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Objetivos: Determinar a prevalência de doadores com traço falciforme e avaliar os esforços de orientação para o aconselhamento genético. Material e métodos: Foram analisados todos os doadores de sangue com resultado qualitativo positivo no teste da mancha e confirmados pelo teste quantitativo por eletroforese de hemoglobina no Serviço de Hemoterapia do Hospital São Vicente de Paulo (SHHSVP), de Passo Fundo/RS, entre março de 2011 e dezembro de 2020. Resultados: Dos 99.149 doadores de sangue no período analisado, 305 eram portadores de traço falciforme, indicando uma prevalência de 0,31% da população amostrada. Destes, 177 (58,03%) do sexo masculino e 128 (41,96%) do sexo feminino, 55 (18,03%) se autodeclararam pardos, 30 (9,83%) negros e 220 (72,13%) brancos. A maior parte destes doadores (89,2%; n = 272) eram naturais do estado do Rio Grande do Sul, sendo Passo Fundo, o município mais representativo (28,2%; n = 86), dentre outros 78 municípios. Dos 305 doadores com traço falciforme, o quantitativo de 119 (39,02%) retornaram ao serviço para doação. Destes que retornaram, 97 (81,51%) continuaram doando sangue total e 22 (18,49%) se tornaram doadores de plaquetas por aférese. Discussão: A prevalência de doadores com traço falciforme no grupo estudado foi de 0,31% em outro estudo com doadores de sangue de Caxias do Sul/RS referiu prevalência de 0,99%. Em relação ao sexo, houve diferença, contudo a alteração genética não está ligada a tal condição e apesar da doença falciforme ser predominante em negros e pardos, nosso estudo demonstrou prevalência em brancos, dado que sofre interferência da autodeclaração racial e da predominância europeia da região. A presença de traço falciforme apresenta um padrão genético de heterozigose que não produz manifestações clínicas de doença falciforme, e assim, os indivíduos portadores são geralmente assintomáticos e aptos para doar sangue. A transfusão dos concentrados de hemácias de portadores de traço falciformes não é indicada para determinados diagnósticos, além de que, os mesmos não devem ser submetidos à leucorredução (Portaria de Consolidação Nº5, 2017). O SHHSVP realiza a leucorredução de todos os hemocompontes transfundidos, desta forma, no momento do aconselhamento genético o hemoterapeuta orienta sobre sua condição e oferta a possibilidade de seguir doando através da doação de plaquetas automatizada, levando ao aproveitamento total da doação em nosso serviço. Conclusão: A investigação de traço falciforme e a rastreabilidade melhora a eficácia terapêutica das transfusões, leva a identificação de doadores que não realizaram a triagem neonatal e possibilita o fornecimento de aconselhamento genético, o que beneficia tanto receptores quanto doadores, pois através da orientação é possível sensibilizar e educar os doadores sobre a importância da aférese, contribuindo para a manutenção das doações, garantindo a segurança e a qualidade do sangue coletado.

O debate sociológico em torno da eugenia, suas implicações e consequências é um tema polêmico, pois revela valores morais firmemente arraigados e díspares na sociedade. Posicionamentos favoráveis e contrários fazem uso de instrumentos tecnocientíficos para embasar suas argumentações, e assim defender quais características físicas são consideradas positivas, quais são negativas, quais vidas merecem ser vividas, entre outros posicionamentos. Longe de encerrar este debate com um posicionamento final, Híbridos e mutantes enriquece o entendimento deste tema ao trazer para a discussão o aconselhamento genético e tecer comparações com as práticas eugenistas.

Introdução: O desenvolvimento da medicina com a descoberta do genoma humano revolucionou o conhecimento, o acompanhamento e o tratamento do câncer, proporcionando a utilização de novos métodos de diagnostico e tratamento para diversos tipos de neoplasias e permitindo o aconselhamento genético. O aconselhamento genético, embora de difícil acesso, pode vir a permitir aos pacientes com suspeita de câncer hereditário a diminuição dos índices de morbidade e mortalidade por essa doença e proporcionar uma melhora na qualidade de vida dos pacientes. Objetivo: Demonstrar o estado da arte do aconselhamento genético em oncologia, utilizando a ferramenta digital da telemedicina. Método: Foi realizada uma revisão integrativa de literatura, entre dezembro de 2018 e marco de 2019, a partir das bases de dados PubMed, SciELO e BIREME, por meio das palavras cadastradas no MeSH e nos Descritores em Ciências da Saúde (DeCS), respectivamente, em inglês, Genetic Counseling AND Telemedicine OR eHealth AND Oncology. Resultados: Foram encontrados 16 artigos; destes, oito foram excluídos. Restaram sete artigos que atendiam aos critérios de inclusão, demonstrando dados sobre a satisfação do paciente para com os serviços de aconselhamento genético voltados para o câncer, assim como suas vantagens e desvantagens. Conclusão: Embora ainda haja poucos estudos relatando experiências da pratica do aconselhamento genético em oncologia, essa pratica tem se demonstrado eficiente, de baixo custo e de boa aceitação do paciente e do profissional, suprindo necessidades principalmente nos locais de difícil acesso.

RESUMO O presente artigo tem como objetivo refletir sobre a atuação do enfermeiro na área da genômica, no contexto atual da saúde, com ênfase no papel de conselheiro genético. Analisa também a importância da inserção desse profissional na referida área de atuação, frente à crescente demanda desse serviço nas práticas assistenciais.

Este artigo de revisão da literatura centra tópicos relevantes na investigação e intervenção em redes familiares e sociais no âmbito do aconselhamento genético. Foca o papel dos familiares mais idosos na gestão psicossocial do risco genético a doenças hereditárias (particularmente, cancros hereditários) e suas implicações no aconselhamento genético, nomeadamente apoio social e comunicação intrafamiliar sobre o risco genético.

O aconselhamento genético é um componente importante da conduta médica na doença falciforme, apresentando relevantes implicações médicas, psicológicas, sociais, éticas e jurídicas. No presente trabalho são apresentadas as considerações sobre esse processo, elaboradas pelo Serviço de Aconselhamento Genético em Hemoglobinopatias da Unicamp, mediante solicitação do Programa Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias do Ministério da Saúde.Genetic counseling is a major component of medical conduct in sickle cell disease with relevant medical, psychological, social, ethical and judicial implications. In the current work considerations of this process elaborated by the Genetic Counseling Service on Hemoglobinopathies of Unicamp at the request of the National Program of Comprehensive Care to Sufferers of Sickle Cell Disease and other Hemoglobinopathies, of the Brazilian Ministry of Health, are presentedl.

