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Abstract: Objective: To evaluate the caregivers’ opinions regarding decision-making in termination of pregnancy (TOP) for fetal anomaly. Material and methods: Questionnaire survey using a semi-structured survey based on visual analogue scales, sent to all multidisciplinary centres for prenatal diagnosis in France. Answers were received from 26 centres nation-wide. Results: Response rate was 39% (213 responses received over 550 questionnaires sent). Fifty-five percent of respondents were women, 90% physicians, 7,5% midwives. A vast majority (69.8%) believes that their own convictions play a bigger role in decision in real practice than in their ideal. The major decisional factors in decision-making for TOP are: the long-term prognosis of the anomaly, a specialized opinion on its curability, the quality of the information given to the future parents, their expressed opinion, the existence of a multidisciplinary decision, the ability of the future parents to understand the medical data, the obtention of a medical consensus, the proof level of the medical information. For only 55% of the respondents, the current legal framework is adequate to manage the situations that result from prenatal diagnostic practices today. The question of late third-trimester TOP raises ethical debate: over a third (37%) see no ethical difference between TOP and withdrawal of care during the neonatal period; the majority (48% versus 43%) feel that ethically speaking a neonate and a foetus at 39weeks gestational age (GA) should not be treated differently; 37% of the respondents feel that current practice is likely to lead to eugenism. Discussion and conclusion: As far as TOP is concerned, the huge discrepancies in responses from the professionals highlight the ongoing ethical debate, especially concerning the concept of informed choice in TOP, which we believe should be entirely revisited. [Copyright &y& Elsevier]

Les malformations ano-rectales sont répandues dans le monde, mais leur diagnostic prénatal est rarement réalisé. Nous rapportons le cas d’un nouveau-né dont le diagnostic ante-natal de fistule urétro-rectale en H a permis une prise en charge adaptée. Une femme enceinte de 28 ans présente à l’échographie et l’IRM à 27 semaines d’aménorrhée (SA) une dilatation liquidienne importante du colon fœtal. À 34SA, l’IRM montre une majoration de la distension liquidienne colique sans atteinte du grêle, éliminant la diarrhée fœtale et orientant vers une fistule uro-rectale. À la naissance, l’enfant ne présente aucun trouble du transit ou urinaire. Malgré cela, nous réalisons une IRM à 6 jours qui retrouve une distension recto-sigmoidienne, sans fistule visible. Afin d’étayer notre hypothèse, une urétro-cystographie rétrograde met en évidence une fistule urétro-rectale sus-montanale. Le diagnostic est confirmé lors d’une cystoscopie, et on retrouve une sténose anale. Le nouveau-né bénéficie d’une cure chirurgicale et présente un suivi à deux ans sans complication. Devant toute dilatation liquidienne colique prénatale, il faut évoquer une fistule en H conduisant à la réalisation du bilan standard de malformation ano-rectale et d’une cystographie néonatale à la recherche de la fistule. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Abstract: Dysmorphology is the study of congenital malformations and anatomic variations of the individuals. Up to 2500 dysmorphic or malformative syndromes are described, most of them being characterized by mental retardation. Craniofacial dysmorphology may be the keystone of syndrome identification, although limb anomalies are sometimes important diagnostic clues. The advances of fetal imaging, particularly the development of 3D ultrasound techniques, allow a detailed analysis of the fetal face. Dysmorphology requires experience of rare syndromes and a perfect knowledge of normal facial appearance and variations. In utero, this approach must combine the skills of both a practitioner with expertise in fetal ultrasound and a pediatric dysmorphologist. Furthermore, facial changes have to be analyzed according to the context of the pregnancy and family history. Identification of patent facial anomalies may be a clue for the diagnosis of severe fetal syndromes and diseases. Conversely, when fetal malformations or abnomalities of the fetal growth are identified, a careful facial analysis can be proposed in order to rule out well-known syndromes with a poor prognosis. However, from an ethical point of view, parents should not be aware of a possible facial dysmorphism unless there is a precise diagnosis and options concerning the pregnancy. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Exponential improvements in imaging techniques over the last ten years, through patients’ and physicians’ wishes for less invasive fetal work-up, now allow us to better explore and understand fetal lung physiology during pregnancy. Diagnostic and prognostic consequences at stake are huge, especially for fetuses at risk of pulmonary hypoplasia. We will decline in three parts (normal lung, malformative lung and pulmonary hypoplasia), through a review of the literature and enlightened by our experience, the potentialities and limitations of all imaging modalities (Ultrasound, Doppler, 3D, MRI). Then, we will dwell on future leads and the need for large-scale collaborative studies. [Copyright &y& Elsevier]

Résumé Cette revue iconographique se propose dans un premier temps de faire le point sur les grands principes de l’approche segmentaire des cardiopathies congénitales, son origine, ses définitions et ses objectifs en particulier. Dans un second temps, au travers d’illustrations échographiques nous envisagerons son application pratique en dépistage prénatal. Enfin, par des exemples iconographiques en échographie et en IRM, nous discuterons son utilisation potentielle en évaluation diagnostique fœtale. This pictorial essay will initially present the origin, definitions, objectives and main principles of the segmental approach to congenital heart diseases. Then, through ultrasound scans iconography we will consider its practical applications to prenatal screening. Eventually, through both ultrasound and MRI cases, we will discuss its potential use in fetal diagnostic evaluation. [ABSTRACT FROM AUTHOR]

Objectif: Étudier la capacité de l’IRM fœtale de détecter une malrotation intestinale. Matériel et Méthodes: Étude rétrospective sur 5 ans de notre base de données d’IRM fœtales non cérébrales. Résultats: Quatre cent une IRM fœtales furent analysées. Dans 34 cas (8,5%), le jéjunum proximal était considéré en position anormale, càd ailleurs que dans le flanc gauche sous l’estomac sur les séquences pondérées en T2. Dans 22 cas (65%), le jéjunum était situé dans l’hémi-thorax gauche dans le cadre d’une hernie diaphragmatique gauche (groupe A). Dans 7 cas (20%) il était en position extra-abdominale dans le cadre d’un laparoschisis (group B). Dans 5 cas (15%) il était anormalement situé dans l’abdomen, en position médiane ou dans le flanc droit, avec un estomac en position normale (group C). Tous les cas des groupes A et B ont été confirmées en période post-natale ou à l’autopsie. Dans 4 cas du groupe C (syndrome de Prune-Belly, poche colonique, atrésie digestive, cardiopathie) la malrotation n’était pas suspectée en échographie et était confirmée après la naissance. Dans le dernier cas, l’intestin était refoulé à droite par une duplication digestive géante, et le TOGD post-natal était normal. Conclusion: Grâce à son excellente résolution en contraste en pondération T2, l’IRM fœtale identifie avec précision une position anormale du jéjunum, en dehors de toute suspicion échographique, avec une excellente corrélation postnatale. [ABSTRACT FROM AUTHOR]