zusammenfassung der morbus fabry ist eine x-chromosomal vererbte, lysosomale stoffwechselerkrankung, die auf einem mangel des enzyms α-galaktosidase a beruht und mit einer pathologischen sphingolipidspeicherung vor allem in endothel, glatter gefäßmuskulatur, nierenparenchym, zentralem und peripherem nervensystem und myokard einhergeht. die krankheit manifestiert sich vorwiegend in kindheit oder adoleszens mit attackenförmigen oder anhaltenden akrodistal betonten schmerzen, hypohidrose und hautveränderungen (angiokeratome). im weiteren verlauf stehen renale und zerebrovaskuläre manifestationen im vordergrund in form von proteinurie und später niereninsuffizienz sowie zerebralen ischämien, die auf einer mikroangiopathie, daneben auf einer dilatativen arteriopathie oder kardialen embolien beruhen. heterozygote überträgerinnen sind häufiger und stärker betroffen als lange angenommen. zur diagnose ist der nachweis einer defizienten α-galaktosidase-aktivität in leukozyten, fibroblasten oder gewebebiopsaten erforderlich. seit kurzem stehen zwei enzymersatzpräparate zur verfügung, deren zulassung auf randomisierten, plazebokontrollierten studien beruht, die schmerzminderung beziehungsweise eine reduktion pathologischer sphingolipidablagerungen im gewebe zeigten. angesichts kausaler therapiemöglichkeiten ist eine frühe diagnosestellung heute besonders wichtig. summary fabry''s disease is an x-linked, recessive, lysosomal storage disorder that results from deficient α-galactosidase a activity with pathological sphingolipid deposition mainly in endothelium, smooth muscle cells, kidneys, central and peripheral nervous system, and myocardium. clinical manifestation mostly occurs during childhood and adolescence with severe pain attacks or chronic pain mainly in hands and feet, hypohydrosis, and skin lesions (angiokeratoma). in more advanced disease stages, renal and cerebrovascular complications develop with proteinuria and later renal failure and cerebral ischemia caused by cerebral microangiopathy, dilatative arteriopathy, or cardiac embolism. heterozygote female carriers are severely affected more often than was previously considered. the diagnosis is based on the detection of deficient α-galactosidase a activity in leukocytes, fibroblasts, or tissue biopsies. two randomised placebo-controlled studies showed that enzyme replacement is effective by demonstrating either reduced pain or reduced tissue sphingolipid deposition. early diagnosis of fabry''s disease is important in view of these new causal therapeutic options. [ABSTRACT FROM AUTHOR]