A estimulação precoce traz benefícios significativos aos indivíduos com síndrome de Down (SD), a seus familiares e à sociedade. Este estudo avaliou o efeito do aconselhamento genético (AG) sobre o comportamento de adesão de pais ao tratamento de estimulação, os fatores que influenciaram o acesso ao AG e ao tratamento e a satisfação com o AG. Participaram do estudo 12 casais de pais, entrevistados mediante roteiros semiestruturados, em três etapas: pré-AG, pós-AG e follow-up. Apesar da dificuldade de acesso ao AG e aos tratamentos, a maioria ficou satisfeita com o AG recebido. Este processo influenciou significantemente o comportamento de adesão ao tratamento, pois, provavelmente, as orientações recebidas foram responsáveis pela mudança do comportamento. Regras bem-definidas promovem modificações comportamentais e são úteis na SD. Operam como estímulo discriminativo para o comportamento de adesão dos pais ao tratamento de seus filhos.La estimulación precoz trae beneficios significativos para los individuos con síndrome de Down (SD), familiares y sociedad. Este estudio evaluó el efecto del asesoramiento genético (AG) sobre el comportamiento de adhesión de los padres al tratamiento de estimulación, los factores que influenciaron el acceso al AG, al tratamiento y la satisfacción con el AG. Participaron del estudio 12 parejas de padres, entrevistados con el uso de cuestionario semi-estructurados, en tres etapas: pre-AG, pos-AG y follow-up A pesar de la dificultad de acceso al AG y a los tratamientos, la mayoría se quedó satisfecho con el AG recibido. Este proceso influyó significativamente en el comportamiento de adhesión al tratamiento pues, probablemente, las orientaciones recibidas fueron responsables por el cambio de comportamiento. Reglas bien definidas promueven modificaciones de comportamiento y son útiles en el SD. Operan como estímulo discriminatorio para el comportamiento de adhesión de los padres al tratamiento de sus hijos.Early stimulation provides significant benefits for Down syndrome individuals, their families and society. This study evaluated the effect of genetic counseling on the adherence behavior of parents to stimulation therapy, the factors that influence access to genetic counseling and to treatment and the satisfaction supplied by counseling. The parents of 12 individuals participated in this study using routine semi-structured interviews at three stages: before counseling, after counseling and follow-up. In spite of the difficulties to access genetic counseling and treatment, most parents were satisfied with the service. This process significantly influenced the adherence to treatment as, probably, the guidance was responsible for changes in behavior. Well-defined rules, useful in Down syndrome, promoted behavioral changes. Rules function as a discriminative stimulus for parents to adherence to the treatment of their children.

Neste artigo, comparamos o modo de funcionamento do aconselhamento genético (AG) com as medidas eugênicas do século passado. Realizamos uma análise de materiais jornalísticos publicados no Brasil sobre o AG, além de uma discussão teórica sobre as configurações do biopoder num contexto biotecnológico. Concluímos que, enquanto a eugenia era exercida por Estados que disciplinavam as condutas individuais e regulavam as populações para “melhorar a raça humana”, o AG se aproxima da racionalidade da governamentalidade neoliberal e da sociedade de controle. Isso porque o AG se desenrola num contexto em que governo, mercado e especialistas modulam o campo de probabilidades e riscos aberto por indivíduos que, como “empreendedores de si mesmos”, precisam administrar seu capital genético e são tidos como clientes e acionistas, além de pacientes e cidadãos.

OBJETIVO: Esta revisão sobre aconselhamento genético (AG) teve o objetivo de mostrar os conceitos atuais e os princípios filosóficos e éticos aceitos na grande maioria dos países e recomendados pela Organização Mundial da Saúde, as fases do processo, seus resultados e o impacto psicológico de uma doença genética em uma família. FONTES DOS DADOS: Os conceitos apresentados são baseados em uma síntese histórica da literatura sobre AG desde a década de 1930 até o momento atual, sendo que os artigos citados representam os principais trabalhos publicados e que hoje fundamentam a teoria e a prática do AG. SÍNTESE DOS DADOS: O AG modernamente é definido como um processo de comunicação que trata dos problemas humanos relacionados à ocorrência de uma doença genética em uma família. É fundamental que os profissionais da saúde conheçam os aspectos psicológicos desencadeados pela doença genética e como estes aspectos podem ser manejados. Vivemos ainda na genética humana e médica uma fase de predomínio dos aspectos técnicos e científicos e de pouca ênfase no estudo das reações emocionais e dos processos de adaptação das pessoas a estas doenças, o que leva ao baixo entendimento dos clientes sobre os fatos ocorridos, com conseqüências negativas sobre a vida familiar e para a sociedade. CONCLUSÕES: Conclui-se pela necessidade de que as famílias com doenças genéticas sejam encaminhadas para AG e que os profissionais desta área invistam mais na humanização do atendimento, desenvolvendo mais as técnicas do AG psicológico não-diretivo.OBJECTIVE: The objective of this review of genetic counseling (GC) is to describe the current concepts and philosophical and ethical principles accepted by the great majority of countries and recommended by the World Health Organization, the stages of the process, its results and the psychological impact that a genetic disease has on a family. SOURCES: The concepts presented are based on an historical synthesis of the literature on GC since the 1930s until today, and the articles cited represent the most important research published which today provides the foundation for the theory and practice of GC. SUMMARY OF THE FINDINGS: The modern definition of GC is a process of communication that deals with the human problems related with the occurrence of a genetic disease in a family. It is of fundamental importance that health professionals are aware of the psychological aspects triggered by genetic diseases and the ways in which these can be managed. In the field of human and medical genetics we are still living in a phase in which technical and scientific aspects predominate, with little emphasis on the study of emotional reactions and people's processes of adaptation to these diseases, which leads to clients having a low level of understanding of the events that have taken place, with negative consequences for family life and for society. CONCLUSIONS: The review concludes by discussing the need to refer families with genetic diseases for GC and the need for professionals working in this area to invest more in humanizing care and developing non-directive psychological GC techniques.

O presente trabalho procurou conhecer, junto aos pais de crianças portadoras de deficiência e/ou anomalias genéticas, qual o impacto causado pela notícia, suas reações e sentimentos. Participaram deste estudo dez (10) famílias, que foram encaminhadas ao Ambulatório de Genética Médica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo para diagnóstico e orientação. Os relatos mostraram que o impacto emocional da notícia é grande, desencadeando reações diversas, entre elas choque e agressividade. Culpa, negação e raiva são alguns dos sentimentos vivenciados pelos pais. A notícia é dada quase sempre de maneira inadequada, dificultando a compreensão do diagnóstico. Pode-se concluir que, independentemente do quadro clínico, os pais sofrem o impacto da notícia de que seu filho é portador de deficiência e/ou anomalia genética. O processo de sofrimento é agudo, passando os pais por um período de enlutamento pela perda do filho esperado.

A medicalização é um fenômeno social difuso nas sociedades ocidentais que se expressa segundo um diferencial de gênero. A gravidez é um momento fortemente medicalizado, no qual as mulheres se vêem cercadas de uma rede de vigilância de seu corpo, sendo responsabilizadas não só pela própria saúde, mas também pela produção de um feto saudável. O controle dos riscos no pré-natal é proposto, entretanto, em um contexto no qual as possibilidades diagnósticas são amplamente majoritárias comparativamente às possibilidades terapêuticas. Essa defasagem é agravada pelo fato de, no Brasil, o abortamento ser ilegal. Este artigo é fruto de pesquisa empírica realizada em um ambulatório público de genética pré-natal, que constou de: observação das práticas de atendimento, revisão de prontuários e realização de entrevistas com profissionais de saúde. Discutem-se o contexto fortemente medicalizado do aconselhamento genético no Brasil e a percepção dos médicos sobre suas práticas neste contexto. É discutido também o possível impacto sobre a tomada de decisão das mulheres atendidas em relação a riscos, técnicas, exames e seus desdobramentos.

A anemia falciforme é a doença genética com maior prevalência no Brasil. Desde 1976, recomenda-se que o exame para identificação do traço falciforme faça parte do protocolo de triagem de doadores de sangue, sendo esse um dos mecanismos mais eficazes de identificação genética em saúde pública para as alterações falciformes no país. Por meio de um estudo etnográfico sobre o aconselhamento genético ministrado às pessoas identificadas como portadoras do traço falciforme em um dos principais centros de doação de sangue, este artigo defende que a confidencialidade no trato da informação genética deve ser entendida como uma questão de saúde pública assim como de direitos humanos.

