Introduction: Genetic characterization of markers is needed to evaluate the polymorphism in different populations and to establish reference databases useful in forensic applications and anthropological studies. Thus, the aim of the current study was to determine the allele frequencies and some statistical parameters of forensic and paternity interest for 15 STR loci included in PowerPlex® 16 System kit (D3S1358, TH01, D21S11, D18S51, Penta E, D5S818, D13S317, D7S820, D16S539, CSF1PO, Penta D, vWA, D8S1179, TPOX and FGA) in the population from Araraquara region, São Paulo State, Brazil. Methods: Blood samples from 403 unrelated individuals living in Araraquara region were collected on FTA cards and genomic DNA was extracted using the FTA method 16 Systems kit (Whatman). The amplification was performed using PowerPlex (Promega), following the manufacturer's recommendations. Separation and detection were carried out by ABI377 automated sequencer (Applied Biosystems) and genotyping was performed by comparison with the Ladder included in the kit using GeneScan 2.1 software (Applied Biosystems). The allele frequencies and exact test of the Hardy-Weinberg equilibrium were calculated using the ARLEQUIN software v 3.1. Statistical parameters of forensic and paternity interest (Power of Discrimination, Matching Probability, Polymorphism Information Content, Power of Exclusion and Typical Paternity Index) were calculated using PowerStats software v1.2 (Promega). Results and Discussion: For a significance level of 0.0033 (after Bonferroni correction) no deviations from Hardy-Weinberg equilibrium were observed for any of the analyzed loci. Power of discrimination values were higher than 0.86 and the polymorphic information content values ranged from 0.6450 for TPOX to 0.8863 for Penta E. Combined power of exclusion for the 15 tested STR loci was 0.999999785, respectively. Conclusion: The 15 loci offer a highly discriminating system for paternity and forensic purpose of individuals in population from Araraq! uara reg ion. This work was supported by PADC-FCFAr-UNESP, FUNDUNESP, CNPq.

Introdução: Desde os primórdios da civilização, o homem busca suas raízes biológicas, hoje, a determinação de vínculo biológico é direito do cidadão. A identificação humana pelo DNA tornou-se ferramenta importantíssima na determinação de paternidade e/ou vínculo biológico em perícias forenses. O laboratório iniciou suas atividades de extensão à comunidade em março de 2001, realizando perícias de investigação de paternidade com tecnologia avançada na análise de DNA, uma prestação de serviços necessária devido à grande procura por parte do Poder Público para esclarecimento de processos jurídicos para determinação da identidade biológica do indivíduo e relação de vínculo genético com os ascendentes. Objetivos: O laboratório oferece um serviço extremamente qualificado e por um preço justo, permitindo que a população de menor poder aquisitivo também tenha acesso a esses tipos de exames, usufruindo dos recursos humanos altamente qualificados envolvidos na elaboração das perícias. A equipe do Laboratório (bolsistas de iniciação científica, mestrandos e doutorandos) também desenvolve pesquisas na área de genética de populações, publicadas em revistas internacionais de alto impacto, incrementando as informações técnico-científicas na área de identificação humana pelo DNA e ampliando os dados estatísticos da população de Araraquara e região, ainda muito incipientes no Brasil. Métodos: A metodologia e reagentes empregados no exame obedecem aos padrões consensuais na área de Identificação Humana. Anualmente participamos do controle de qualidade do GEP-ISFG (Grupo Espanhol e Português da International Society of Forensic Genetics). O Laboratório oferece distintas possibilidades técnicas para a determinação de paternidade, uma vez que esta pode ser realizada utilizando-se amostra do suposto pai ou de indivíduos relacionados a este. Para tanto, utiliza as análises de 16 STRs autossômicos, e sempre que necessário, as regiões 12 Y-STRs, 10 X-STRs e do DNA mitocondrial. Todo o recurso arrecadado é recolhido pela Seção de Finanças, sendo 15% do montante repassado para o PADC-CPP. Resultados: Até o momento: 210 Perícias para determinação do vínculo genético: 45% judiciais e 55% particulares, 82,96% Trio completo, 6,6% Ausência da Mãe e Reconstrução, 3,84% Perícias Criminais e Coleta de sangue para o MESC: mais de 2.200 indivíduos e 2 mutirões (400 famílias/ mutirão). Publicações Internacionais - 10, Eventos Científicos – 31: 08 Internacionais, 03 Prêmios.Resumo: O Laboratório de Investigação de Paternidade – FCF-UNESP trata-se de atividade de extensão universitária envolvendo a prestação de serviços à comunidade, a formação de recursos humanos altamente qualificados e o desenvolvimento científico institucional.