A medicalização é um fenômeno social difuso nas sociedades ocidentais que se expressa segundo um diferencial de gênero. A gravidez é um momento fortemente medicalizado, no qual as mulheres se vêem cercadas de uma rede de vigilância de seu corpo, sendo responsabilizadas não só pela própria saúde, mas também pela produção de um feto saudável. O controle dos riscos no pré-natal é proposto, entretanto, em um contexto no qual as possibilidades diagnósticas são amplamente majoritárias comparativamente às possibilidades terapêuticas. Essa defasagem é agravada pelo fato de, no Brasil, o abortamento ser ilegal. Este artigo é fruto de pesquisa empírica realizada em um ambulatório público de genética pré-natal, que constou de: observação das práticas de atendimento, revisão de prontuários e realização de entrevistas com profissionais de saúde. Discutem-se o contexto fortemente medicalizado do aconselhamento genético no Brasil e a percepção dos médicos sobre suas práticas neste contexto. É discutido também o possível impacto sobre a tomada de decisão das mulheres atendidas em relação a riscos, técnicas, exames e seus desdobramentos.

Resumo: Introdução: A evolução na área da genética motivou entidades de medicina e enfermagem a recomendarem competências específicas aos seus profissionais na área. Assim, professores e preceptores envolvidos no processo ensino-aprendizagem devem apresentar e discutir a genética de forma adequada, assegurando formação qualificada aos estudantes. Objetivo: Este estudo teve como objetivo explorar a percepção de professores e preceptores dos cursos de Medicina e Enfermagem de uma universidade pública brasileira sobre o processo ensino-aprendizagem de genética na graduação. Método: Trata-se de um estudo exploratório, descritivo e transversal, desenvolvido com amostra de conveniência, cuja coleta de dados foi feita por meio de questionário eletrônico autoaplicável. Foram convidados 317 profissionais, dos quais 40 (12,6%) participaram. Fez-se estatística descritiva dos dados, que foram classificados em cinco categorias: 1. descrição, formação acadêmica e atuação profissional da amostra, 2. genética no processo ensino-aprendizagem, 3. educação continuada em genética médica/clínica, 4. genética na prática clínica e 5. testes genéticos. Resultado: Participaram da amostra 28 (70%) médicos, sete (17,5%) enfermeiros e cinco (12,5%) profissionais de outras áreas da saúde, sendo 87,5% mestres ou doutores. Sobre o processo ensino-aprendizagem, 31 (77,5%) participantes relataram que sua atuação se relacionava indiretamente com a genética, embora 29 (72,5%) nunca tenham realizado atividade de educação continuada na área. Na prática clínica, dois (5%) participantes mencionaram que faziam história familiar até a terceira geração, dez (25%) relataram que orientavam as gestantes sobre teratógenos durante a gestação e lactação, e 17 (42,5%) afirmaram que encaminhavam ocasionalmente pacientes ao especialista em genética. Os participantes foram, em geral, capazes de identificar as principais características clínicas que levam à suspeição de doenças genéticas, embora algumas situações tenham sido subestimadas, como a importância do aconselhamento genético nos casos de consanguinidade e idade materna ou paterna avançada. Sobre testes genéticos, apenas cinco (12%) participantes relataram que se sentiam seguros para solicitar, interpretar e comunicar seus resultados. Conclusão: Espera-se que docentes e preceptores de áreas da saúde estimulem seus estudantes a articular teoria e prática, incorporando habilidades e competências relacionadas à genética no cuidado integral dos indivíduos. A partir dos resultados, podem ser identificadas oportunidades para aprimorar o ensino de genética nessa e em outras instituições de ensino superior.

O aconselhamento genético é uma prática que surgiu nos Estados Unidos na década de 1940 e tem se difundido ao redor do mundo com a crescente popularização da informação genética e a profissionalização da genética na saúde pública. É por meio de sessões de aconselhamento que as pessoas são informadas sobre os resultados de testes genéticos e recebem orientações sobre probabilidades, riscos e possibilidades de doenças genéticas. Trata-se de uma prática profissional que combina saúde, assistência e educação. Este ensaio descreve o surgimento e o desenvolvimento da prática de aconselhamento genético e apresenta alguns de seus desafios éticos.

OBJETIVO: O desenvolvimento de técnicas para diagnosticar as condições genéticas intra-útero foi um grande avanço na genética clínica, mudando a perspectiva reprodutiva de famílias de risco. No Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), o programa de diagnóstico pré-natal (DPN) de anomalias congênitas faz parte do Grupo de Medicina Fetal, que é composto por uma equipe multidisciplinar, cuja meta principal é estudar, analisar, diagnosticar e aconselhar as gestantes de alto risco. O trabalho apresentado aqui tem como objetivos revisar os principais procedimentos de diagnóstico pré-natal, descrever a nossa amostra e os exames que são oferecidos às nossas gestantes. MATERIAIS E MÉTODOS: De janeiro de 1989 a julho de 2001, foram cariotipadas 613 gestações, realizadas investigações enzimáticas em 86 casos e em 4 foram realizados estudos moleculares em material fetal. Um total de 1.378 novos casos foram avaliados no ambulatório de DPN do HCPA, de julho de 1993 a julho de 2001, para aconselhamento genético reprodutivo. RESULTADOS: O diagnóstico pré-natal de cromossomopatias realizado no HCPA atingiu uma taxa de crescimento de culturas de 98%, índice semelhante ao dos paísesdesenvolvidos. CONCLUSÕES: O diagnóstico pré-natal é um importante recurso para as famílias com risco de anomalia fetal. Novas técnicas de diagnóstico estão em implantação no HCPA, e poderão contribuir ainda mais para o atendimento dessas famílias. Apresentamos também os aspectos éticos envolvidos e algumas perspectivas futuras na área do diagnóstico pré-natal de anormalidades congênitas.

É sabido que o câncer de mama, assim como a maioria dos cânceres, faz parte de um grupo de doenças conhecidas como multifatoriais, nas quais fatores etiológicos múltiplos – genéticos e ambientais – interagem, de formas variadas e ainda não totalmente conhecidas, para produzi-las. O principal fator genético envolvido na carcinogênese mamária é a alteração de genes supressores de tumor (BRCA1, BRCA2 e p53). Mesmo que o número de pacientes que apresentam uma predisposição hereditária ao câncer seja pequeno, existe um potencial tanto para detecção precoce quanto para terapia que justifica o investimento nesta área da medicina. A identificação de famílias, bem como uma triagem cuidadosa para mutações genéticas conhecidas, deverá permitir o aconselhamento genético de indivíduos afetados e a definição do alvo de testes de triagem adequados. Os testes para a detecção de mutações em genes de suscetibilidade genética trouxeram consigo inúmeras implicações médicas, sociais e éticas, e a definição da realização ou não de um teste genético preditivo deve contemplar a preparação de todos os envolvidos (indivíduo, família e equipe médica) para todas as repercussões de um resultado positivo, negativo ou mesmo não conclusivo.

A anemia falciforme é a doença genética com maior prevalência no Brasil. Desde 1976, recomenda-se que o exame para identificação do traço falciforme faça parte do protocolo de triagem de doadores de sangue, sendo esse um dos mecanismos mais eficazes de identificação genética em saúde pública para as alterações falciformes no país. Por meio de um estudo etnográfico sobre o aconselhamento genético ministrado às pessoas identificadas como portadoras do traço falciforme em um dos principais centros de doação de sangue, este artigo defende que a confidencialidade no trato da informação genética deve ser entendida como uma questão de saúde pública assim como de direitos humanos.

O Aconselhamento Genético (AG) constitui um processo de investigação do diagnóstico de doenças genéticas. Este estudo de caso objetivou a análise de um modelo de AG. A coleta de dados foi realizada por meio de entrevista semiestruturada e da observação de uma sessão de AG. Os participantes foram profissionais biomédicos e a consulente de uma criança com diagnóstico de síndrome do duplo Y. Verificou-se que o AG envolve uma relação intersubjetiva complexa. Percebeu-se, nos dois polos da relação – profissional e consulente-familiar –, os aspectos emocionais (angústia, temor, culpas etc.) e defensivos (identificação, racionalização etc.) referidos na literatura das crises vitais. A análise do processo de AG indicou: 1) dissonância entre a teoria do AG e a ação do profissional; 2) fixação (defensiva) ao protocolo do AG; 3) uso de linguagem técnica dificultando contato e acolhimento do consulente; e, 4) tempo de compreender considerado na dimensão cronológica e não lógico. Infere-se que os fatores afetivos (angústia, temor, culpas etc.) e a defesa psíquica (identificação, racionalização) restringiram a comunicação do diagnóstico comprometendo o acolhimento e esclarecimento do contexto vital do consulente. Conclui-se que o modelo de AG poderia se enriquecer com a experiência do modelo de aconselhamento psicológico no que se refere ao manejo de crises vitais e no trabalho em equipes multidisciplinares.

Introduction: The lack of tools for quality assessment of genetic counselling is recognized in national and international studies. The correlation of quality of healthcare practice with greater satisfaction of patients and affected families is also well established. The present study describes the development and validation of the first Portuguese scale for quality assessment of genetic counselling practice. It encompasses a proposal of a new tool for the evaluation of the process by professionals. Material and Methods: The definition of an initial pool of items and their organization was based on a literature review and identification of the main genetic counselling dimensions as well as the theoretical dimensions of the Reciprocal Engagement Model. After a pre-test validation the scale was submitted to psychometric validation using a sample of 30 participants who evaluated 81 genetic counselling sessions. Results: Based on statistical and empirical criteria the best items were selected. The final 50 items- version comprises five dimensions: education, counselees’ characteristics and decision-making, therapeutic relationship, effects of the process on the counselees and services organization. Discussion: Results showed consistent psychometric properties of the scale supported on theoretical and practice concepts of genetic counseling. The reduced number of participants involved in psychometric validation is a limitation of the study, which reflected the reduced number of professionals in genetic healthcare services. Conclusion: The scale proposed at this study is a novel and multidimensional instrument that aimed to contribute to the improvement of genetic counselling practice in Portugal.

Huntington's disease (HD) is a rare neurodegenerative disease with a multitude of symptoms, which requires access to specialized multidisciplinary care for adequate management. The aim of this study was to survey the characteristics of care in various HD centers in South America (SA). Methods A questionnaire was sent to 24 centers involved in the care for HD patients in SA. Results Of the total 24 centers, 19 (79.2%) are academic units. The majority of centers (62.5%) are general movement disorders clinics. Multidisciplinary care is available in 19 (79.2%) centers and in 20 (83.3%) care is provided free of charge. Genetic testing and counseling are available in 25 and 66.6% of centers, respectively. The majority of centers (83.3%) have no institutional support for end-stage care. Conclusions Although HD centers in SA are committed to providing multidisciplinary care, access to genetic counseling and end-stage care are lacking in most centers. A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa rara que requer tratamento multidisciplinar especializado para manejo adequado. O objetivo do presente trabalho foi pesquisar as características da assistência à saúde em centros de DH na América do Sul (AS). Métodos Um questionário foi enviado para 24 centros envolvidos no cuidado de pacientes com DH na AS. Resultados Dos 24 centros, 19 (79,2%) são unidades acadêmicas. A maioria (62,5%) são clínicas de distúrbios dos movimentos. Cuidado multidisciplinar é disponível em 19 (79,2%) dos centros e em 20 (83,3%), o tratamento é gratuito. O teste e o aconselhamento genético estão disponíveis em 25 e 66,6% dos centros, respectivamente. Não há suporte institucional para cuidado terminal em 83,3% dos centros. Conclusões Apesar dos centros de DH na AS terem compromisso com o provimento de cuidados multidisciplinares, o acesso a aconselhamento genético e a tratamento na fase terminal são falhos na maioria dos centros.

A possibilidade da realização de testes genéticos preditivos pode trazer novas perspectivas para a prevenção e tratamento de doenças. No entanto, apesar desses avanços, é necessária uma reflexão acerca dos aspectos negativos que podem surgir a partir do uso indiscriminado dessas tecnologias. Para que a realização dessas análises seja jurídica e eticamente adequada, é necessário observar os princípios bioéticos, através do aconselhamento genético e do consentimento informado; assim como o princípio jurídico da dignidade humana e os direitos de personalidade.

The aim of this paper is to compare the genetic counselling (GC) with the eugenic policies of the early twentieth century. We perform an analysis of how GC is portrayed by the Brazilian press as well as a theoretical discussion about the configurations of biopower in a biotechnological context. Our results indicate that while eugenics was practiced by States that disciplined individual conduct and regulated its populations to "improve the human race", the GC relates to the neoliberal governmentality’s and to the society of control rationalities. It happens because the GC takes place in a context in which government, market and experts modulate the probabilities and risks associated to individuals who, as "entrepreneurs of themselves", need to manage their genetic capital and are considered as customers and stakeholders, and not only patients and citizens.

OBJETIVO: contribuir para a divulgação das peculiaridades da síndrome de Freeman-Sheldon e, em particular, do alto risco de recorrência em irmãos na sua forma recessiva, valorizando a importância do aconselhamento genético das famílias após o nascimento de uma criança afetada. DESCRIÇÃO: os autores descrevem e comentam dois casos pediátricos da síndrome de Freeman-Sheldon em irmãos cujos progenitores são normais. Os casos relatados têm suas peculiaridades mais significativas confrontadas com achados da literatura médica obtida através de pesquisa bibliográfica sobre o tema. Os casos aqui descritos corroboram ainda mais a existência de uma forma recessiva da síndrome de Freeman-Sheldon. Apesar de alguns autores sugerirem uma maior freqüência de um comprometimento neurológico grave nesta forma da síndrome, nos dois casos aqui apresentados estas manifestações não eram aparentes. COMENTÁRIOS: a síndrome de Freeman-Sheldon é heterogênea não só na sua apresentação clínica como também na sua transmissão genética. É muito importante conhecer a existência de mais de uma forma de transmissão hereditária desta síndrome, para que, após o nascimento de uma criança afetada, possa ser oferecido à família um aconselhamento genético que leve em consideração as várias possibilidades. Nestes casos estaria justificada a utilização de riscos empíricos de recorrência.OBJECTIVE: to share knowledge and information about the peculiarities of the Freeman-Sheldon syndrome, especially concerning the high risk of recurrence of its recessive type in siblings, and to stress the importance of genetic counseling for families after the birth of an affected child. DESCRIPTION: the authors describe and comment two pediatric cases of the Freeman-Sheldon syndrome in siblings born to healthy parents. These two cases present significant peculiarities that contradict the findings of the medical literature, obtained through bibliographic research about the subject. The cases described here corroborate the existence of a recessive type of the Freeman-Sheldon syndrome. In spite of the fact that some authors suggest a high frequency of severe neurological impairment in this type of syndrome, the two cases we analyzed did not show any apparent manifestation of such sequelae. COMMENTS: the Freeman-Sheldon syndrome is heterogeneous not only in its clinical presentation but also in its genetic transmission. It is very important to be informed about the existence of more than one form of hereditary transmission of this syndrome, since genetic counseling should take into consideration all possibilities. In these cases, the use of empiric risks of recurrence would be justified.

A carência de dados epidemiológicos da Insuficiência Renal Crônica Terminal (IRCT) no município de Campinas levou a realização deste estudo descritivo, que tomou como recorte a Doença Renal Policística, doença hereditária, passível de interferências preventivas através de detecção precoce e aconselhamento genético. O objetivo deste estudo foi conhecer a prevalência da IRCT e identificar os prováveis diagnósticos da população em tratamento dialítico no município de Campinas. A prevalência da Doença Renal Policística na população em tratamento dialítico permitiu identificar os indivíduos portadores, avaliar suas características epidemiológicas e demográficas e detectar o grau de conhecimento sobre o modo de transmissão da doença. Os resultados sugerem que o baixo nível social e de escolaridade dos pacientes dificultam o acesso à informação e orientação sobre a doença, apontando para a necessidade de ações preventivas de maior impacto na comunidade, utilizando um arsenal de tecnologias leves, com alternativas pedagógicas para os pacientes de baixa escolaridade, para que estes se apropriem de conhecimentos que os tornem mais autônomos.

As anemias hereditárias, que englobam as hemoglobinopatias e talassemias são doenças determinadas geneticamente. Na maioria dos casos os heterozigotos são assintomáticos e desconhecem o defeito genético do qual são portadores. De uma forma geral existe uma deficiência no diagnóstico clínico e laboratorial para a investigação destas doenças que acometem uma parcela significativa da população brasileira. A comunicação deste caso à comunidade científica tem como objetivo destacar a importância de um diagnóstico clínico-laboratorial realizado o mais precocemente. Entretanto, este diagnóstico só é possível se for realizado por um profissional capacitado através de metodologias específicas para a elucidação das mais diferentes interações genéticas. Faz parte também deste diagnóstico o estudo familiar que é estritamente necessário no caso de um possível aconselhamento genético com o intuito de evitar a transmissão genética e conseqüentemente a geração de indivíduos doentes ou com uma sobrevida pequena.Hereditary anaemias, which include hemoglobinopathies and thalassaemias, are genetically determined diseases. In most cases patients are asymptomatic and do not know about their genetic defect. In general, there is a deficit in the clinical and laboratorial investigations of these diseases that affect a significant number of Brazilians. The reporting of this case aims at highlighting the importance of precocious clinical-laboratorial diagnosis. This diagnosis is only possible if it is performed, by a qualified professional, using specific methodologies to elucidate the varying genetic interactions. A study of the affected families is an essential part of the diagnoses; many cases require genetic counseling to avoid transmission of these anomalies resulting in sick individuals who occasionally have short life expectancies.

O presente artigo tem como objetivo contextualizar o campo da saúde pública diante dos grandes avanços da biotecnologia e genética aplicada, destacando elementos para a problematização do tema tais como benefícios e questões éticas relacionados aos rastreamentos genéticos. O Projeto Genoma Humano gerou várias expectativas, dentre elas, a possibilidade de rastrear genes associados a doenças e comportamentos, e mais ainda, de intervir geneticamente no ser humano, levantando preocupações relativas ao renascimento da eugenia, ao aconselhamento genético, e ao uso da informação genética como critério de acesso aos planos de saúde e postos de trabalho. Uma discussão de todos esses tópicos é essencial para que a saúde pública seja beneficiada com as informações obtidas através da análise genômica das populações.This article has the objective to bring the field of public health into context in the face of the great advances of biotechnology and applied genetics, focusing on issues related to the theme such as benefits and ethics concerning genetic screening. The Human Genome Project has generated many expectations among which the possibility of screening genes associated to diseases and behaviors, moreover, the possibility of genetic interventions on humans, creating concerns related to the resurgence of Eugenia, of genetic counseling and the use of genetic information as a standard for access to healthcare clinics and jobs. The discussion of all these issues is essential to benefit public health with information obtained through population genomic analysis.

A Portaria do Ministério da Saúde n.º 822/01 regulamentou a triagem neonatal de vários distúrbios metabólicos, incluindo as doenças falciformes e outras hemoglobinopatias. No presente trabalho, os autores comentam vários aspectos médicos e éticos da triagem neonatal das hemoglobinopatias, o aconselhamento genético como parte da responsabilidade médica e os riscos inerentes aos programas populacionais, que merecem ser conhecidos e prevenidos pelos profissionais que atuam na área de triagem neonatal.

A deficiência auditiva afeta cerca de 1 em cada 1000 recém-nascidos. Mutações no gene da conexina 26 (GJB2) são as causas mais frequentes de surdez não sindrômica em diferentes populações e é sabido que a mutação delGJB6-D13S1830 em DFNB30 é causadora de surdez neurossensorial. Muitos estudos descrevem o envolvimento de mutações no gene GJB2 com a deficiência auditiva em diferentes populações. Entretanto, existe pouca informação sobre a surdez genética no Brasil, especialmente na região Amazônica. OBJETIVO: Determinar a prevalência de mutações no gene GJB2 e da mutação delGJB6-D13S1830 em 77 casos esporádicos de surdez não sindrômicas. MÉTODO: A região codificante do gene GJB2 foi sequenciada e a PCR foi realizada para detectar a mutação delGJB6-D13S1830. RESULTADOS: O alelo 35delG foi encontrado em 9% dos pacientes (7/77). As mutações M34T e V95M foram detectadas em dois distintos pacientes heterozigotos. A mutação não patogênica V27I foi detectada em 28,6% (22/77). Não foi detectada a mutação delGJB6-D13S1830 em nenhum paciente estudado. CONCLUSÃO: Alelos mutantes no gene GJB2 foram observados em 40% (31/77) da amostra. Variantes patogênicas foram detectadas em apenas 12% (9/77). Mais estudos são necessários para elucidar causas genéticas de deficiência auditiva em populações miscigenadas.Hearing impairment affects about 1 in 1000 newborns. Mutations in the connexin 26 (GJB2) gene rank among the most frequent causes of non-syndromic deafness in different populations, while delGJB6-D13S1830 mutation located in the DFNB30 locus is known to cause sensorineural hearing loss. Despite the many studies on the involvement of GJB2 mutations in hearing impairment in different populations, there is little information on genetic deafness in Brazil, especially in the Amazon region. OBJECTIVE: To determine the prevalence of GJB2 mutations and delGJB6-D13S1830 in 77 sporadic non-syndromic deaf patients. METHOD: The coding region of the GJB2 gene was sequenced and polymerase chain reaction was performed to detect the delGJB6-D13S1830 mutation. RESULTS: Mutant allele 35delG was found in 9% of the patients (7/77). Mutations M34T and V95M were detected in two distinct heterozygous patients. Non-pathogenic mutation V27I was detected in 28.6% of the patients (22/77). None of the deaf patients carried the delGJB6-D13S1830 mutation. CONCLUSION: Mutant alleles on gene GJB2 were observed in 40% (31/77) of the subjects in the sample. Pathogenic variants were detected in only 12% (9/77) of the individuals. More studies are required to elucidate the genetic causes of hearing loss in miscegenated populations.

A Cútis laxa é uma doença rara, hereditária ou adquirida. Resulta da alteração do tecido elástico, tornando a pele frouxa e inelástica. A forma congênita tem geralmente acometimento sistêmico, com pior prognóstico. Os autores relatam o caso de uma paciente, com quadro clínico sugestivo da forma hereditária da doença, com pais consangüíneos (primos de 2º grau) e irmão falecido com clínica semelhante. O estudo genético do gene FBLN5 teve importância na confirmação diagnóstica, na definição do prognóstico e no aconselhamento genético familiar.Cutis laxa is a rare inherited or acquired disorder of elastic tissue characterized by inelastic and loose skin. Congenital cutis laxa may present with internal organ involvement, determining a worse prognosis. The authors present the case of a female patient with clinical manifestations suggestive of the hereditary form of the disease, with consanguineous parents (second-degree cousins) and a brother who died with a similar clinical presentation. The genetic study of the FBLN5 gene was important to confirm the diagnosis, define the prognosis, and provide genetic counseling to the family.

In Brazil, there is an estimated emergence of 500.000 new cases of cancer per year, of which 10% have hereditary characteristics. Colorectal cancer (CRC) is the third most common cause of death from cancer and approximately 30% of these tumors are hereditary. In the last years, there were important advances in the knowledge about hereditary cancers and in particular about CCR, which had an impact on mortality and survival rate, requiring the capableness of physicians to incorporate these advances in health care. This study aimed to evaluate the perception of São Carlos’, SP, physicians about the general genetics of cancer and in particular about CCR. Without further appeal, it intends to collaborate in an efficient permanent educational program for health professionals, contributing to build an integral line of care for patients with genetic diseases. It is a descriptive study, to which 325 physicians with active registration on the Medical Association of São Carlos, in the years 2010 and 2011, were invited to participate. The research’s participants fulfilled a semi-structured questionnaire consisting of 10 open questions and 5 closed questions. The analysis of the results was performed for each of the questionnaires by two researchers, from the responses to the questionnaire the topics were listed in accordance with the knowledge to which they referred.. Ten physicians participated in the study, which reflects a low compliance among the potential research subjects. The graduation year of the participants ranged between 1976 and 2005.From the analysis of the questionnaires some statements were captured: (1) "gene" was primarily described according to its biochemical composition and static form, without incorporation of recent molecular processes in the speeches; (2) the relation between genotype-phenotype was described as "cause-effect" and "variety of gene expression," the environmental influence in this interaction was included in part of the questionnaires; (3) the genetic etiology of cancer appeared as a constant reference in the speeches, even though the pathophysiology of hereditary cancer and the distinction between sporadic and inherited cancers were not clear, what appears to be an conceptual confusion between hereditary cancer and cancer familial aggregation; (4) the importance of clinical history, family history and molecular genetic testing for diagnosis of hereditary cancer was recognized, despite of the citation of tests with no utility for diagnosis; (5) the key features associated with hereditary cancers were recognized; (6) the concept that the hereditary CCR predisposes to extracolonic tumors was consensual, and the relationship between the high mortality of CCR and its late diagnosis was poorly expressed. These results can guide a plan for permanent education for graduated medical professionals about the recent discovers on genetic and genetic counseling for cancer.

Hemoglobinas variantes são as alterações genéticas humanas mais comuns no Brasil, com influência na economia das famílias e dos governos. Entendendo que a formação do povo goiano teve a contribuição de diferentes etnias, este estudo teve como objetivo estabelecer a prevalência das hemoglobinas variantes em uma amostragem populacional atendida durante um evento científico na Universidade Federal de Goiás. A prevalência da heterozigose para a hemoglobina “S” foi de 4,4% e a da heterozigose para a hemoglobina “C” foi de 1%. Após a obtenção dos resultados, os participantes da pesquisa foram alertados sobre a importância do conhecimento acerca do diagnóstico de hemoglobinopatias. Os resultados obtidos demonstram a necessidade de implantação de serviços públicos preventivos e de acompanhamento específico em hemoglobinopatias no estado de Goiás, bem como para a relevância das atividades de extensão universitária para a comunidade.

O artigo apresenta uma revisão sucinta dos aspectos genéticos da doença de Alzheimer e da metodologia empregada. Três genes distintos foram responsabilizados pela afecção até o momento: o da APP- responsável pela substância precursora da b-amilóide, a qual se deposita intensamente no cérebro dos afetados e está associada ao quadro demencial -, o gene da presenilina 1 (PS1) e o da presenilina 2 (PS2), proteínas de membrana celular. O gene da PS1 é responsável por cerca de 40% dos casos familiares e de acometimento precoce da DA . Os genes da ApoE4, da a-2-macroglobulina e da catepsina D, envolvidos no metabolismo da b-amilóide, foram caracterizados como fatores de risco para a DA. O gene da ApoE4 é fator de risco em cerca de 50% dos casos de DA esporádicos e de acometimento tardio. Muitos outros genes foram ainda associados à DA e são apresentados brevemente. São discutidas a conduta - quanto ao aconselhamento genético para familiares de afetados - e a utilização de diagnóstico molecular na predisposição genética à afecção. É apresentado como mecanismo comum às síndromes progeróides genéticas, como a DA, a alteração da atividade dos genes ribossômicos.This paper concisely reviews the genetics of Alzheimer Disease (AD). So far, three different genes have been implicated in AD. Specifically, the gene that codes for APP - the amyloid beta precursor protein, which is associated to dementia through intense brain deposition - the presenilin 1 gene (PS1) and the presenilin 2 gene (PS2). Both presenilin genes code for cellular membrane proteins and PS1 are responsible for approximately 40% of the early-onset familial cases. Genes that code for ApoE4, alpha-2 macroglobulin and cathepsin D, which are all involved in APP metabolism, have been considered as risk factors for AD. The ApoE4 gene is a risk factor in about 50% of the AD sporadic and late-onset cases. Several other genes that have been associated to AD are briefly discussed. Different strategies for genetic counseling of relatives are considered, and finally, ribosomal gene alterations are discussed as possible mechanisms underlying genetic progeroid syndromes such as AD.

O nascimento de uma criança deficiente traz nova realidade à família. O objetivo foi apreender quais reações, explicações, sentimentos e expectativas as mães exprimiam frente à notícia da deficiência do filho. A amostra caracterizou-se por 25 mães encaminhadas ao Aconselhamento Genético da FMRP- USP, entrevistadas individualmente sobre um roteiro semi-estruturado. Delas, 38% estavam entre 20/25 anos e Iº grau incompleto (71 %). As crianças 52% com até 1 ano. Os diagnósticos: 24% Síndrome de Down e 20% sem diagnóstico. Os dados - Análise de Conteúdo Temática - demonstraram que ao receberem a notícia as mães ficaram chocadas. Manifestaram sentimentos de negação, tristeza, resignação, revolta. Explicaram a problemática cientificamente e por crendices populares. Negaram a deficiência. Apresentaram expectativas à cura. Independente da problemática, a notícia choca. Há dificuldade em aceitar o diagnóstico e constante busca de cura. Os profissionais devem conhecer as condições emocionais lidando, assim, efetivamente com a realidade de cada família.

OBJETIVO: verificar a prevalência e as características clínicas de casais com história de abortos de repetição e anormalidade cromossômica atendidos em nosso serviço. MÉTODOS: foram avaliados retrospectivamente todos os casais encaminhados de janeiro de 1975 a junho de 2008 por história de abortos de repetição. Foram incluídos no estudo somente aqueles casais, em que a análise cromossômica feita com o cariótipo por bandas GTG foi realizada com sucesso. Foram coletados dados clínicos referentes às suas idades, bem como o número de abortamentos, natimortos, crianças polimalformadas, nativivos por casal e resultado do exame de cariótipo. Para comparação da frequência das alterações cromossômicas encontradas em nosso estudo com as da literatura, bem como entre os diferentes subgrupos de nossa amostra, foi utilizado o teste exato de Fisher (pPURPOSE: to asses the prevalence and clinical characteristics of couples with history of recurrent spontaneous abortion and chromosome abnormality, attended at the present service. METHODS: all the couples referred to our service due to history of recurrent spontaneous abortion, from January 1975 to June 2008, were evaluated. Only the ones whose chromosome karyotype analysis by GTG bands has been successfully made were included in the study. Clinical data on their age, as well as on the number of abortions, stillbirth, multiple malformations, livebirth per couple, and the result of the karyotype exam were collected. Fisher's exact test (p

Biologic and technologic advances generated from The Human Genome Project are having a dramatic impact on the expanding role of nurses in current health care practice. New genetic research needs to be transformed rapidly into clinical protocols with recommendations for delivering care to targeted populations. Nurses can contribute significantly, as part of an interdisciplinary approach, to translate genome-based knowledge into benefits for health care and society. In this context, we describe a clinical-genetic investigation protocol, as well nursing diagnosis, interventions and outcomes for clients with Turner Syndrome (TS) at risk for develop gonadal tumors, due the presence of a normal or abnormal Y chromosome.Los avances biológicos y tecnológicos generados a partir del Proyecto Genoma Humano están teniendo un impacto dramático en el extenso papel de las enfermeras en la práctica actual del cuidado de la salud. Nuevas investigaciones genéticas necesitan ser transformadas rápidamente en protocolos clínicos con recomendaciones para suministrar cuidados a las poblaciones necesitadas. Las enfermeras pueden contribuir significantemente, como parte de un acercamiento interdisciplinario, traduciendo conocimientos basados en el genoma en ventajas para el cuidado de la salud y la sociedad. En este contexto, describimos un protocolo de investigación clínico-genético e también diagnósticos de enfermería, intervenciones y resultados para clientes con Síndrome de Turner (TS) y riesgo de desarrollar tumores gonadales, debido a la presencia de un cromosoma Y normal o anormal.Os avanços biológicos e tecnológicos gerados a partir do Projeto Genoma Humano estão tendo um impacto dramático na expansão do papel dos enfermeiros na prática atual do cuidado em saúde. As novas pesquisas genéticas necessitam ser rapidamente transformadas em protocolos clínicos, com recomendações para ministrar cuidados a populações alvo. Enfermeiros podem contribuir significantemente, como parte de uma abordagem interdisciplinar, para traduzir o conhecimento baseado no genoma em benefícios para o cuidado em saúde e para a sociedade. Neste contexto, nós descrevemos um protocolo de investigação clínico-genético, assim como diagnósticos de enfermagem, intervenções e resultados para clientes com Síndrome de Turner (ST) e risco de desenvolver tumores gonadais, devido à presença de um cromossomo Y normal ou anormal.

A neuropatia óptica de Kjer, ou atrofia óptica dominante, é a mais frequente das neuropatias ópticas familiares. Trata-se de uma atrofia óptica de caráter autossômico dominante que se dá por uma alteração no gene OPA1, no cromossomo 3q28, com penetrância de 98% Apenas 15% dos casos possuem acuidade visual de 0,1 ou pior, apresentando ainda diferentes graus de atrofia do disco. Este relato objetiva descrever as características genéticas e clínicas da doença, bem como apresentar medidas de aconselhamento familiar. Para isso, será relatado um caso clínico de atrofia óptica dominante no qual se constata perda acentuada da acuidade visual, início de manifestações atipicamente tardias e hipoacusia bilateral.

Os objetivos deste estudo foram caracterizar a presença de possíveis quadros de etiologia genética entre portadores de hidrocefalia congênita de etiologia não anteriormente esclarecida e confirmar aqueles com etiologia identificada previamente. A casuística compôs-se de 16 pacientes portadores de hidrocefalia congênita. O protocolo de investigação incluiu anamnese, investigação de história familial, exame clínico-dismorfológico, tomografia computadorizada ou ressonância magnética de sistema nervoso central, radiografia vertebral simples, cariótipo e estudo dismorfológico. Para análise dos resultados, a casuística foi dividida em dois grupos. O Grupo I (3M:6F) caracterizado por indivíduos com hidrocefalia e sinais clínicos inespecíficos; o Grupo II (7M), em que os indivíduos apresentavam hidrocefalia congênita e sinais sugestivos do espectro da doença L1. Orientação genética específica foi possível em 11 casos. Os resultados demonstram a heterogeneidade etiológica envolvida na hidrocefalia, evidenciando a necessidade de avaliação clínico-dismorfológica como instrumento complementar na investigação dessa condição clínica.The aim of this study was to characterize the possibility of genetic etiology in a group of individuals with congenital hydrocephalus in which the etiology was indeterminate and to confirm that earlier diagnosed. The casuistry was composed by 16 individuals with congenital hydrocephalus. Investigation protocol included anamnesis, familial investigation, physical examination, computerized tomography or magnetic resonance image of head, vertebral column X-ray, karyotype and dysmorphological study. Results were analyzed in two groups. In Group I (3M:9F) was composed by hydrocephalus associated with unspecific signs. Group II (7 males) had findings of epectrum of L1 disease. Genetic counseling could be offered in 11 cases. These results demonstrate the great etiological heterogeneity of congenital hydrocephalus and reinforce the importance of dysmphology evaluation as an important complementary investigation.

A fibrose cística (FC) é a doença autossômica recessiva mais comum em euro-descendentes, com uma incidência estimada de 1 caso a cada 2.500 nascimentos. A FC é uma doença multissistêmica, caracterizada principalmente por doença pulmonar progressiva, disfunção pancreática exócrina e concentração elevada de eletrólitos no suor. O gene associado a essa doença é denominado CFTR e se localiza no cromossomo 7, sendo dividido em 27 éxons. Até o momento, mais de 1.800 variações de sequência foram identificadas no gene CFTR, sendo que a mutação p.Phe508del é a mais frequente entre os pacientes de FC. No Brasil, a frequência dessa mutação não é tão elevada, devido provavelmente à miscigenação e, consequentemente, o locus CFTR apresenta maior heterogeneidade alélica. A probabilidade de um filho afetado com FC é de 1 em 4, ou 25%, para filhos de um casal em que ambos são portadores de uma mutação. O risco de um indivíduo com FC ter filhos afetados depende de seu parceiro – se o parceiro for portador da doença o risco será de 50%. Para casais em risco de terem filhos com FC e com mutação ou mutações identificadas, é possível oferecer diagnóstico pré-natal (DPN) e diagnóstico genético pré-implantacional (DPI). Considerando a complexidade da informação genética relacionada à FC e das alternativas reprodutivas que estão surgindo, é muito importante a disponibilização do aconselhamento genético para o paciente e sua família.

Este artigo analisa uma das ações educativas adotadas pelo Ministério da Saúde no campo das hemoglobinopatias: o folheto informativo Anemia Falciforme: Um Problema Nosso. O objetivo é discutir as premissas e os valores morais que se encontram associados a iniciativas no campo da educação genética, tendo as políticas públicas sobre anemia falciforme no Brasil como estudo de caso. A análise mostra que o conteúdo do folheto oscila entre políticas de prevenção para doenças e promoção de direitos fundamentais, uma característica da nova genética. Além disso, o excesso de informação biomédica especializada no folheto dificulta sua divulgação em massa. Os resultados encontrados foram discutidos à luz do debate bioético contemporâneo sobre a nova genética.This article analyzes one of the educational initiatives of the Brazilian Ministry of Health on hemoglobinopathies: the leaflet entitled Sickle Cell Anaemia: A Brazilian Problem. The purpose is to discuss the moral values associated with initiatives in genetics education, and the case study focuses on public policies related to sickle cell anaemia in Brazil. The analysis shows that the topics in the leaflets fluctuate between disease prevention policies and human rights protection, a basic characteristic of the new genetics. In addition, the leaflet’s excessive biomedical information hinders understanding by lay readers. The results are analyzed in the light of the contemporary bioethical debate on the new genetics.

Este artigo analisa uma das ações educativas adotadas pelo Ministério da Saúde no campo das hemoglobinopatias: o folheto informativo Anemia Falciforme: Um Problema Nosso. O objetivo é discutir as premissas e os valores morais que se encontram associados a iniciativas no campo da educação genética, tendo as políticas públicas sobre anemia falciforme no Brasil como estudo de caso. A análise mostra que o conteúdo do folheto oscila entre políticas de prevenção para doenças e promoção de direitos fundamentais, uma característica da nova genética. Além disso, o excesso de informação biomédica especializada no folheto dificulta sua divulgação em massa. Os resultados encontrados foram discutidos à luz do debate bioético contemporâneo sobre a nova genética.

Atualmente, o câncer é a doença que mais causa mortes no mundo. Devido a isso, ele tem sido alvo de inúmeras pesquisas, entre as quais se descobriu sua relação com a hereditariedade. Sabe-se que o câncer decorre de alterações em oncogenes, em genes pertencentes ao grupo supressor tumoral ou em genes do grupo que repara o DNA. Muitos desses genes já foram descobertos, identificados e relacionados a certos tipos de câncer. Esses achados proporcionaram a utilização de novos métodos de diagnóstico e tratamento para diversos tipos de neoplasias. O aconselhamento genético para pacientes com suspeita de portar um gene mutante causador de algum tipo de câncer hereditário pode diminuir sua morbi-mortalidade e proporcionar uma melhoria em sua qualidade de vida. Este trabalho apresenta os principais tipos de câncer hereditário, assim como os genes responsáveis pelos respectivos cânceres e discute a melhor conduta a ser realizada para o paciente após a descoberta de um gene mutante.

The efficiency and the viability of three hemoglobin screening programs were investigated. They were offered on a voluntary basis to a Brazilian population and started with the analysis of blood donors, pregnant women and students. The hemoglobin screening was done through optional exams which included electrophoresis of hemoglobin and complementary hematological tests. A total of 13,670 people were tested over a period of 39 months and a total of 644 individuals with hereditary hemoglobin disorders were detected - 4.7% of the samples examined. The programs showed satisfactory indicators of viability and efficiency, expressed by the significative proportion of exams performed among the probands and their relatives.Foram testadas a viabilidade e a eficiência de três programas de triagem de hemoglobinopatias. Os programas foram oferecidos voluntariamente a uma população brasileira e iniciaram com o exame de doadores de sangue, gestantes e escolares dos ensinos fundamental e médio. A triagem das hemoglobinopatias foi realizada mediante exames opcionais, representados pela eletroforese de hemoglobinas e exames complementares. Um total de 13.670 pessoas foram investigadas em um período de 39 meses, diagnosticando-se 644 portadores de alterações hereditárias da hemoglobina - 4,7% da amostra examinada. Os programas mostraram indicadores satisfatórios de viabilidade e de eficiência, expressos pela proporção significativa de exames realizados entre os propósitos e os seus parentes.

ABSTRACTWe report the case of a patient with Patau syndrome, diagnosed by skin karyotype, emphasizing the applications and importance of this test. The pregnancy morphology ultrasound showed face defects and of central nervous system and heart chambers asymmetry. In the postnatal evaluation it was identified microcephaly, single central nostril, and other malformations. We performed skin karyotype that resulted in full trisomy 13. Our report highlights the possibility of performing karyotype examination in cases when it is no longer possible to obtain a blood sample, thus providing the correct diagnosis and genetic counseling for the family.

A triagem populacional de heterozigotos assintomáticos para fins de orientação genética é um procedimento bastante controvertido, por envolver o risco de rotulação, discriminação, estigmatização, perda de auto-estima e invasão de privacidade. Assim sendo, investigou-se no presente trabalho os efeitos da orientação genética fornecida a indivíduos diagnosticados como heterozigotos do gene da hemoglobina S (heterozigotos AS, portadores do traço falciforme) durante a triagem de doadores de sangue. Foram convidados por carta 92 doadores AS para receber orientação genética gratuita e individualizada, 66 dos quais (72%) aceitaram o convite. Cerca de 50% dos indivíduos trouxeram a parceira e/ou os filhos para investigação laboratorial das hemoglobinopatias, identificando-se assim alguns casais de risco e algumas crianças com anemia hemolítica crônica. Seis meses após o fornecimento da orientação genética, foi possível avaliar por entrevista pessoal ou por carta-questionário 43 doadores AS (65%), constatando-se uma boa assimilação das informações fornecidas. A orientação genética não produziu mudanças significativas na vida da maioria dos indivíduos e os riscos teóricos da orientação genética não aparecem de forma preocupante na casuística examinada. Foram constatados de forma esporádica, no entanto, indícios de estigmatização, rotulação, discriminação, perda da auto-estima e invasão de privacidade.Population screening of asymptomatic heterozygotes for genetic guidance purposes is a very controversial procedure due to the risk of labeling, discrimination, stigmatization, loss of self-esteem, and invasion of privacy. Effects of genetic counseling supplied to blood donors with the sickle cell trait (AS heterozygotes) were investigated. Ninety-two AS donors were invited by letter to a free, individual orientation session; 66 of them (72%) accepted the invitation. Some 50% of the individuals brought their wives and children for examination, thus allowing identification of several at-risk couples (13%) and children with sickle cell anemia (5%). Six months afterwards 43 AS donors (65%) were reevaluated, whereby it was observed that the information had been well assimilated. The theoretical risks of genetic screening did not appear to be cause for concern in most of the cases examined. However, signs of stigma, labeling, discrimination, loss of self-esteem, and invasion of privacy were evidenced in a few cases.

A triagem populacional de heterozigotos assintomáticos para fins de orientação genética é um procedimento bastante controvertido, por envolver o risco de rotulação, discriminação, estigmatização, perda de auto-estima e invasão de privacidade. Assim sendo, investigou-se no presente trabalho os efeitos da orientação genética fornecida a indivíduos diagnosticados como heterozigotos do gene da hemoglobina S (heterozigotos AS, portadores do traço falciforme) durante a triagem de doadores de sangue. Foram convidados por carta 92 doadores AS para receber orientação genética gratuita e individualizada, 66 dos quais (72%) aceitaram o convite. Cerca de 50% dos indivíduos trouxeram a parceira e/ou os filhos para investigação laboratorial das hemoglobinopatias, identificando-se assim alguns casais de risco e algumas crianças com anemia hemolítica crônica. Seis meses após o fornecimento da orientação genética, foi possível avaliar por entrevista pessoal ou por carta-questionário 43 doadores AS (65%), constatando-se uma boa assimilação das informações fornecidas. A orientação genética não produziu mudanças significativas na vida da maioria dos indivíduos e os riscos teóricos da orientação genética não aparecem de forma preocupante na casuística examinada. Foram constatados de forma esporádica, no entanto, indícios de estigmatização, rotulação, discriminação, perda da auto-estima e invasão de privacidade.

Community genetics is a new discipline which aims to provide genetic services to the community as a whole. As a science, community genetics encompasses all research needed to develop and evaluate its application. There is no question that the development of community genetics is necessary in Brazil. The implementation of such programs in our country, especially for hemoglobinopathies, has been recommended by the World Health Organization and other international organizations. Apart from the need for and appeal of community genetics programs, some aspects require serious review. This article discusses various cultural, social, psychological, and economic factors that can make genetic screening an invasion of individual privacyA Genética Comunitária é uma nova disciplina, que tem por objetivo o fornecimento de serviços de genética para a comunidade como um todo. Enquanto ciência, engloba todas as pesquisas necessárias ao desenvolvimento e à avaliação das suas aplicações. Indiscutivelmente, o desenvolvimento da disciplina no Brasil é muito necessário e a implantação de programas brasileiros de genética comunitária vem sendo recomendada pela Organização Mundial de Saúde e por outras organizações internacionais, sobretudo para as hemoglobinopatias. Apesar da necessidade e do lado atraente dos programas comunitários, alguns aspectos destes devem ser seriamente considerados. No presente artigo, são discutidos alguns fatores culturais, sociais, psicológicos e econômicos que podem transformar a triagem genética em uma invasão da privacidade dos indivíduos.